АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Основные принципы дифференциальной диагностики врожденных нарушений полового развития

Прочитайте:
  1. DS. :ФКУ, позднее выявление, отставание психомоторного развития.
  2. F8 Нарушения психологического развития
  3. F80-F89 РАССТРОЙСТВА ПСИХОЛОГИЧЕСКОГО (ПСИХИЧЕСКОГО) РАЗВИТИЯ
  4. I ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ТЕРАПИИ ОСТРЫХ ОТРАВЛЕНИЙ
  5. I ОСНОВНЫЕ ЖАЛОБЫ НЕФРОЛОГИЧЕСКИХ БОЛЬНЫХ
  6. I. ОСНОВНЫЕ неврологические заболевания.
  7. II. 4. ХАРАКТЕРИСТИКА АНТИРЕТРОВИРУСНЫХ ПРЕПАРАТОВ И ПРИНЦИПЫ КОМБИНАЦИИ ГРУПП ПРЕПАРАТОВ ДЛЯ ВААРТ
  8. II. Другие причины слабости и периодических нарушений сознания
  9. II. Инструментальные методы диагностики
  10. II. Лист сестринской оценки риска развития и стадии пролежней

Половые органы человека формируются под влиянием половых хромосом, гормо­нов фетальных семенников, андрогенов надпочечников. Нарушения в любом из этих звеньев регуляции физиологической дифференцировки пола могут привести к различ­ным аномалиям наружных и внутренних половых органов ребенка. Возможно возник­новение заболевания с явлениями интерсексуальности и в результате извращенной тканевой чувствительности к половым гормонам или дефектам их синтеза.

Половые хромосомы зародыша регулируют развитие первичной гониды, причем наличие Y-хромосомы предопределяет увеличение её мозгового слоя и образование из него семенника, а отсутствие Y-хромосомы делает возможным развитие коркового слоя, из которого впоследствии формируются яичники. Эмбриональное яичко секретирует тестостерон (Т) и антимюллеров гормон (АМГ). которые стимулиурют развитие вольфовых протоков (зачаток внутренних мужских гениталий), наружных мужских гениталий из урогенитального синуса и подавляют дифференцировку мюллеровых протоков. Для развития внутренних и наружных женских гениталий гормоны не нужны (автономная тенденция к феминизации), важно не столько наличие яичников, сколько отсутствие семенников. Но даже если у зародыша имеются яичники, урогенитальный синус может превратиться в половой член и мошонку под влиянием избыточного образования андрогенов корой надпочечников при адреногенитальном синдроме или андрогенизации матери во время беременности,

В таблице 66 представлены основные признаки, характеризующие различные формы гермафродитизма у детей.

Выбор паспортного или социального пола при интерсексуальных состояниях основывается не только на данных исследования кариотипа, но и на оценке возмож­ности коррекции как наружных гениталий, так и полового развития. В связи с этим социальный пол больного не всегда совпадает с генетическим. При кариотипе 46ХХ всегда рекомендуется оставить женский пол, даже в случае выраженной маскулиниза­ции. Тестикулярная феминизация, чистая дисгенезия яичек являются поводом для выбора женского пола, несмотря на наличие у больных мужского генотипа. У детей с синдромом неполной маскулинизации, смешанной дисгенезии гонад и истинным гермафродитизмом выбор пола зависит от степени развития полового члена, призна­ков вирилизации. Следует подчеркнуть, что очень важно установить паспортный пол ребенку до 2 лет, так как в более старшем возрасте на половую ориентацию детей воздействуют не только генетические и гормональные факторы, но и социальные компоненты воспитания.

Таблица 66. Гермафродитизм у детей.

Нозологическая форма Клиника
Ложный женский гермафроди­тизм   Развивается вследствие влияния андрогенов на плод после 12 недель беременности. Гонады всегда женские, есть матка, влагалище. Клитор гипертрофирован, большие половые губы мошонкообразные, урогенитальный синус. Кариотип 46ХХ.
Врожденная дисфункция коры надпочечников См. «Заболевания надпочечников»  
Ненадпочечниковые формы   Развиваются вследствие приёма андрогенов, прогестерона во время беременности, андрогенпродуцирующей опухоли у мате­ри. Половое созревание по женскому типу. 17 КС в моче нормальные, «костный возраст» соответствует паспортному.
Овариального генеза Врожденная форма синдрома Штейна-Левенталя, внутриут­робная опухоль яичника.
Ложным мужской гермафроди­тизм   Развивается вследствие дефекта Y-хромосомы, генетических нарушении синтеза Т и (или) АМГ. Всегда есть Y-хромосома, половой хроматин чаще отрицательный. Половой член гипоплазирован, искривлен, промежностная гипоспадия, мошонка расщепленная.
Синдром неполной маскули­низации   Кариотип 46XY, имеется генетический дефект синтеза Т. АМГ нормальный. Яички гипоплазированы, в паховых кана­лах нли брюшной полости. Внутренние гениталии мужские. Рост часто низкий, есть стигмы дизэмбриогенеза. В пубертате часто гипогонадизм.
Синдром тестикулярной фе­минизации   Полная или частичная, генетически обусловленная нечувстви­тельность к андрогенам. Т и АМГ достаточно. Кариотип 46XY, яички нормальных размеров, могут быть в паховых каналах. Внутренние гениталии мужские, наружные ближе к женским. В пубертате могут быть женские вторичные половые признаки.
Чистая дисгенезия яичек   Генетический дефект АМГ и в меньшей степени Т. Кариотип 46XY. Яички гипоплазированы, брюшной или паховый крипторхизм. Есть матка, влагалище. В пубертате-гипогонадизм,
Смешанная дисгенезия го­над, синдром Шерешевского-Тернера Кариотип 45Xo/46XY. Гонады отсутствуют или односторон­ний крипторхизм. Есть матка, иногда однорогая, влагалище может быть облитерированным.  
Истинный гермафродитизм   Причина неизвестна. Кариотип 46ХХ или мозаика. Есть мужская и женская гонады, раздельные или овотестис. Внутрен­ние гениталии смешанные. Половое созревание может быть и мужским, и женским  

 

 

[MV1]Шабалов Н.П, 1993 г

[MVB2] из др источника

[MV3]По Николаеву

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 657 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)