Акушерство Анатомия Анестезиология Вакцинопрофилактика Валеология Ветеринария Гигиена Заболевания Иммунология Кардиология Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Паразитология Педиатрия Первая помощь Психиатрия Пульмонология Реанимация Ревматология Стоматология Терапия Токсикология Травматология Урология Фармакология Фармацевтика Физиотерапия Фтизиатрия Хирургия Эндокринология Эпидемиология

Недели беременности

Прочитайте:

2-11

3-7

6-11

11-12

5-6

10-11

2-8

Морфология пороков

Порок - стойкое морфологическое образование:

• анатомические нарушения (порок) могут быть визуализированы;

• коррекция порока может быть только механическая;

• в компетенцию невролога входит диагностика, симптоматическая компенсация нарушенной функции, профилактика и лечение осложнений

• Закладка и дифференциация органов в Эмбриональном периоде происходит параллельно:

- пороки часто являются множественными

- наличие известного порока может предполагать, что расстройства функций другого органа также обусловлены пороком.

• «малые пороки»- т.н. стигмы дизэмбриогенеза: множественные стигмы могут предполагать, что расстройство функции органа обусловлены пороком.

Стигмы развития:

• Наличие множественных стигм дизэмбриогенеза не дает гарантии, что расстройство функции обусловлены пороком развития органа и наоборот.

• Диагностика идет от клинического синдрома расстройства функции.

Аномалии развития НС

• Стигмы (малые аномалии): аномалии черепа, неба, дефекты развития челюстей ушных раковин, кистей, стоп и т.д.

• Стигмы сочетаются с аномалиями и пороками развития мозга;

• Стигмы могут встречаться и у здоровых людей, но они обязательно входят в комплексы грубых пороков развития

Пороки головного мозга

• Явные (видны невооруженным глазом)

• Скрытые

Наиболее значимые пороки НС с точки зрения клинических проявлений

§ Гидроцефалия

§ Арахноидальные кисты

§ Синдром Дэнди -Уокера

§ Мальформация Арнольда-Кири

§ Сочетанные уродства черепа и головного мозга:

§ Платибазия и базилярная имперессия

§ Энцефалоцеле

§ Краниопагия

§ Сирингомиелия

§ Незаращение дужек позвонков и спинномозговые грыжи

Микроцефалия - уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития

• Большинство случаев микроцефалии- приобретенная (в т.ч. внутриутробно) патология.

• Возможна наследственная (истиная, с аутосомно-рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой типом наследования), эмбриопатическая (полиэтиологическая), синдромологическая (при хромосомных и обменных наследственных болезнях)

• Резкое уменьшение мозговой чести черепе

• Олигофрения (идиотия, имбецильность, дебильность)

• Психопатологические проявления по торпидному и эретическому типу

• Поражение глазодвигательных нервов, изменение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги

Синдром Мебиуса - врожденный порок лицевого нерва

• Кожа гладкая, как будто спаяна с ПЖК, не изменяется при плаче, углы рта опущены, глазная щель и рот закрываются не полностью

• Аномалии развития: микрофтальмия, деформация ушных раковин, прогнатизм, высокое небо, синдактилия, шестипалость

• Может встречаться у нескольких членов семьи и в нескольких поколениях

Энцефалоцеле - пульсирующее выпячивание оболочек и ткани мозга

• Скрытое менингоцеле обычно «переднее»

• Часто сочетается с расщелиной губы, твердого неба и гипертелоризмом.

• Симптоматика:

- ликворея;

- рецидивирующий менингит

Арахноидальные кисты

1. Киста сильвиевой щели

2. Киста ЗЧЯ (задняя черепная ямка)

3. Киста цистерны четверохолмия

4. Киста хиазмальной цистерны

В большинстве случаев кисты асимптомны (зависит от размеров кисты). Киста может расти и появляется симптоматика.

Дисгенезия мозолистого тела

· Аплазия

· Гипоплазия

· ДМТ может быть изолированным пороком

· ДМТ может сочетается со многими

Гипоплазия мозолистого тела

· Изолированная гипоплазия- нередкая находка при нейровизуализации.

· Изолированная гипоплазия и клинические проявления: коррелирует только с умеренной интеллектуальной недостаточностью (позволяющей обучаться в средней школе)

Пороки прозрачной перегородки

1. Киста прозрачной перегородки

Обычно - асимптомна (т.н. полость Верге, «5-й желудочек»)

Редко - значительных размеров; может окклюзировать Монроевы отверстия боковых желудочков

2. Недоразвитие перегородки Обычно сочетается с другими пороками мозга; чаще- с септооптической дисплазией (см. далее)

Пороки желудочковой системы

· Боковой желудочек: дивертикул желудочка.

· Третий желудочек: коллоидная киста.

· Водопровод мозга: стеноз.

· Нетвертый желудочек: порок Дэнди - ролкера.

· Гидроанэнцефалия, порэнцефалия - следствие внутриутробной или постнатальной приобретенной патологии.

Коллоидная киста III желудочка

• Окклюзионная гидроцефалия

• Чаще- постепенное прогрессирование гидроцефалии

• Редко- внезапное развитие окклюзионного криза

• Нейровизуализация-характерная киста; редко- треугольная форма III желудочка в аксиальных проекциях.

Гидроанэнцефалия

· Разделение на гимесферы есть(межполушарная щель)

· Развития нет

Голопрозэнцефалия

• Алобарная -нет разделения на гемисферы (межполушарная щель), один желудочек.

• 2/3- пороки развития лица, глаза; 75% пороки сердца и внутренних органов.

• Судороги, апноэ, нарушения терморегуляции, ранняя смерть.

Лиссэнцефалия

«Гладкий» мозг - недоразвитие извилин и борозд коры мозга

1тип - (агирия-пахигирия): классическая л., л. + гипоплазия мозжечка, «микролиссэнцефалия» (микроцефалия и гипоплазия мозжечка)

2 тип - (соЬЫеstone brain= «мозг- булыжник»); часто сочетается с другими пороками мозга, глаза, врожденными мышечными дистрофиями)

Пороки извилин мозга

• Пахигирия - уменьшение числа и утолщение извилин

• Микрогирия (полимикрогирия)- увеличение числа и утончение извилин

• Могут быть как локальными, так и более распространенными.

• Проявления- задержка развития и эпилептические расстройства.

Шизэнцефалия

«Расщелина» мозга- сообщение бокового желудочка с субарахноидальным пространством.

- Односторонняя

- Двусторонняя

- С «открытыми» и «закрытыми» губами.

Основные клинические проявления - отсутствие развития и эпилептические расстройства.

Мегалоцефалия

1. Увеличение мозга в размерах.

- Множественные сопутствующие пороки головного мозга.

- Отсутствие развития и эпилептические расстройства.

2. Также может быть при факоматозах, рипидозах и лейкодистрофиях.

3. Мегалоэнцефалия может быть доброкачественной и не влиять на развитие.

Гемимегалоэнцефалия

· Увеличение в размерах/ +дизморфизм множественные пороки одного полушария.

· Изолированная

· В сочетании с: нейрокожными синдромами,факоматозы, с-м «эпидермального невуса» (эпилепсией и задержкой развития); гемигипертрофии (чаще лица); м.б. спастическая гемиплегия

· Cимптоматика: обычно эпилептические расстройства и задержка развития.

Корковые дисплазии

· Симптоматика: эпилептические расстройства, задержка развития.

· Симптоматика зависит от выраженности дефекта.

Пороки развития мозжечка

· Порок Dandy-Walker

§ Сообщение 4-ого желудочка с большой мозговой цистерной (расщелина через червь мозжечка)

§ Отсутствие червя и гипоплазия полушарий мозжечка

§ Образовавшаяся киста делает функционально неполноценными отверстия Мажанди и Люшка - прогрессирующая гидроцефалия

· Порок Arnold-Chiari I

§ Увеличение миндалин мозжечка, их опущение в большое затылочное отверстие и далее, в спинномозговой канал- «нижний» вариант.

§ Характерно образование сирингомиелической полости в шейном отделе спинного мозга.

§ Основные клинические проявления – сирингомиелия

§ Увеличение горки червя мозжечка и его смещение в межножковую цистерну- «верхний» вариант

§ Основные клинические проявления - расстройство равновесия

· Порок Арнольда-Киари 2

§ Увеличение миндалин мозжечка, их опущение в большое затылочное отверстие и далее, в спинномозговой канал.

§ «Щелевидный»4-й желудочек.

§ Гипоплазия подушки моста мозга.

§ Гипо-/аплазия мозолистого тела. Сирингомиелическая полость в шейном отделе спинного мозга.

§ Фенестрация фалькса (серпа мозга) и т.д.

§ В 70% сочетается со спинномозговой грыжей.

«зубовидная» мальформация моста

· Арахноидальная киста ЗЧЯ

· С-м desecvilibrium

· Пороки Joubert, Gillepse, Pain

· Церебеллярная гипоплазия

· Гипоплазия гранулярных клеток

· Понтонеоцеребеллярная гипоплазия и т.д.

Гипоплазия ЧМН

· Гипоплазия зрительного нерва

· Гипоплазия хиазмы - зрительные расстройства

· Септооптическая дисплазия

- зрительные расстройства;

- гормональные расстройства (недостаток СТГ, АДГ)

· С-м Мебиуса:

- недостаточность глазодвигателей;

- недостаточность лицевого нерва;

- недостаточность бульбарных нервов.

Аневризмы и мальформации

• Артериальные

§ Веретенообразные («фузиформные», мегадолихоэктатические)- также могут быть и приобретенными...

§ Обычно: внутренняя сонная артерия, Ьсновная артерия

§ Симптоматика: разрыв (САК), сдавление корешков ЧМН, тромбоз.

§ Диагностика: нейровизуализация (-«-контраст), МРА, ангиография

• Артерио-венозные мальформации (АВМ)

§ Шунт (сброс) крови из артерии в вену

§ Могут нарастать в размерах

§ Локализация - полушария головного мозга Симптоматика:

§ Часто - разрыв (САК-паренхиматозное кровоизлияние), симптоматическая эпилепсия; реже-тромбоз; редко-головная роль (в т.ч. симптоматическая мигрень), АВМ крыши третьего желудочка- гидроцефалия теоретически- сердечная недостаточность

§ Самая частая мальформация в детском возрасте

§ Диагностика: нейровизуализация (+контраст), МРА (Магнитно-резонансная ангиография), ангиография

• Кавернозная ангиома

§ Изолированная:

Локализация - полушария мозга, полушария мозжечка, ствол мозга (чаще подушка моста).

§ Множественная: Локализация- полушария мозга; кожные покровы; внутренние органы. Симптоматика: тромбоз; «псевдоопухолевое течение»; эпилепсия; редко- кровоизлияние. Диагностика: нейровизуализация