АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тонкая структура генов человека: «Новая генетика»

Казалось бы, что на рубеже 70-х гг. молекулярная биология достигла определенной степени завершенности: были установлены структура [1347] и механизмы репликации ДНК, провозглашена «центральная догма» экспрессии гена (транскрипция, трансляция), выяснены основные аспекты регуляции активности гена. В этот период главным объектом молекулярно-генетических исследований были микроорганизмы. Переход к эукариотам (включая человека) встретился с дополнительными проблемами и трудностями, и кроме того, существовавшие в то время методы не позволяли рассчитывать на получение принципиально новых результатов. Стремительный прорыв в развитии молекулярной генетики в начале 70-х гг. стал возможен благодаря появлению нового экспериментального инструмента-рестрикционных эндонуклеаз. Был открыт путь для широкомасштабного получения генных продуктов (физиологически значимых белков) и для генетического манипулирования с различными организмами. Наши знания о структуре и функции генетического материала у эукариот, включая человека, заметно пополнились. Новые, совершенно неожиданные факты, имеющие как теоретическое, так и практическое значение, были открыты в разных областях, таких, как действие гена, популяционная генетика, эволюция и генетическая консультация, включая пренатальную диагностику (разд. 4.3 и 9.1). Достигнутые успехи заставили ученых задуматься об этической стороне манипулирования с человеческим зародышем, об опасности возникновения возбудителей в процессе генно-инженерных исследований. Многие из этих вопросов были подняты самими учеными, активно работающими в данной области. В настоящее время большинство исследователей считает, что опасения, касающиеся генной инженерии, не имеют достаточных оснований, но многие этические проблемы остаются нерешенными и продолжают возникать новые.

В прошлом генетика человека и медицинская генетика развивались как относительно независимые отрасли науки, теперь многие их разделы оказались вовлеченными в общее русло молекулярно-генетических исследований, и провести между ними грань-трудно. В рамках учебника невозможно описать в деталях все молекулярно-биологические методы, которые привели к столь внушительному прогрессу генетики человека, поэтому следует обратиться к более специальным источникам [366; 493; 60]. Однако принципы новых подходов должны быть понятны всем исследователям, даже тем, кто изучает эволюцию или генетику поведения. В следующем разделе в качестве примера описывается анализ β-глобинового генного кластера человека (разд. 4.3). Кроме методов, основанных на использовании рестрикционных ферментов, обсуждаются также методы гибридизации нуклеиновых кислот, секвенирования ДНК и сортировки хромосом при помощи цитофлуорометрии.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 528 | Нарушение авторских прав