Хвороби з аутосомно - домінантним типом наслідування
Цей тип спадкування характеризується тим, що для розвитку хвороби досить успадкувати мутантний алель від одного з батьків. Для більшості хвороб цього типу характерні такі патологічні стани, які не завдають серйозного збитку здоров'ю людини і в більшості випадків не впливають на його здатність мати потомство. одословние таких осіб, особливо описані в минулому, коли в шлюбах було багато дітей, дали можливість встановити найбільш характерні ознаки аутосомно-домінантних форм спадкової патології.
· Хвороба зустрічається в кожному поколінні родоводом, що називають передачею хвороби по вертикалі.
· Співвідношення хворих і здорових наближається до 1:1.
· У нормальних дітей хворих батьків всі діти нормальні.
· Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток рівне.
· Хворі чоловіки і жінки однаково передають хворобу своїм дітям - хлопчикам і дівчаткам.
· Чим важче хвороба відбивається на репродукції, тим більше пропорція спорадичних випадків (нові мутації).
· Гомозиготи можуть народжуватися від двох хворих батьків. Хвороба у них протікає зазвичай важче, ніж у гетерозигот.
Домінантно успадковані стану характеризуються поліморфізмом клінічних проявів не тільки в різних сім'ях, а й серед членів однієї родини. Наприклад, при нейрофіброматозі у одних хворих в сім'ї можуть бути множинні нейрофіброми, а в інших - лише поодинокі шкірні прояви. Особливість ряду домінантних хвороб - висока варіабельність термінів початку хвороби навіть у межах однієї родини. Наочним прикладом служить хорея Гентингтона. аспределеніе хворих за віком початку хвороби описується нормальним розподілом з середнім значенням 38-40 років.
При важких захворюваннях, коли у хворих обмежені можливості мати потомство (знижена фертильність), родоводи не є типовими, так само як і в тих випадках, коли мутація виникає вперше в зародкових клітинах (спорадичні випадки).
Найбільш часто в широкій практиці лікарів зустрічаються такі генні хвороби з аутосомно-домінантним типом успадкування: нейрофіброматоз 1-го типу (хвороба еклінгхаузена), синдроми Марфана, Елерса-Данло, ахондроплазія, недосконалий остеогенез, міотонічна дистрофія, хорея Гентингтона.
Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 845 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 |
|