АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

Прочитайте:
  1. Генетика статі. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
  2. Закономірності успадкування ознак, встановлені Г.Менделем
  3. Зчеплене успадкування генів та кросинговер
  4. ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ. КРОСИНГОВЕР
  5. Особливості успадкування ознак, зчеплених із статтю
  6. Особливості успадкування ознак, зчеплених із статтю
  7. Розділ 3. Моногенне успадкування ознак
  8. Успадкування генів
  9. УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК, ЗЧЕПЛЕНИХ ЗІ СТАТТЮ

Морган і його співробітники помітили, що успадкування забарвлення очей у дрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативні алелі. Червоне забарвлення очей домінує над білою. При схрещуванні червоноокого самця з білоокої самкою в F 1, отримували однакову кількість червонооких самок і самців білооких. Однак при схрещуванні белоглазого самця з червоноокими самкою в F 1 були отримані в рівному числі червоноокі самці і самки. При схрещуванні цих мух F 1, між собою були отримані червоноокі самки, червоноокі і білоокі самці, але не було жодної білоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивного ознаки була вище, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний алель, що визначає білоокої, знаходиться в Х - хромосомі, а Y - хромосома позбавлена ​​гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного белоглазого самця з червоноокими самкою з F 1. У потомстві були отримані червоноокі і білоокі самці і самки. З цього Морган справедливо уклав, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y - хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відоме під назвою спадкування, зчепленого з підлогою.
Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. У Х-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога. Тому у особин чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
При локалізації ознак як в аутосоме, так і в Х-b Y-хромосомі спостерігається повне зчеплення з підлогою.
У людини близько 60 генів успадковуються у зв'язку з Х-хромосомою, у тому числі гемофелія, дальтонізм (дальтонізм), м'язова дистрофія, потемніння емалі зубів, одна з форм агаммглобулінеміі та інші. Успадкування таких ознак відхиляється від закономірностей, встановлених Г. Менделем. Х-хромосома закономірно переходить від однієї статі до іншої, при цьому дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері. Успадкування, при якому сини успадковують ознака матері, а дочки - ознака батька отримало, назва Крісс-крос (або хрест-навхрест).
Відомі порушення колірного зору, так звана дальтонізм. В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно-зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появи генетики в кінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що колірна сліпота успадковується згідно цілком закономірним правилами. Так, якщо жінка, яка страждає колірною сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальним зором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресного успадкування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вони мають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждають колірною сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою

У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоніком, а мати має нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В окремих шлюбах, де мати і батько мають нормальним зором, половина синів може виявитися ураженими колірною сліпотою. В основному наявність колірної сліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е. Вільсон пояснив успадкування цієї ознаки, припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що у людини гетерогаметним (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що в шлюбі гомозиготною нормальної жінки (Х а Х а) з чоловіком дальтоніком (Х а y) всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, всі дочки стають прихованими носіями дальтонізму, що може проявитися в наступних поколіннях

Іншим прикладом наслідування зчепленого з підлогою, може послужити рецессівнийполулетальний ген, що викликає несвертиваемості крові на повітрі - гемофілію. Це захворювання з'являється майже винятково серед хлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, прискорює згортання крові. ген, що детермінують сінтех фактора VIII, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, домінантний нормальним і рецесивним мутантним. Можливі наступні генотипи:

Генотипи Фенотипи
Х н Х н Нормальна жінка
Х н Х n Нормальна жінка (носій)
Х н y Нормальний чоловік
Х n y Чоловік гемофилик

У гомозиготному стані у жінок ген гемофілії летален.
Особин жіночої статі, гетерозиготних за будь-якого з зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв з вірогідністю 50% будуть страждати на гемофілію.

Один з найбільш добре документованих прикладів наслідування гемофілії ми знаходимо в родоводі нащадків англійської королеви Вікторії. Припускають, що ген гемофілії виник в результатімутації у самої королеви Вікторії або у одного з її батьків. Серед успадкували це вроджене захворювання - цесаревич Олексій, син останнього російського царя Миколи II. Мати цесаревича, цариця Олександра Федорівна, отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його в четвертому поколінні колишньому спадкоємцю царського престолу. Один із зчеплених зі статтю рецесивних генів викликає особливий тип м'язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинстві і поступово веде до інвалідності та смерті раніше 20-річного віку. Тому чоловіки з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінки гетерозиготні за геном цього захворювання, цілком нормальні

Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна вказати на ген, який викликає недостатність органічного фосфору в крові. У результаті, за наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий до лікування звичайними дозами вітаміну А. У цьому випадку картина зчепленого з підлогою успадкування помітно відрізняється від того ходу передачі по поколінням, який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев'яти хворих жінок зі здоровими чоловіками серед дітей була половина хворих дівчаток і половина хлопчиків. Тут, у відповідності з характером успадкування домінантного гена, в Х-хромосомах відбулося розщеплення щодо 1:1:1:1.

Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може послужити ген, що викликає дефект зубів, що призводить до потемніння емалі зубів.

Так як гетерогаметний підлогу гемізіготен по зчепленим з підлогою генам, то ці гени завжди виявляється у їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивні. Більшість генів, наявних в Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня, однак певну генетичну інформацію вона все-таки несе. Розрізняють два типи такої інформації: по-перше, що міститься в генах, присутніх тільки в Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, присутніх як в Y-, так і в Х-хромосомі (гемфрагіческій діатез).

Y-хромосома передається від батька всім його синам, і тільки їм. Отже, для генів, що містяться тільки в Y-хромосомі, характерно голандріческое спадкування, тобто вони передаються від батька до сина і проявляються у чоловічої статі.

У людини в Y-хромосомі містяться принаймні три гени, один з яких необхідний для диференціації насінників, другий потрібно для прояву антигену гістосумісності, а третій впливає на розмір зубів. Y-хромосома має трохи ознак, серед яких є патологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схемі успадкування (100%-е прояв по чоловічій лінії). До них відносять:
1) облисіння;
2) гіпертрихоз (оволосенения козелка вушної раковини в зрілому віці);
3) наявність перетинок на нижніх кінцівках;
4) іхтіоз (лускатість й плямисте потовщення шкіри).

ГЕНЕТИЧНО ЗУМОВЛЕНІ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ, ПОВ’ЯЗАНІ З ПОРУШЕННЯМ УСПАДКУВАННЯ СТАТІ

1. Відсутність У-хромосоми (присутня лише одна Х-хромосома) розвивається синдром Тернера – розвивається жіночий фенотип, хворі мають малий зріст, деформується грудна клітка, хворі стерильні, зустрічається з частотою 1 на 5000 немовлят.

2 Поліплоїдія по Х-хромосомі зустрічається з частотою 1/700 хворі жінки мають знижену здатність до народження дітей розумово неповноцінні.

3. Синдромом Клайнфельда наявність в геномі не менше, ніж однієї У-хромосоми і поліплоїдії по Х-хромосомі народжуються стерильні розумово неповноцінні чоловіки частота зустріваності – 1/500. У випадку генотипу ХУУ розвиваються нормальні чоловіки. Така поліплоїдія зустрічається з частотою 1/1000. Генетика людини досліджує особливості успадкування різних ознак у людей, роль природного та соціального середовища у їх прояві


Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1566 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)