Причины ахалазии кардии до настоящего времени не выяснена.
В этиологии ахалазии кардии в настоящее время в первую очередь интерес вызывают два фактора:
1. Гистологически почти постоянно находят дегенеративные изменения интрамуральных нервных сплетений пищевода. (Аналогичные изменения были описаны при болезни Шагаса и поэтому трипаносомоз был признан одной из возможных причин мегаэзофагуса, как при мегаколон). Но остается вопросом. не являются ли эти изменения следствиями, например, некроза от давления при застое в расширенном пищеводе.
2. Психогенез бросается в глаза у большей части больных.
Определенную роль играют психоэмоциональные стрессовые ситуации и употребление очень холодной пищи.
В начальных стадиях ахалазии кардии при эзофагоскопии и в биоптатах слизистой оболочки органических изменений не обнаруживается. Однако в ряде работ, посвященных детальному гистологическому изучению стенки пищевода, установлены стойкие изменения интрамурального нервного аппарата. В настоящее время установлено, что в основе такого нарушения лежит дефицит специфического нейротрансмиггера - азота оксида (NO), образующегося из L-аргинина с участием фермента NO-синтетазы. Эффекты NO реализуются через циклический гуанозинмонофосфат. NO приводит к расслаблению гладкомышечной клетки. В последние годы у больных с ахалазией кардии выявлено значительное снижение содержания фермента NO-синтетазы в ткани нижнего пищеводного сфинктера. Это ведет к уменьшению образования NO и потере способности к расслаблению нижнего пищеводного сфинктера. По мере прогрессирования заболевания наблюдаются изменения мышечных волокон пищевода (разрастание коллагеновых волокон между миофиобриллами). С помощью электронной микроскопии выявлены также дегенеративные изменения в ветвях блуждающего нерва.
Вероятно, нарушения иннервации пищевода являются основным механизмом развития ахалазии кардии. Наряду с нарушением расслабления нижнего пищеводного сфинктера снижается также сократительная способность грудного отдела пищевода в связи с наличием препятствия для прохождения пищи в виде нерасслабляющегося нижнего пищеводного сфинктера.