Недели беременности
2-11
3-7
3-7
6-11
11-12
5-6
10-11
2-8
Морфология пороков
Порок - стойкое морфологическое образование:
• анатомические нарушения (порок) могут быть визуализированы;
• коррекция порока может быть только механическая;
• в компетенцию невролога входит диагностика, симптоматическая компенсация нарушенной функции, профилактика и лечение осложнений
• Закладка и дифференциация органов в Эмбриональном периоде происходит параллельно:
- пороки часто являются множественными
- наличие известного порока может предполагать, что расстройства функций другого органа также обусловлены пороком.
• «малые пороки»- т.н. стигмы дизэмбриогенеза: множественные стигмы могут предполагать, что расстройство функции органа обусловлены пороком.
Стигмы развития:
• Наличие множественных стигм дизэмбриогенеза не дает гарантии, что расстройство функции обусловлены пороком развития органа и наоборот.
• Диагностика идет от клинического синдрома расстройства функции.
Аномалии развития НС
• Стигмы (малые аномалии): аномалии черепа, неба, дефекты развития челюстей ушных раковин, кистей, стоп и т.д.
• Стигмы сочетаются с аномалиями и пороками развития мозга;
• Стигмы могут встречаться и у здоровых людей, но они обязательно входят в комплексы грубых пороков развития
Пороки головного мозга
• Явные (видны невооруженным глазом)
• Скрытые
Наиболее значимые пороки НС с точки зрения клинических проявлений
§ Гидроцефалия
§ Арахноидальные кисты
§ Синдром Дэнди -Уокера
§ Мальформация Арнольда-Кири
§ Сочетанные уродства черепа и головного мозга:
§ Платибазия и базилярная имперессия
§ Энцефалоцеле
§ Краниопагия
§ Сирингомиелия
§ Незаращение дужек позвонков и спинномозговые грыжи
Микроцефалия - уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития
• Большинство случаев микроцефалии- приобретенная (в т.ч. внутриутробно) патология.
• Возможна наследственная (истиная, с аутосомно-рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой типом наследования), эмбриопатическая (полиэтиологическая), синдромологическая (при хромосомных и обменных наследственных болезнях)
• Резкое уменьшение мозговой чести черепе
• Олигофрения (идиотия, имбецильность, дебильность)
• Психопатологические проявления по торпидному и эретическому типу
• Поражение глазодвигательных нервов, изменение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги
Синдром Мебиуса - врожденный порок лицевого нерва
• Кожа гладкая, как будто спаяна с ПЖК, не изменяется при плаче, углы рта опущены, глазная щель и рот закрываются не полностью
• Аномалии развития: микрофтальмия, деформация ушных раковин, прогнатизм, высокое небо, синдактилия, шестипалость
• Может встречаться у нескольких членов семьи и в нескольких поколениях
Энцефалоцеле - пульсирующее выпячивание оболочек и ткани мозга
• Скрытое менингоцеле обычно «переднее»
• Часто сочетается с расщелиной губы, твердого неба и гипертелоризмом.
• Симптоматика:
- ликворея;
- рецидивирующий менингит
Арахноидальные кисты
1. Киста сильвиевой щели
2. Киста ЗЧЯ (задняя черепная ямка)
3. Киста цистерны четверохолмия
4. Киста хиазмальной цистерны
В большинстве случаев кисты асимптомны (зависит от размеров кисты). Киста может расти и появляется симптоматика.
Дисгенезия мозолистого тела
· Аплазия
· Гипоплазия
· ДМТ может быть изолированным пороком
· ДМТ может сочетается со многими
Гипоплазия мозолистого тела
· Изолированная гипоплазия- нередкая находка при нейровизуализации.
· Изолированная гипоплазия и клинические проявления: коррелирует только с умеренной интеллектуальной недостаточностью (позволяющей обучаться в средней школе)
Пороки прозрачной перегородки
1. Киста прозрачной перегородки
Обычно - асимптомна (т.н. полость Верге, «5-й желудочек»)
Редко - значительных размеров; может окклюзировать Монроевы отверстия боковых желудочков
2. Недоразвитие перегородки Обычно сочетается с другими пороками мозга; чаще- с септооптической дисплазией (см. далее)
Пороки желудочковой системы
· Боковой желудочек: дивертикул желудочка.
· Третий желудочек: коллоидная киста.
· Водопровод мозга: стеноз.
· Нетвертый желудочек: порок Дэнди - ролкера.
· Гидроанэнцефалия, порэнцефалия - следствие внутриутробной или постнатальной приобретенной патологии.
Коллоидная киста III желудочка
• Окклюзионная гидроцефалия
• Чаще- постепенное прогрессирование гидроцефалии
• Редко- внезапное развитие окклюзионного криза
• Нейровизуализация-характерная киста; редко- треугольная форма III желудочка в аксиальных проекциях.
Гидроанэнцефалия
· Разделение на гимесферы есть(межполушарная щель)
· Развития нет
Голопрозэнцефалия
• Алобарная -нет разделения на гемисферы (межполушарная щель), один желудочек.
• 2/3- пороки развития лица, глаза; 75% пороки сердца и внутренних органов.
• Судороги, апноэ, нарушения терморегуляции, ранняя смерть.
Лиссэнцефалия
«Гладкий» мозг - недоразвитие извилин и борозд коры мозга
1тип - (агирия-пахигирия): классическая л., л. + гипоплазия мозжечка, «микролиссэнцефалия» (микроцефалия и гипоплазия мозжечка)
2 тип - (соЬЫеstone brain= «мозг- булыжник»); часто сочетается с другими пороками мозга, глаза, врожденными мышечными дистрофиями)
Пороки извилин мозга
• Пахигирия - уменьшение числа и утолщение извилин
• Микрогирия (полимикрогирия)- увеличение числа и утончение извилин
• Могут быть как локальными, так и более распространенными.
• Проявления- задержка развития и эпилептические расстройства.
Шизэнцефалия
«Расщелина» мозга- сообщение бокового желудочка с субарахноидальным пространством.
- Односторонняя
- Двусторонняя
- С «открытыми» и «закрытыми» губами.
Основные клинические проявления - отсутствие развития и эпилептические расстройства.
Мегалоцефалия
1. Увеличение мозга в размерах.
- Множественные сопутствующие пороки головного мозга.
- Отсутствие развития и эпилептические расстройства.
2. Также может быть при факоматозах, рипидозах и лейкодистрофиях.
3. Мегалоэнцефалия может быть доброкачественной и не влиять на развитие.
Гемимегалоэнцефалия
· Увеличение в размерах/ +дизморфизм множественные пороки одного полушария.
· Изолированная
· В сочетании с: нейрокожными синдромами,факоматозы, с-м «эпидермального невуса» (эпилепсией и задержкой развития); гемигипертрофии (чаще лица); м.б. спастическая гемиплегия
· Cимптоматика: обычно эпилептические расстройства и задержка развития.
Корковые дисплазии
· Симптоматика: эпилептические расстройства, задержка развития.
· Симптоматика зависит от выраженности дефекта.
Пороки развития мозжечка
· Порок Dandy-Walker
§ Сообщение 4-ого желудочка с большой мозговой цистерной (расщелина через червь мозжечка)
§ Отсутствие червя и гипоплазия полушарий мозжечка
§ Образовавшаяся киста делает функционально неполноценными отверстия Мажанди и Люшка - прогрессирующая гидроцефалия
· Порок Arnold-Chiari I
§ Увеличение миндалин мозжечка, их опущение в большое затылочное отверстие и далее, в спинномозговой канал- «нижний» вариант.
§ Характерно образование сирингомиелической полости в шейном отделе спинного мозга.
§ Основные клинические проявления – сирингомиелия
§ Увеличение горки червя мозжечка и его смещение в межножковую цистерну- «верхний» вариант
§ Основные клинические проявления - расстройство равновесия
· Порок Арнольда-Киари 2
§ Увеличение миндалин мозжечка, их опущение в большое затылочное отверстие и далее, в спинномозговой канал.
§ «Щелевидный»4-й желудочек.
§ Гипоплазия подушки моста мозга.
§ Гипо-/аплазия мозолистого тела. Сирингомиелическая полость в шейном отделе спинного мозга.
§ Фенестрация фалькса (серпа мозга) и т.д.
§ В 70% сочетается со спинномозговой грыжей.
«зубовидная» мальформация моста
·
·
·
·
·
·
·
·
·
·
·
·
· Арахноидальная киста ЗЧЯ
· С-м desecvilibrium
· Пороки Joubert, Gillepse, Pain
· Церебеллярная гипоплазия
· Гипоплазия гранулярных клеток
· Понтонеоцеребеллярная гипоплазия и т.д.
Гипоплазия ЧМН
· Гипоплазия зрительного нерва
· Гипоплазия хиазмы - зрительные расстройства
· Септооптическая дисплазия
- зрительные расстройства;
- гормональные расстройства (недостаток СТГ, АДГ)
· С-м Мебиуса:
- недостаточность глазодвигателей;
- недостаточность лицевого нерва;
- недостаточность бульбарных нервов.
Аневризмы и мальформации
• Артериальные
§ Веретенообразные («фузиформные», мегадолихоэктатические)- также могут быть и приобретенными...
§ Обычно: внутренняя сонная артерия, Ьсновная артерия
§ Симптоматика: разрыв (САК), сдавление корешков ЧМН, тромбоз.
§ Диагностика: нейровизуализация (-«-контраст), МРА, ангиография
• Артерио-венозные мальформации (АВМ)
§ Шунт (сброс) крови из артерии в вену
§ Могут нарастать в размерах
§ Локализация - полушария головного мозга Симптоматика:
§ Часто - разрыв (САК-паренхиматозное кровоизлияние), симптоматическая эпилепсия; реже-тромбоз; редко-головная роль (в т.ч. симптоматическая мигрень), АВМ крыши третьего желудочка- гидроцефалия теоретически- сердечная недостаточность
§ Самая частая мальформация в детском возрасте
§ Диагностика: нейровизуализация (+контраст), МРА (Магнитно-резонансная ангиография), ангиография
§
• Кавернозная ангиома
§ Изолированная:
Локализация - полушария мозга, полушария мозжечка, ствол мозга (чаще подушка моста).
§ Множественная: Локализация- полушария мозга; кожные покровы; внутренние органы. Симптоматика: тромбоз; «псевдоопухолевое течение»; эпилепсия; редко- кровоизлияние. Диагностика: нейровизуализация
• Венозная ангиома
§ Локализация: обычно полушарие мозга.
§ Симптоматика: симптоматическая эпилепсия.
§ Диагностика: нейровизуализация с контрастом.
§ Мальформация вены Галена (первиЧиая или вторичная?)- редко.
§ Симптоматика: гидроцефалия Диагностика: нейровизуализация (+контрастирование), МРВ, ангиография
•
•
•
• Капиллярная ангиома
§ Локализация: любая.
§ Обычно асимптомна; возможны кровоизлияния.
§ Диагностика: нейровизуализация (+контраст), ангиография
· Прочие артериальные пороки
• Фибромышечная дисплазия артерий (редко)
• Артериальные петли (редко)
• Гипоплазия (обычно одна из позвоночных, часто)
• Незамкнутый виллизиев круг (часто, асимптомен)
Фибромышечная дисплазия
· Фактор риска по инсульту (ишемическому)
· Диагностика: нейровизуализация с контрастом, МРА
· Дифференциальная диагностика с диссекцией и васкулитом (аутоиммунным инфекционным)
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1400 | Нарушение авторских прав
|