АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хоромомные и наследственно-дегенеративные заболевания НС и Синдромы

Хромосонные синдромы - обусловлены нарушением числа или структуры аутосом или половых хромосом

Аномалии аутосом:

• Синдром Дауна

• Синдром Патау

• Синдром Эдвардса

• Синдром Лежена

Синдром Дауна

• Хромосомная аберрация (трисомия 21 хромосомы, мозаичные трисомии, хромосомные транслокации)

• Малые аномалии развития: раскосые глаза, короткий нос с плоской широкой переносицей, маленькие деформированные уши, выступающая вперед челюсть, увеличенной явык, короткие пальцы, «сандалевидная» щель на стопах, поперечная ладонная кожная складка, деформация черепа

• У новорожденных: мышечная гипотония, переразгибание конечностей в суставах,отставание в росте, снижение двигательной активности, вялость, нарушение глотания, сознания

• Ожирение, расстройство кожной трофики

• Врожденные пороки сердца, атрезии и стенозы пищевого канала, диафрагмальные грыжи

• Нарушения координации и вегетативно-трофические оасстройства

• Олигофрения: имбецильность, идиотия, дебильность

Синдром Патау

• Трисомия 13-15 хромосом, реже их транслокацией

• Недоразвитие лобных долей большого мозга и зрительных нервов, часто отсутствуют обонятельные луковицы и тракты, мозжечок атрофирован

• Возможны дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, поликистоз почек, гидронефроз

• Преждевременное развитие

• Низкая масса тела, мышечная гипертония, гиперрефлексия, судороги, глухота или тугоухость, гидроцефалия, микроцефалия, незаращение верхней губы, мягкого неба, деформация ушных раковин, грыжи, крипторхизм, полидактилия, выступающая пятка, полая стопа

• Прогноз неблагоприятный (живут 3-4 месяца)

Синдром Эдвардса

• Трисомия 18-й пары хромосом

• Рождаются переношенными с низкой массой тела

• Дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, стеноз аорты, дефекты диафрагмы, меккелев дивертикул, недоразвитие нейронов в ГМ, атрофия их в мозжечке и в красном ядре, микрогирия

• Микроцефалия, эпикант, микрофтальмия, микрогнатия, флексорная деформация пальцев рук, полая стопа, выступающая пятка, короткий второй палец стопы, гипоплазия ногтей, широкая грудина, пупочные и паховые грыжи, гемангиомы на коже

Синдром Лежена ("крика кошки")

• Частичная делеция (отрыв) короткого плеча 4-й хромосомы. Чаще страдают девочки

• Аномалия развития гортани и нижней челюсти, в связи с чем отмечается характерный крик ("кошачье мяуканье"), микроцефалия, эпикант, микрогнатия, короткая шея, четырехпалость, мышечная гипотония, пороки развития пищевода и ССС

• Резкая мышечная гипотония при сохранности глубоких рефлексов, живые рефлексы орального автоматизма

• Отставание в психомоторном развитии

Аномалии половых хромосом

• Синдром Шерешевского-Тернера

• Синдром Клайнфелтера

• Синдром трисомии Х

Синдром Шерешевского-Тернера

• Отсутствие одной Х-хромосомы/мозаика половых хромосом типа ХО

• Половой инфантилизм, отставание в росте, характерные кожные складки на боковых поверхностях шеи, торчащие уши, уменьшенная нижняя челюсть, наличие третьего века, синдактилия, полидактилия, врожденные пороки сердца

• Умственная отсталость, птоз, лагофтальм, мышечная гипотония

• Отсутствие полового хроматина, низкое содержание эстрогенов в крови

• Лечение: эстрогенные и анаболические гормоны, витаминотерапия, пластическая операция по удалению кожных складок

Синдром Клайнфелтера

• дополнительная Х-хромосома 47 ХХУ. Болеют мужчины

• При эндоморфном варианте: внешне нормальное развитие половых органов и вторичных половых признаков отмечается гинекомастия и некоторое отставание в росте

• При экзоморфном варианте: недоразвитие половых органов, евнухоидная конституция, высокий рост.

• Олиго- азооспермия

• Возможно отставание в умственном развитии, нарушение психики, шизофреноподобный синдром

• Половой хроматин положительный;

• Лечение с 10 лет: метилтестостерон, токоферол и др.

Синдром трисомии Х

• Варианты: ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ и более Х-хромосом;

• Отставание в росте

• Дисменорея (аменорея)

• Умственная отсталость, которая прямо пропорциональная количеству «лишних» Х-хромосом

• Костные деформации

• Лечение: симптоматическое (гормоны, витамины)

Наследственно-дегенеративные заболевания

• Этиологический фактор: патологические мутантские гены

• Характеризуются избирательностью поражения определенных систем мозга

• Прогрессирующие мышечные дистрофии

a. Юношеская форма Эрба-Рота

b. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна

c. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина

d. Невральная амиотрофия Шарко-Мари

e. Спинальная амиотрафия Верднига-Гоффмана

• Миотония

• Миастения

• Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

• Семейная атаксия Фридрейха

• Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич)

• Хорея Гентингтона

• Гепатоцеребральная дистрофия (Болезнь Вильсона-Кановалова) Торсионная дистония

• Фенилкетонурия

• Мукополисахаридоз

• Гаргоилизм

• Факоматоз

• Нtйрофиброматоз Реклингхаузена

• Энцефалотригеминальный ангиоматоз Стержа-Вебера

• Атаксия-Телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Прогрессирующие мышечные дистрофии

• Атрофия мышц проксимальных отделов конечностей плечевого и тазового пояса. В последующем распространяется на дистальные отделы конечностей и мышцы туловища. Реже мышцы лица

• Начало обычно в детском или юношеском возрасте

• «Крыловидные лопатки», западение межлопаточного пространства

• Выраженный поясничный лордоз, осиная талия

• «утиная походка»

• Псевдогипертрофия икроножных мышц за счет отложения жира

• Деформация суставов

a. Дистальная форма миодистании. Выраженная атрофия мышц голени

b. Прогрессирующая мышечная дистрофия. Атрофия. Атония мышц, лордоз

c. Псевдогипертрофия мышц голени у ребенка с первичной мышечной дистрофией

d. Прогрессирующая мышечная дистрофия Лаундзи-Джерина. Атрофия мышц плечевого пояса

e. Прогрессирующая мышечная дистрофия. Лицо миопата

• Отсутствие морщин

• Слабость круговых мышц глаз

• Утолщение губ "губы тапира"

• "поперечная улыбка" - при смехе углы рта растягиваются в стороны по горизонтали

Миастения

• Поражение нервно-мышечной системы (нарушение секреции Ацх и быстрое его разрушение холинэстеразой, гиперфунеция вилочковой железы, нарушение функции мезодиэнцефальных структур

• Патологическая быстрая утомляемость и нарастающая слабость мышц (лица, туловища, конечностей), особенно иннервируемык ЧМН (птоз, диплопия, ограничение подвижности глазных яблок, гипомимией (маскообразное лицо), затруднения зажмуривания, нарушение жевания, бульбарный паралич

• Мышечная слабость менее выражена утром, после сна, сильнее - вечером. При физической нагрузке отмечается быстрое утомление больного, снижение мышечной силы

• Работоспособность снижена или утрачена; противопокааан физический труд

• Лечение: прозерим, калимин, РГ облучение вилочковой железы, тимэктомия

Семейная атаксия Фридрейха

• Медленно прогрессирующая дегенерация задних и боковых канатиков спинного мозга с преимущественным поржением мозжечкозых и корково-спинальных (пирамидных) путей, задних канатиков спинного мозга

• Наследуется по аутосомно-доминантному и рецессивному типу. Возникает возрасте 6-10 лет

• Нарушение походки; спастический парез нижних конечностей

• «Стопа Фридрейха»

• Искривление позвоночного столба (кифоз, кифосколиоз)

• Сенситивная и мозжечковая атаксия

• Мозжечкозая симптоматика (нисгагм, скандированная речь, интенционный тремор), изменение интеллекта

• Прогрессирует медленно. Прогноз жизни благоприятный

• Трудоспособность ограничена или утрачена

• Лечение: массаж, ЛФК, ортопедическая

Болезнь Паркинсона

• Хроническое прогрессирующее заболевание системно-дегенеративного характера с преимущественным поражением базальных ганглиев

• Возраст начала 50-60 лет

• Течение медленное, прогрессирующее

• Временная сохранность интеллекта способствует сохранению профессиональных навыков

• Деменция, депрессии и другие психические нарушения (галлюцинации) инвалидизация (прикованность к постели) в конце жизни

Клиническая картина болезни Паркинсона

• Произвольные движения: Олигокинезия и брадикинезия/акинезия

• «поза просителя» и старческая походка (шаркающая, мелкие и медленные шажки, голова наклонена вперед, туловище полусогнуто, руки полусогнуты)

• редкое мигание;

• гипомимия (амимия);

• тоническая фиксация мимических реакций (неадекватно пролонгированная улыбка);

• медленная, тихая, монотонная, маломодулированная речь;

• мышечная ригидность (феномен «зубчатого колеса»);

• тремор покоя (головы, нижней челюсти, пальцев рук по типу «катания пилюль» или «счета монет»); ослабляется при движениях

• утрата физиологических синкинезий;

• пропульсия (ретро-‚ латеропульсия) - продолженное в разных направлениях движение после команды остановиться;

• микрография;

• брадикинезия взора;

• симптом «воздушной подушки»;

• своеобразные нарушения психики: аспонтанность, патологическая навязчивость

Хорея Гентингтона

• Хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся атрофией клеток хвостатого ядра, скорлупы, чечевицеобразного ядра, коры большого мозга

• Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возникает в возрасте старше 35 лет

• Распространенные хореические гиперкинезы, которые являются ранним симптомом заболевания и появляются задолго до нарушений психики;

• Гиперкинезы в мышцах лица, языка, конечностей (гримасничание, причмокивание, приплясывание при ходьбе, растопыривание пальцев рук и ног, вычурные движения)

• Нарастающее снижение интеллекта (деменция)

• Прогрессирует медленно, приводя к утрате трудоспособности

a. Хореические гиперкинезы

Гепатоцеребральная дистрофия/дегенерация (ГЦД) - Болезнь Вильсона-Коновалова

• Хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся поражением головного мозга и печени

• Нарушение обмена церулоплазмина, приводящее к накоплению меди в печени и в клетках чечевицеобразного ядра, что вызывает их дегенеративные изменения

• Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начинается в возрасте 10-15 лет

• Течение прогрессирующее. Длительность течения ранних форм - до 3-х лет; поздних (дрожательных) - несколько десятилетий

• Лечение: выведение меди из клеток и снижение всасывания меди в кишечнике (хелаты, препараты цинка)

ГЦД - гепато-церебральная дегенерация

• Гиперкинезы в виде хореоатетоза или тонических судорог

• Ритмичные размашистые насильственные движения, напоминающие движения крыльев летящей птицы

• При ригидной форме: скудность, замедленность движений, амимия, развитие контрактур, ограничение подвижности больного, судорожныи смех или плач, расстройства движений нижней челюсти, нарушение фонации, артикуляции, дизартрия

• Изменения психики, слабоумие

• Наличие роговичных колей Кайзера-Флейшера

• Желтовато-коричневый оттенок туловища и лица

• При циррозе печени: желтуха, асцит, диспепсия

Торсионая дистония

• Хроническое заболевание, характеризующееся тоническим сокращением мышц туловища и конечностей.

• Наследуется по аутосомно-доминантному типу

• Может встречаться как синдром при энцефалите, ГЦД и др.

• Тоническое сокращение мышц туловища («Синдром Пизанской башни») или локальными гиперкинезами («спастическая кривошея, писчий спазм)

• Гиперкинезы отсутствуют в покое и появляются при движениях

• Г иперкинезы приводят к деформациям скелета (искривления позвоночного столба, асимметрия лопаток, изменение походки)

• Течение прогрессирующее. Наблюдается у детей и взрослых

Фенилкетонурия

• Хроническое заболевание, обусловленное дефектом фермента фенилаланингидроксидазы, что обуславливает нарушение процессов миелинизации

• Отставание в психическом развитии (идиотия, имбецильность, дебильность), раздражительнось, рвота, экзема, слабая пигментация кожи, мышечная гипертония, атаксия, гиперкинезы, повышение рефлексов, специфический «мышиный» запах

• В раннем дествте - эпилептические припадки

• В крови повышено содержание фенилаланина, в моче - уровень кетокислот

• Лечение: белковые гидролизаты, диета с ограничением фенилаланина

Гаргоилизм

• Наследуется ПО аутосомно-рецессивному

• Нарушение окостенения ‚ накопление в хрящевых клетках гликозаминогликанов

• Начало через несколько месяцев после рОЖдения

• Огрубление черт лица

• Деформация и увеличение черепа: лоб как бы нависает над лицом, переносица западает, нос широкий, губы толстые, язык увеличен

• Короткие шея и конечности

• Г ипертрихоз

• Паховые и пупочные грыжи

• Деформация позвоночного столба и грудной клетки

• Контрактуры суставов, деформация пястных костей и фаланг пальцев

• Вялость ‚ заторможенность, снижение интеллекта

• Помутнение роговицы, застойные ДЗН

• На РГ-черепа: гидроцефалия, деформация костей черепа, растянутость и истончение швов, уплощение турецкого седла

• В трубчатых костях - нарушение окостенения

Факоматозы - группа наследственно-дегенеративных прогрессирующих заболеваний ‚ характеризующихся поражением НС, кожи, внутренних органов

• Нейрофиброматоз Реклингаузена

• Энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа-Вебера

• Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Нейрофиброматоз

• Аномалия развития экто- и мезодермы

• Наследование по аутосомно-доминантному типу. Чаще болеют мужчины. Проявление с детского возраста

• Светло-коричневые пигментные опухоли на коже ("родинки", опухоли спинно-мозговых корешков и нервных стволов, парестезии, гипестезии, боль по ходу пораженных нервов

• На веках - плексиформные нейрофибромы, в т.ч.‚ на конъюнктиве, склере, радужке, сетчатке, на диске зрительного нерва

• Изменения скелета: сколиоз, спондилолистез, незаращение дужек позвонков, асимметрии черепа

• М.б. эпилептические припадки, умственнаяотсталость, преждевременное половое созревание

Энцефалотригеминальный ангиоматоз Стержа-Вебера

• Спорадический характер

• Врожденные сосудистые пятна на лице

• Эпилептические припадки

• Гемипарезы

• Гемианопсия

• Глаукома

• Дебильность

Атаксия-телеангиэктазия (Синдром Луи-Бар)

• Наследование аутосомно-рецессивное

• Нарушение иммунологического метаболизма

• Прогрессирующая мозжечковая атаксия

• Телеангиэктазии на конъюктиве глаз, коже лица, реже туловища

• Отставание в росте

• Лечение: иммунотерапия, симптоматическое лечение

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 685 | Нарушение авторских прав