АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хвороби з аутосомно - домінантним типом наслідування

Цей тип спадкування характеризується тим, що для розвитку хвороби досить успадкувати мутантний алель від одного з батьків. Для більшості хвороб цього типу характерні такі патологічні стани, які не завдають серйозного збитку здоров'ю людини і в більшості випадків не впливають на його здатність мати потомство. одословние таких осіб, особливо описані в минулому, коли в шлюбах було багато дітей, дали можливість встановити найбільш характерні ознаки аутосомно-домінантних форм спадкової патології.

· Хвороба зустрічається в кожному поколінні родоводом, що називають передачею хвороби по вертикалі.

· Співвідношення хворих і здорових наближається до 1:1.

· У нормальних дітей хворих батьків всі діти нормальні.

· Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток рівне.

· Хворі чоловіки і жінки однаково передають хворобу своїм дітям - хлопчикам і дівчаткам.

· Чим важче хвороба відбивається на репродукції, тим більше пропорція спорадичних випадків (нові мутації).

· Гомозиготи можуть народжуватися від двох хворих батьків. Хвороба у них протікає зазвичай важче, ніж у гетерозигот.

Домінантно успадковані стану характеризуються поліморфізмом клінічних проявів не тільки в різних сім'ях, а й серед членів однієї родини. Наприклад, при нейрофіброматозі у одних хворих в сім'ї можуть бути множинні нейрофіброми, а в інших - лише поодинокі шкірні прояви. Особливість ряду домінантних хвороб - висока варіабельність термінів початку хвороби навіть у межах однієї родини. Наочним прикладом служить хорея Гентингтона. аспределеніе хворих за віком початку хвороби описується нормальним розподілом з середнім значенням 38-40 років.

При важких захворюваннях, коли у хворих обмежені можливості мати потомство (знижена фертильність), родоводи не є типовими, так само як і в тих випадках, коли мутація виникає вперше в зародкових клітинах (спорадичні випадки).

Найбільш часто в широкій практиці лікарів зустрічаються такі генні хвороби з аутосомно-домінантним типом успадкування: нейрофіброматоз 1-го типу (хвороба еклінгхаузена), синдроми Марфана, Елерса-Данло, ахондроплазія, недосконалий остеогенез, міотонічна дистрофія, хорея Гентингтона.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 848 | Нарушение авторских прав