АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Захворювання з Х-зчепленим домінантним типом наслідування

ХВОРОБИ З Х-ЗЧЕПЛЕНИМ ДОМІНАНТНИМ ТИПОМ УСПАДКУВАННЯ

Особливості успадкування цих хвороб обумовлені тим, що у жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна. Жінка, успадкувавши від одного з батьків патологічний аллель, є гетерозиготой, а чоловік - гемізіготен.

Основні характеристики родоводів при цьому типі успадкування наступні.

 Уражаються і чоловіки, і жінки, але хворих жінок в 2 рази більше, ніж чоловіків.

 Хворі жінки в середньому передають патологічний аллель 50% синів і 50% дочок.

 Хворий чоловік передає патологічний аллель всім дочкам і не передає синам, оскільки останні отримують від батька Y-хромосому.

 В середньому жінки (вони гетерозиготності) хворіють менш важко, ніж чоловіки (вони гемізіготних). Хвороба більш варіабельна за клінічними проявами у гетерозиготних жінок.

 У успадкованих випадках у хворих хлопчиків можуть бути хворі брат і дядька по матері.

 Нові мутації є спорадичними або ізольованими випадками.

 Сестри хворих братів при успадкованих випадках мають 50% вірогідність бути теж носій патологічного аллеля.

 Сестри-носії передають ген 50% синів (вони хворі) і 50% дочок (вони носії).

 Здорові чоловіки не передають хвороби.

Якщо репродукція при даної хвороби не порушена (гемофілія, недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази), то спадкування характеризуєте таким чином.

 Частка успадкованих випадків більше 2/3.

 Хворі чоловіки передають патологічний аллель всім своїм дочкам: нікому з синів.

 Всі фенотипічно нормальні дочки хворих чоловіків є носіями.

 У шлюбі жінки-носії з хворим чоловіком 50% дочок хворі, 50% носії, 50% синів хворі, 50% здорові.

 Іноді гетерозиготні жінки можуть бути хворими в зв'язку з гетерохроматінізаціей хромосоми з нормальним алелем випадково у всіх або майже у всіх клітинах.

До Х-зчепленим рецесивним хвороб відносяться розумова відсталість з ламкою Х-хромосомою, гемофілія, м'язова дистрофія Дюшенна-Беккера, синдром Хантера (мукополісахаридоз II типу), синдром Леша-Ніхена.

Гемофілія — невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушеннямкоагуляції (згортання) крові; при цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії нерідко піддаються інвалідизації, внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м'язові тканини (гематоми).

М’язова дистрофія Дюшенна є спадковим розладом, який включає в себе м’язову слабкість, яка швидко погіршується. Через те, як саме хвороба передається по спадку, розладом частіше страждають хлопчики. М’язова дистрофія Дюшенна виникає приблизно у 1 з кожних 3600 немовлят чоловічої статі. Симптоми Симптоми зазвичай з’являються у віці до 6 років і можуть з’явитися вже в дитинстві. Вони можуть включати: Втома Труднощі в навчанні (IQ може бути нижче 75) Інтелектуальна інвалідність (можливо, але не погіршується з часом) М’язова слабкість Починається в ногах, а також відбувається менш суворо в руках, шиї та інших частинах тіла Труднощі з руховими навичками (біг, стрибки) Часті падіння Проблема вставати з положення лежачи або при підйомі по сходах Слабкість швидко погіршується Утруднене дихання і серцеві захворювання зазвичай починаються у віці 20.
Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоза 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленноегенетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи. Синдром Хантера - наследственное заболевание обмена веществ с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, характеризующееся дефицитом лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы и накоплением мукополисахаридов в тканях. При синдроме Хантера отмечается задержка роста, макроцефалия, деформация костно-суставного аппарата, поражение кожи, сердечно-сосудистой и дыхательной системы, гепатоспленомегалия, нарушение слуха, умственная отсталость. С целью диагностики синдрома Хантера проводится консультация генетика, определение экскреции гликозаминогликанов, рентгенография костей и суставов. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозамещающая терапия препаратом элапраза.

Синдром Лёша-Нихана - наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное недостатком фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина - в результате образуется большее число ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. Болезнь отмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в следующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к иным людям, крушить окружающие предметы. В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1067 | Нарушение авторских прав