АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Становлення генетики людини як науки

Досягнення у вивченні закономірностей спадковості людини тісно пов’язані з розвитком усіх розділів генетики.
Ще лікарі та філософи Давньої Греції (V—IV ст. до н. е.) не лише писали про спостережуване ними успадкування певних нормальних та патологічних ознак людини (колір очей, косоокість, облисіння тощо), а й намагалися пояснити механізм цих процесів і навіть пропонували заходи щодо покращання людського роду. Так, Гіппократ (прибл. 460 до н. е. — прибл. 370 до н. е.) і Анаксагор (прибл. 500 до н. е. — 428 до н. е.) вважали, що носія інформації, тобто сім’ю, формують усі частини тіла, як здорові, так і хворі.

Першу завершену, хоча і помилкову, теорію спадковості розробив Арістотель (384 до н. е. — 322 до н. е.), який висловив думку про якісно різний внесок чоловічого та жіночого начал у майбутню дитину. Він був переконаний, що чоловічий організм лише запускає процес, а жіночий надає матеріал для розвитку дитини. Коли чоловіче начало сильніше, народжується син, більше схожий на батька, і навпаки. Тому сини зазвичай схожі на батьків, а дочки — на матерів.

Платон (427 до н. е. — 347 або 348 до н. е.) у праці «Політика» надав детальні рекомендації, як варто підбирати подружні пари, щоб народжувалися фізично, розумово і духовно досконалі діти. Він наполягав, що нащадків хороших батьків слід виховувати з особливою ретельністю, а про дітей з нижчих прошарків суспільства не варто особливо дбати.

У праці «Спадкові захворювання» (1605) іспанський лікар Л. Меркадо (1525—1606) стверджував, що не тільки батько, а й мати впливають на ознаки майбутньої дитини, хоча і багато в чому підтримував Арістотеля.
Перший науковий опис закономірностей успадкування деяких ознак у людини (полідактилія та альбінізм) був здійснений у XVIII ст. французьким натуралістом П. Мопертюї (1689—1759). Учений дійшов висновку, що ці порушення можуть однаковою мірою передавати як батько, так і мати.

На початку XIX ст. кілька авторів незалежно один від одного описали успадкування гемофілії на основі вивчення родоводів сімей, в яких траплялися такі хворі. Наприклад, німецький професор медицини К.-Ф. Нассе (1778—1851) визначив найважливіші формальні особливості успадкування цього захворювання.

Книгу англійського лікаря Дж. Адамса (1756—1818) «Філософський трактат про спадкові властивості людської раси», можна вважати першим науковим довідником для генетичного консультування. У ній зазначено, що шлюби між родичами підвищують частоту сімейних (рецесивних за сучасними поняттями) хвороб; спадкові (домінантні) хвороби не завжди виявляються відразу після народження, але можуть розвиватися в будь-якому віці; не всі вроджені хвороби є спадковими, бо частина з них пов’язана з внутріутробним ушкодженням плоду.

Проблеми спадкових хвороб і спадкової природи людини вивчав російський гінеколог В. М. Флоринський (1834—1899). У праці «Удосконалення і виродження людського роду» (1866) він висвітлив деякі питання генетики людини: значення середовища для формування спадкових ознак, небезпечність споріднених шлюбів, спадковий характер численних патологій (глухонімоти, альбінізму, «заячої губи», вад розвитку центральної нервової системи).

У працях більшості дослідників XIX ст. поряд із правильними уявленнями було багато помилкових, адже критеріїв для встановлення наукової достовірності ще не існувало. Генетика людини як наука почала формуватися лише в другій половині ХІХ ст., коли з’явилися менделізм та біометрія.

Закони, сформульовані чеським дослідником Г. Менделем (1822—1884) у 1865 р. після експериментів з рослинами, виявилися надзвичайно плідними і дієвими в аналітичному плані. Поняття «ген», що сформувалося на основі цих експериментів, стало центральною концепцією всієї генетики, у т. ч. і генетики людини. Першими законами генетики були

· закон одноманітності гібридів першого покоління,

· закон розщеплення гібридів другого покоління

· закон незалежного успадкування різних пар ознак у гібридів другого покоління.

Г. Мендель розробив принципово новий методичний підхід, який мав такі особливості: для схрещування використовували особин з контрастними ознаками; здійснювали точний кількісний облік ознак, що дає змогу знайти статистичні закономірності успадкування.

Вагомим був внесок у розвиток антропогенетики англійського біолога Ф. Гальтона (1822—1911). Аналізуючи спадковість у низці сімей, він дійшов висновку, що психічні особливості людини детерміновані не лише умовами середовища, а й спадковими чинниками (1865). Ф. Гальтон запропонував і застосував близнюковий метод для вивчення ролі середовища та спадковості в розвитку ознак, розробив кілька статистичних методів, зокрема метод обчислення коефіцієнта кореляції. Ці роботи стали основою для майбутнього розвитку генетики людини. Крім цього, Ф. Гальтон був родоначальником євгеніки — науки про спадкове здоров’я людини та шляхи його поліпшення. Він вважав, що насамперед необхідно не позбавлятися патологічних генів, а збільшувати кількість «сприятливих» генів у людських популяціях, створюючи умови для розмноження обдарованих людей.

Американський антрополог У. Фарабі (1865—1925), вивчаючи родоводи в кількох поколіннях, у 1903 р. уперше встановив, що брахідактилія (короткопалість) у людини успадковується за аутосомно-домінантним типом, чим підтвердив правильність Менделевих законів і щодо людини.

Натепер найактуальнішими в генетиці людини є дослідження спадкових хвороб обміну речовин, започатковані англійським лікарем А. Гарродом (1857—1936). У праці «Поширеність алкаптонурії: вивчення хімічних особливостей» (1908) він вперше виявив зв’язок між генами та ферментами і спадкові порушення обміну речовин у людини.

У 1911 р. американці — генетик Т. Морган (1866—1945) і цитолог Е. Вільсон (1856—1939) виявили, що успадкування гемофілії та кольорової сліпоти по материнській лінії обумовлене локалізацією відповідних генів у Х-хромосомі.

Ці відкриття дали змогу, починаючи з 60-х років ХХ ст., попереджати гемолітичну хворобу новонароджених шляхом введення анти-Rh-фактора матерям із групи ризику розвитку цього захворювання і ще раз підтвердили, що успадкування ознак у людини підпорядковується законам Г. Менделя.
Кінець 20-х — початок 30-х років ХХ ст. ознаменувалися значними успіхами в розвитку генетики. Хромосомна теорія спадковості стала загальновизнаною

У 30-ті роки ХХ ст. російський лікар і генетик С. Г. Левіт (1894—1938) ідентифікував перші хромосоми людини, а також вивчив закономірності успадкування кількох хвороб (діабет, алергія, виразка шлунка, гіпертензія тощо).
Досліди підтвердили гетерогенність спадкових патологій, тобто те, що один і той самий фенотип хвороби може бути обумовлений аномалією різних генів. Це дуже важливе відкриття для діагностики, лікування і медико-генетичного консультування спадкових хвороб.

У першому десятилітті ХХ ст. бурхливо розвивалася євгеніка. Її прихильники вважали визначальним вплив генетичних чинників на розвиток нормальних фізіологічних і розумових особливостей індивіда, а також на появу розумової відсталості, психічних захворювань, алкоголізму, злочинності та інших соціальних відхилень. Вони вважали, що людський рід можна поліпшити, сприяючи відтворенню людей, які мають бажані якості (позитивна євгеніка), та перешкоджаючи розмноженню хворих, розумово відсталих і калік (негативна євгеніка).

У більшості штатів Америки було запроваджено закон про примусову стерилізацію психічно хворих, злочинців, п’яниць, повій тощо. Однак припущення про успадкування таких властивостей людиною не мало наукового обґрунтування.

У Німеччині євгеніка отримала назву «расова гігієна». Рух під цією назвою був пов’язаний з містичною концепцією раси, уявленням про перевагу нордичної раси, зі страхом перед виродженням людства загалом та німецького народу зокрема, спричиненим алкоголізмом, венеричними хворобами, збільшенням народжуваності недоумкуватих або людей з нижчих прошарків суспільства. Деякі прихильники таких ідей вважали, що не слід «забруднювати німецьку кров» іноземною, особливо єврейською. Після приходу до влади А. Гітлера євгенічні уявлення стали складовою нацистської ідеології. У 1933 р. у країні запровадили закон про стерилізацію дітей, обтяжених спадковими хворобами, а також представників певних етнічних груп, особливо євреїв та циган.

Подібні закони, але про добровільну стерилізацію за євгенічними свідченнями, було прийнято в Скандинавських країнах.

Наприкінці 20-х років євгенічні дослідження в Радянському Союзі були припинені, оскільки вони не вписувалися в комуністичну ідеологічну доктрину. У другій половині 30-х років унаслідок приходу до влади в біологічній науці Т. Д. Лисенка (1898—1976) усі генетичні дослідження, а отже, вивчення спадковості людини, заборонили. Генетику назвали буржуазною лженаукою. Вчені-генетики вимушено змінювали сферу своєї наукової діяльності, частину з них репресували

У 1940 р. американські дослідники Дж. Бідл (1903—1989) та Е. Тейтем (1909—1975), спираючись на дослідження А. Гаррода зв’язків між генами і ферментами, сформулювали принцип «один ген — один фермент», за яким певний ген забезпечує синтез визначеного ферменту.

У 1944 році американськими біохіміками (О. Евері та ін) було встановлено, що носієм властивості спадковості є ДНК.

З цього часу почався швидкий розвиток науки, що досліджує основні прояви життя на молекулярному рівні. Тоді ж вперше з'явився новий термін для позначення цієї науки - молекулярна біологія. Молекулярна біологія досліджує, яким чином і якою мірою зростання і розвиток організмів, збереження і передача спадкової інформації, перетворення енергії в живих клітинах і інші явища обумовлені структурою і властивостями біологічно важливих молекул (головним чином білків і нуклеїнових кислот).

У 1953 році була розшифрована структура ДНК (Ф. Крік, Д. Уотсон). Розшифровка структури ДНК показала, що молекула ДНК складається з двох комплементарних полінуклеотидних ланцюгів, кожна з яких виступає в якості матриці для синтезу нових аналогічних ланцюгів. Властивість подвоєння ДНК забезпечує явище спадковості.

У 1956 р. цитогенетики з Швеції визначили, що в клітинах людини міститься 46 хромосом (уперше мітотичні хромосоми людини у другій половині XIX ст. описали німецькі гістологи

Розшифровка структури ДНК була революцією в молекулярній біології, яка відкрила період найважливіших відкриттів, загальний напрямок яких - вироблення уявлень про сутність життя, про природу спадковості, мінливості, обміну речовин

До кінця XIX століття в результаті підвищення оптичних якостей мікроскопів і вдосконалення цитологічних методів стало можливо спостерігати поведінку хромосом у гаметах і зигота.

Одночасно тривали дослідження структури та функцій гена, і у 1953 р. американський генетик С. Бензер (1921—2007) констатував, що ген є лінійною структурою, яка кодує синтез одного поліпептиду. Було визначено, що функціональний білок складається з кількох поліпептидів, кожен з яких окремо не здатен виконувати ферментативну функцію.

Виникла нова галузь генетики - геноміка, вивчає цілих геномів. До недавнього часу на основі досягнень молекулярної біології та генної інженерії вдалося прочитати генетичні тексти вірусів грибків, дріжджових бактерій і, нарешті, в 1998 році після 8 років напруженої роботи вдалося прочитати геном багатоклітинного тварини - нематоди (маленького черв'ячка, що мешкає в грунті). Розшифровано геном людини. Геном нематоди складається з приблизно 100 мільйонів пар нуклеотид. Геном людини складається з 3 мільярдів пар. Створена міжнародна програма «Геном людини». Лабораторії у різних країнах повідомляють дані про розшифровку нуклеотид (секвенування) в Міжнародний банк даних, доступних кожному досліднику.

Масштабний міжнародний проект «Геном людини», завданням якого є вивчення геному людини, у т. ч. подальше картування хромосом та визначення нуклеотидної послідовності їх ДНК, було започатковано наприкінці ХХ ст. У межах цієї програми розробляють методи діагностування та лікування спадкових хвороб

На основі результатів досліджень у межах проекту «Геном людини» стала можливою ДНК-діагностика понад 100 спадкових захворювань. Проект продовжує діяти, але нині він став функціональним і має на меті ідентифікацію всіх генів людини.

На початку ХХІ ст. сформувався новий напрям у генетиці — епігенетика, яка вивчає спадкові зміни експресії генів, що відбуваються без зміни первинної структури ДНК. Отже, генетика є порівняно молодою наукою, яка бурхливо розвивається.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 901 | Нарушение авторских прав