АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Цистиноз

Цистиноз (синдром Абдергальдена-Линьяка-Кауфмана) - моногенно-наследуемая болезнь, обусловленная накоплением свободного нерастворимого цистина в клетках различных органов и проявляющаяся задержкой физического развития, рахитоподобными изменениями скелета и стойкими нарушениями функций почек.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ген цистиноза картирован на хромосоме 17р, известно 14 мутаций гена цистиноза. Частота заболевания в популяции около 1:600 тыс. населения. Впервые заболевание описано в 1903 г. Абдергальденом и было названо "семейным цистиновым диатезом".

Цистиноз клинически может иметь почечную и внепочечную форму. При второй преобладают поражения глаз.

Почечный цистиноз, в свою очередь, может протекать в трех вариантах.

При детской форме почечного цистиноза клиника появляется ближе ко второму полугодию жизни. Самыми ранними признаками служат полиурия и полидипсия, которые часто остаются незамеченными. Далее выявляется задержка роста и физического развития; периодически развивается обезвоживание орга­низма, сопровождающееся подъемами температуры тела. У ребенка ухудшает­ся аппетит, периодически возникает рвота, имеются постоянные запоры, поражение глаз проявляется конъюнктивитами, сходящимся косоглазием. К концу первого года жизни развивается синдром де Тони-Дебре-Фанкони - глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, полиурия. Формируются 0-образные или X- образные искривления ног. Дети низкорослы, гипотрофичны. Характерна гепатоспленомегалия. Заболевание неуклонно прогрессирует и обычно до возраста 10 лет развивается ХПН.

Помимо изменений со стороны почек у детей рано развивается выраженная светобоязнь; в конъюнктиве и роговице обнаруживаются помутнения, отражающие свет, снижается острота зрения.

Ювенильная форма почечного цистиноза развивается в более поздние сроки и ХПН наступает после 10-летнего возраста. Для этой формы также характерна задержка роста и физического развития и патология зрения. Кристаллы цистина откладываются преимущественно в гломерулах, что обуславливает преобладание гломерулярных нарушений в картине нефропатии, постепенно приводящих к ХПН.

Наряду с очень тяжелыми формами болезни описана бессимптомная добро­качественная взрослая форма, при которой, однако, обнаруживаются кристаллы цистина в клетках крови и роговице.

Диагноз основывается на данных клинического, офтальмологического и биохимического обследований. Кристаллы цистина обнаруживаются в лейкоцитах, пунктатах костного мозга. При исследовании мочи выявляются глюкозурия (до 40 г/л), генерализованная аминоацидурия с умеренным повышением экскреции цистина, гиперфосфатурия, а также протеинурия, цилиндры и эритроци­ты в мочевом осадке. Несмотря на наличие метаболического ацидоза в крови, реакция мочи остается щелочной. Содержание неорганических фосфатов в плазме крови снижено, активность щелочной фосфомоноэстеразы высока и коррелирует со степенью рахитоподобных изменений костей. Повышение уров­ня цистина в амниотической жидкости у гомозигот делает возможной пренатальную диагностику. У гетерозиготных родителей больных гомозигот количество цистина в лейкоцитах может быть повышено до 5 раз, несмотря на отсутствие клинических проявлений заболевания.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 505 | Нарушение авторских прав