АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дефекты формирования гонадного пола

Прочитайте:
  1. II. Стадия формирования атеросклеротической бляшки.
  2. III группа. Комбинированные дефекты (6 больных).
  3. IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни
  4. S пола.
  5. АНОМАЛИИ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЧЕЧНОЙ ТКАНИ С ДЕФИЦИТОМ ПАРЕНХИМЫ.
  6. Бронхоэктатическая болезнь: механизмы формирования бронхоэктазов, клиническая картина, инструментальная и лабораторная диагностика, лечение.
  7. В основе формирования асимметрии нагрузки лежат изменения характера связи человека с орудиями труда в современных условиях.
  8. В) имеются множественные дефекты звукопроизношения
  9. В. Нарушения гонадного пола
  10. Военизированные медицинские формирования представлены медицинской службой войск ГО.

Аномалии расхождения половых хромосом или дефекты их структуры обычно сопровождаются нарушениями развития гонад, их дисгенезией. В литературе описаны случаи подобных дисгенезий, при которых хромосомные аберрации не были найдены и этиология которых неизвестна. В ряде случаев удаётся выявить воздействие тератогенных факторов, оказывавших повреждающее действие на формирующиеся гонады, такие как радиация, вирусы, лекарственные препараты и различные токсические вещества. В зависимости от времени и степени воздействия этих факторов на гонады (прежде всего на тестикулы) тяжесть повреждения строения внутренних и наружных половых органов может быть различной.

Чистый гонадальный дисгенез. Нарушений расхождения половых хромосом нет, кариотип или чисто мужской, или чисто женский. Вследствие полной дисгенезии гонад и «тенденции плода к феминизации» (при исключении всех гормональных влияний наружные половые органы плода формируются как женские), характерен нормальный женский фенотип.

Девочки высокорослые, с евнухоидными пропорциями тела, вторичные половые признаки отсутствуют, наружные половые органы инфантильны, характерна первичная аменорея. При кариотипе 46XX возможен аутосомно-рецессивный тип наследования и нейро-сенсорный тип глухоты. Вариант кариотипа 46 XY также наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но может передаваться и как связанная с Х хромосомой генная мутация; нередко выявляется случайно в неонатальном периоде.

Частичный гонадальный дисгенез. Этот вариант дисгенезии обычно развивается, если тератогенные факторы оказывали своё действие на поздних стадиях развития плода и характеризуется значительным клиническим полиморфизмом.

Повреждение тестикул между 9-й и 12-й неделями беременности не нарушает инволюцию Мюллеровых протоков, т.к. МИФ уже секретировался и оказал своё действие на характер развития внутренних половых органов, но формирование наружных половых органов нарушается. Нормальное формирование последних по мужскому типу требует достаточной продукции тестостерона для преодоления тенденции к феминизации. Наружные половые органы при этом женского типа, а гонады, матка и фаллопиевы трубы отсутствуют.

Если тестикулы повреждаются во 2-м триместре беременности (синдром исчезнувших тестикул) наружные и внутренние половые органы формируются по мужскому типу, но выявляется врождённая анорхия. При менее значительном повреждении гонад возможно развитие синдрома микропениса или крипторхизма.

Истинный гермафродитизм. В классическом варианте у одного и того же индивидуума часть клеток содержит набор половых хромосом 46ХХ, а другая – 46XY. При этом одновременно формируется как ткань яичка, так и ткань яичников, что создаёт различные варианты строения гонад: с одной стороны яичко, а с другой – яичник; с одной стороны яичко или яичник, а с другой овотестис (единая гонада, часть ткани которой составляют элементы тестикул, а другая – яичника); овотестис с обеих сторон.

В 60-70% всех случаев при истинном гермафродитизме выявляется кариотип 46XХ, в остальных случаях 46ХY. Кариотип 46 ХХ приблизительно в 50% случаев ассоциируется с H-Y антигеном и лишь в небольшом проценте случаев выявляется ген SRY. Предполагают, что при истинном гермафродитизме с кариотипом 46ХХ возможна аутосомная или связанная с Х хромосомой мутация гена, контролирующего работу SRY, играющего важную роль в дифференцировке гонад.

Особенности дифференцировки как внутренних, так и наружных половых органов зависят от степени морфо-функционального развития тестикулярной ткани. Тип дифференцировки протоков определяется типом гонады на каждой из сторон, так как МИФ действует локально. Наружные половые органы при истинном гермафродитизме всегда (по крайней мере, у человека) имеют неопределённое, гермафродитное строение.


Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 650 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)