АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ІV. Недостатність галактози.

Галактоземія - захворювання, зв’язане з вродженим порушенням обмі­ну галактози внаслідок недостатності галактозо-1-фосфатуриділ-трансферази,галактокінази і інших ферментів, що забезпечують їх розпад до глюкози.

Етіологія. Захворювання може бути вродженим і набутим.

Патогенез. Внаслідок порушення обміну галактози вона не перетворюється в печінці в глюкозу і не включається в цикл Кребса для отримання хімічної енергії і накопичується в депо (печінка, м’язи, жирова тканина) у вигляді глікогену і жиру.

Класифікація. Згідно МКХ Х перегляду виділяють

Е 74.2 – Недостатність всмоктування галактози.

Недостатність галактокінази

Галактоземія

Клінічна картина. Прояви захворювання залежать від кількості отриманої з їжею галак­този і ступеня ензимного дефекту.

У немовлят симптоми захворювання з’являються вже в перші тижні від народження, але при умові, що дитину годують молоком. Характерні блювота, здуття живота, нестійкий стілець зі схильніс­тю до проносів, відсутність апетиту, персистуюча жовтяниця, в’ялість, пітливість. Всі ці прояви резистентні до медикаментозної терапії. У випадках, коли захворювання не діагностується і не лі­кується, до перечислених симптомів приєднується збільшення печінки і селезінки, призупиняється зростання маси тіла дитини і росту, з’являється асцит і інші ознаки цирозу печінки. Нерідко приєднується прояви геморагічного діатезу і гіпопротеїнемії. Характерною є поява катаракти, яка швидко прогресує і призво­дить до сліпоти.

Діагностика.

1. Галактоземія діагностується дуже важко. Необхідно всебічно про­аналізувати перераховані вище симптоми і добре зібрати анамнез захворювання.

2. Виставити попередній діагноз дозволяє ефект від елімінаційної дієти з виключенням молока і молочних продуктів.

3. Патогномонічним для діагностики цієї недуги є визначення рів­ня галактози і глюкози в сечі після навантаження лактозою.

Диференційний діагноз. Диференціювати галактоземії необхідно з:

- іншими формами дисахаридазодефіцитних ентеропатій;

- хронічними вірусними гепатитами, В, С, дельта;

- вродженим дефіцитом α₁-антитрипсину;

- гемолітичною жовтяницею.

Лікування.

1). Виключення з раціону продуктів, що містять галактозу (молоко і молочні продукти).

2). Призначення безлактозного енпіту, “Алактозиту Н”.

З). Дезінтоксикаційна.

4). Ферментативна терапія (креон, панзінорм, панкреатин і інші).

Недостатність фруктози. Патологічний стан, при якому різко знижена активність фруктозо-1-фосфатальдолази призводить до накопичення фруктозо-1-фосфату в тканинах і токсичної дії останнього на них.

Етіологія. Захворювання має вроджений і, рідше, набутий характер.

Патогенез. У відповідь на отримання немовлятами соків і овочів, що містять фруктозу, через відсутність чи зниження активності фруктозо-1-фосфат-альдолази вони не перетравлюються.

Класифікація. Згідно МКХ Х пергляду порушення всмоктування фруктози відноситься до рубрики:

Е 74.1 – Порушення всмоктування фруктози

Есенціальна фруктозурія

Недостатність фруктозо-1,6-дифосфатази

Спадкова непереносимість фруктози

Приклади формулювання діагнозу. Порушення ввсмоктування фруктози, фруктозурія.

Клініка. К лінічні прояви з’являються, коли фруктоза не виключається з раціону і проявляються блювотою, метеоризмом, діареєю, гіпотрофією, гепато- і спленомегалією, жовтяницею.

Діагностика.

1. Важливе значення має добре зібраний анамнез і всебічний ана­ліз симптомів захворювання.

2. Визначення рівня фруктозо-1-фосфатази в плазмі, активність якої відсутня або значно знижена.

Диференційний діагноз. Проводиться з іншими видами дисахаридазних ентеропатій.

Лікування. Призначення елімінаційної дієти з виключенням або значним обме­женням продуктів,які містять фруктозу (соки, фрукти, мед).

Дата добавления: 2015-11-26 | Просмотры: 462 | Нарушение авторских прав