АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дефекты формирования генетического пола

Прочитайте:
  1. II. Стадия формирования атеросклеротической бляшки.
  2. III группа. Комбинированные дефекты (6 больных).
  3. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  4. IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни
  5. S пола.
  6. Активация вашего идеального генетического кода для обретения абсолютного здоровья и благополучия
  7. АНОМАЛИИ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЧЕЧНОЙ ТКАНИ С ДЕФИЦИТОМ ПАРЕНХИМЫ.
  8. Бронхоэктатическая болезнь: механизмы формирования бронхоэктазов, клиническая картина, инструментальная и лабораторная диагностика, лечение.
  9. В основе формирования асимметрии нагрузки лежат изменения характера связи человека с орудиями труда в современных условиях.
  10. В основе цитогенетического метода лежит

Набор половых хромосом определяет дифференцировку гонад и формирование их по мужскому или женскому типу. К настоящему времени описано множество различных вариантов хромосомных нарушений, некоторые из них приводят к гибели плода (Y0), другие сопровождаются патологией развития гонад и наружных половых органов (X0), гормонально-метаболическими и соматическими аномалиями (XXX). В отличие от аутосом лишние Х хромосомы не вызывают значительных патологических изменений, т.к. все хромосомы кроме одной неактивны и не требуются для использования в общем пуле генетической информации. С другой стороны, для нормального формирования гонад необходимо не менее 2-х Х хромосом.

 

 

рис. 1.Схема регуляции процессов половой дифференцировки.

А – андрогены; МИФ – мюллеров ингибирующий фактор; (см. пояснения в тексте).

 

Встречаются и сложные для их понимания варианты хромосомных аномалий. Для формирования тестикул и мужского фенотипа необходима Y хромосома, однако описаны случаи истинного гермафродитизма с мужским фенотипом и с женским набором хромосом ХХ. Этиология таких изменений остаётся неясной, т.к. в большинстве случаев истинного гермафродитизма ген SRY не обнаруживается.

Наиболее часто встречающиеся «классические» варианты нарушения расхождения половых хромосом определяются уже при рождении и в периоде новорождённости. Частота таких аномалий у новорождённых составляет: XXY – 1:545, XYY – 1:728, XXX – 1:727, 45 X0 – 1:2181. При меньшей частоте распространённости синдром Шерешевского-Тернера (45 X0) диагностируется чаще других, т.к. проявляется и разнообразными соматическими аномалиями (стигмами дисэмбриогенеза), а остальные из вышеприведенных синдромов в периоде новорождённости обычно не выявляются.

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 613 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)