АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Основные принципы дифференциальной диагностики врожденных нарушений полового развития
Половые органы человека формируются под влиянием половых хромосом, гормонов фетальных семенников, андрогенов надпочечников. Нарушения в любом из этих звеньев регуляции физиологической дифференцировки пола могут привести к различным аномалиям наружных и внутренних половых органов ребенка. Возможно возникновение заболевания с явлениями интерсексуальности и в результате извращенной тканевой чувствительности к половым гормонам или дефектам их синтеза.
Половые хромосомы зародыша регулируют развитие первичной гониды, причем наличие Y-хромосомы предопределяет увеличение её мозгового слоя и образование из него семенника, а отсутствие Y-хромосомы делает возможным развитие коркового слоя, из которого впоследствии формируются яичники. Эмбриональное яичко секретирует тестостерон (Т) и антимюллеров гормон (АМГ). которые стимулиурют развитие вольфовых протоков (зачаток внутренних мужских гениталий), наружных мужских гениталий из урогенитального синуса и подавляют дифференцировку мюллеровых протоков. Для развития внутренних и наружных женских гениталий гормоны не нужны (автономная тенденция к феминизации), важно не столько наличие яичников, сколько отсутствие семенников. Но даже если у зародыша имеются яичники, урогенитальный синус может превратиться в половой член и мошонку под влиянием избыточного образования андрогенов корой надпочечников при адреногенитальном синдроме или андрогенизации матери во время беременности,
В таблице 66 представлены основные признаки, характеризующие различные формы гермафродитизма у детей.
Выбор паспортного или социального пола при интерсексуальных состояниях основывается не только на данных исследования кариотипа, но и на оценке возможности коррекции как наружных гениталий, так и полового развития. В связи с этим социальный пол больного не всегда совпадает с генетическим. При кариотипе 46ХХ всегда рекомендуется оставить женский пол, даже в случае выраженной маскулинизации. Тестикулярная феминизация, чистая дисгенезия яичек являются поводом для выбора женского пола, несмотря на наличие у больных мужского генотипа. У детей с синдромом неполной маскулинизации, смешанной дисгенезии гонад и истинным гермафродитизмом выбор пола зависит от степени развития полового члена, признаков вирилизации. Следует подчеркнуть, что очень важно установить паспортный пол ребенку до 2 лет, так как в более старшем возрасте на половую ориентацию детей воздействуют не только генетические и гормональные факторы, но и социальные компоненты воспитания.
Таблица 66. Гермафродитизм у детей.
Нозологическая форма
| Клиника
| Ложный женский гермафродитизм
| Развивается вследствие влияния андрогенов на плод после 12 недель беременности. Гонады всегда женские, есть матка, влагалище. Клитор гипертрофирован, большие половые губы мошонкообразные, урогенитальный синус. Кариотип 46ХХ.
| Врожденная дисфункция коры надпочечников
| См. «Заболевания надпочечников»
| Ненадпочечниковые формы
| Развиваются вследствие приёма андрогенов, прогестерона во время беременности, андрогенпродуцирующей опухоли у матери. Половое созревание по женскому типу. 17 КС в моче нормальные, «костный возраст» соответствует паспортному.
| Овариального генеза
| Врожденная форма синдрома Штейна-Левенталя, внутриутробная опухоль яичника.
| Ложным мужской гермафродитизм
| Развивается вследствие дефекта Y-хромосомы, генетических нарушении синтеза Т и (или) АМГ. Всегда есть Y-хромосома, половой хроматин чаще отрицательный. Половой член гипоплазирован, искривлен, промежностная гипоспадия, мошонка расщепленная.
| Синдром неполной маскулинизации
| Кариотип 46XY, имеется генетический дефект синтеза Т. АМГ нормальный. Яички гипоплазированы, в паховых каналах нли брюшной полости. Внутренние гениталии мужские. Рост часто низкий, есть стигмы дизэмбриогенеза. В пубертате часто гипогонадизм.
| Синдром тестикулярной феминизации
| Полная или частичная, генетически обусловленная нечувствительность к андрогенам. Т и АМГ достаточно. Кариотип 46XY, яички нормальных размеров, могут быть в паховых каналах. Внутренние гениталии мужские, наружные ближе к женским. В пубертате могут быть женские вторичные половые признаки.
| Чистая дисгенезия яичек
| Генетический дефект АМГ и в меньшей степени Т. Кариотип 46XY. Яички гипоплазированы, брюшной или паховый крипторхизм. Есть матка, влагалище. В пубертате-гипогонадизм,
| Смешанная дисгенезия гонад, синдром Шерешевского-Тернера
| Кариотип 45Xo/46XY. Гонады отсутствуют или односторонний крипторхизм. Есть матка, иногда однорогая, влагалище может быть облитерированным.
| Истинный гермафродитизм
| Причина неизвестна. Кариотип 46ХХ или мозаика. Есть мужская и женская гонады, раздельные или овотестис. Внутренние гениталии смешанные. Половое созревание может быть и мужским, и женским
|
[MV1]Шабалов Н.П, 1993 г
[MVB2] из др источника
[MV3]По Николаеву
Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 653 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 |
|