АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Кількісна та якісна специфіка проявів генів в ознаках. Генетичні механізми визначення статі

Гени, які контролюють ті чи інші ознаки, можуть проявлятися в фенотипі не у всіх носіїв або можуть мати різну ступінь фенотипового прояву. Кількісний показник прояву гена в фенотипі характеризується пенетрантністю, якісний показник – експресивністю.

Пенетрантність – частота фенотипового прояву гена в популяції особин, які є носіями цього гена. Вимірюється відношенням кількості особин, в яких ген фенотипово проявився, до загального числа особин – носіїв цього гена (в %). Якщо ген домінантний – то він проявляється в гомозиготному АА і гетерозиготному стані Аа, якщо рецесивний – лише в гомозиготному аа. Якщо ген проявляється у всіх особин – носіїв гена, пенетрантність називають 100 %-ою, у решті випадків – неповною і вказують відсоток особин, в яких проявляється ген. Наприклад, при пенетрантності 20 %, з 100 особин – носіїв цього гена, останній проявиться в фенотипі лише в 20 з них. З неповною пенетрантністю успадковується ряд спадкових захворювань: подагра (20 % у чоловіків), природжений вивих стегна (25 %), ретинобластома (60 %).

Експресивність (лат. expressus – явний, виразний) – ступінь фенотипового прояву гена, або вираженість дії гена. Один і той самий ген у різних умовах може бути виражений сильніше або слабше. Наприклад, полідактилія може проявитися на одній, на двох руках чи ногах, кількість пальців може бути 6 і більше. Спадкова хвороба фенілкетонурія має різну тяжкість прояву – від легкого ступеня розумової відсталості до глибокої недоумковатості.

Пенетрантність та експресивність залежать від природи даного гена, впливу генів-модифікаторів, умов середовища. Гени-модифікатори посилюють або послаблюють дію основного гена, який контролює дану ознаку.

Плейотропія – здатність одного гена контролювати кілька ознак (множинна дія гена). Так, синдром Марфана в типових випадках характеризується тріадою ознак: підвивихом кришталика ока, вадами серця, видовженням кісток пальців рук і ніг (арахнодактилія – павучі пальці). Цей комплекс ознак контролюється одним автосомно-домінантним геном, який спричинює порушення розвитку сполучної тканини.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1128 | Нарушение авторских прав