АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Роль наследственности в патологии

Роль наследственности, конституции и возраста в патологии

Под наследственностью понимают свойство живых организмов в определённых условиях передавать свои видоспецифические признаки потомкам. Потомки развивают эти признаки обособленно от своих родителей и более отдалённых предков. Эти процессы характеризуются двумя особенностями – относительным постоянством генетической конструкции и возможностью её изменения.

Фенотип организма, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы

Нередко отмечается рождение молодняка с выраженными отклонениями от нормы в строения органов (лосевидные телята, карликовость, отсутствие конечностей, лишние пальцы), а также с отклонениями в функции органов или всего организма (неукротимые кровотечения, атаксия, параличи органов, эпилепсия). Такие ненормальности в строении и функциях органов носят названия аномалии или уродства.

Большинство аномалий крайне нежелательно в животноводстве. Для научно обоснованного их предупреждения следует четко различать аномалии наследственные и аномалии врожденные, так как меры предупреждения их различны.

Наследственные аномалии - это патологические изменения, закрепленные в наследственной основе индивидуума (в хромосомах) и предающиеся потомкам через половые клетки организма.

Носителями наследственных признаков являются находящиеся в ядре клеток хромосомы, в каждой из которых содержится около 5000 молекул ДНК (или 200 000 нуклеотидов) В каждой соматической клетке организма имеется удвоенный набор (2n) хромосом, строго определенный для каждого вида животных (табл. I).

Таблица 1

Количество хромосом в соматических клетках у различных видов животных

В половых клетках (гаметах) количество хромосом составляет только половину (1n) набора хромосом соматических клеток. Каждая хромосома ответственна за передачу по наследству нескольких или целой группы признаков. Участок хромосомы, ответственный за передачу только одного наследственного признака, называется геном.

Закладка эмбриона начинается с соединения двух гамет (яйцеклетки и спермия), которые образуют зиготу; в ней оказывается по паре одинаковых хромосом (2 n), а следовательно, и по паре однозначных генов, ответственных за передачу по наследству одного и того же признака. Каждый из равнозначных генов называется аллелем.

Наследственные пороки возникают при повреждении молекулярной организации гена (макроскопически и микроскопически это обнаружить нельзя) и проявляются в новых поколениях в виде мутаций, способных передаваться затем из поколения в поколение.

Если при слиянии гамет в данной паре генов оба аллеля одинаковы, то такая зигота считается гомозиготной, если соответствующие аллели несут разные признаки, зигота называется гетерозиготной.

Если аномальное животное гомозиготно по некоему мутантному гену (ее), а спарено со здоровым индивидом (ЕЕ), то первоначально потомки окажутся гетерозиготными по данному признаку (Ее) и наследуемый дефект может получить полное развитие, если он проявляется но доминантному типу, т.е. патологический аллель (е) будет домен и ровать над нормальным аллелем (Е). По такому типу может наследоваться ряд пороков, например карликовость у крупного рогатого скота и др. Но наследственная аномалия может передаваться и по рецессивному типу: если полноценный аллель (Е) компенсирует или нейтрализует патогенное действие мутантного аллеля (е), что препятствует проявлению патологического признака, то организм будет развиваться нормально. Эго и обусловливает то, что взрослые гетерозиготные животные не имеют внешних признаков аномалии.

Известны факты, когда гетерозиготное рецессивное носительство мутантного гена приводило к широкому распространению патологического признака, Например, отсутствие волосяного покрова у значительного количества телят голштинской породы в Швеции передавалось от племенного быка, завезенного из-за границы и имевшего гетерозиготность по этому признаку.

Отмечалось широкое распространение и такого наследственного порока, как неполный паралич тазовых конечностей среди красного датского скота, получившего начало от гетерозиготного быка, имевшего этот порок в скрытом состоянии.

У половозрелых гетерозиготных животных при редукционном делении (мейозе) комплекс аллелеей (Ее) разъединяется. Часть гамет получает нормальный аллель (Е), а часть - мутантный (е).

При последующем спаривании гетерозиготных носителей рецессивного патологического признака во второй и последующих генерациях могут возникнуть зиготы с сочетанием (ее) и (ЕЕ). Гомозиготные потомки (ее), получив двойную дозу мутантного гена, становится аномальными животными, потомки с генотипом (Ее)- гетерозиготны и являются скрытыми носителями патологического признака. Гомозиготы, получившие двойную дозу полноценного аллеля (ЕЕ), нормальны сами и передают свойство своим потомкам.

В патологии, как и в норме, проявляется генетический закон свободного распределения наследуемых признаков. Если провести анализ большого количества случаев аномалий, то обнаруживается отношение аномальных и еормальных животных, как 1:3 или 1:7

Платиновые лисицы при спаривании между собой дают серебристых лисят, причем одна четвертая часть приплода гибнет вскоре после рождения. Анологичную картину отмечают у голубых «с морозцем» норок.

При спаривании серых овец (пород ширази, цуркан, каракуль, сокольская) с серыми же баранами обнаруживается, что четвертая часть приплода рождается черной, а третья часть гибнет вскоре после рождения из-за наследственного спазма пищеварительного тракта.

По-другому проявляются наследственные заболевания, когда мутантный геи сцеплен с половой хромосомой. Характер наследования такихх заболеваний можно проследить на примере гемофилии. Этот порок отмечается у человека, собак и свиней. Он характеризуется отсутствием фактора свертываемости крови у мужских индивидуумов и вызывается рецессивным геном h, сцепленным с половой хромосомой Хh. Особи женского пола, несущие ген гемофилии в гетерозиготном состоянии, нормальны во всех отношениях.

При спаривании гетерозиготной по гену гемофилии особи (ХнХh) с нормальным мужским индивидуумом (XнY), где h - сцепленный с: половой, хромосомой ген гемофилии, н - нормальный аллель, получаются примерно в равном соотношении следующие генотипы и фенотипы:

ХнХн - нормальный женский организм;

Хн Xh - женский организм - носитель или «кондуктор» гемофилии. Она в данном случае не проявляется, так как нормальный аллель (Хн) компенсирует недостаток мутантного аллеля;

XнY - нормальный мужской организм;

XhY- мужской органнзм-гемофнлик.

Сочетание двойного мутантного гена (ХhXh) практически не встречается, потому что такие особи, очевидно, гибнут еще в эмбриональном периоде.

По типу гемофилии наследуются такие пороки, как цветная слепота, атрофия зрительных нервов, нечувствительность к запахам, агаммаглобулинемия и ряд других заболеваний.

Сцепленный с Y-хромосомой, передается такой наследственный норок, как чешуйчатая кожа и наличие плавательных перепонок на тазовых конечностях у млекопитающих.

Нередко по наследству передаются не готовые формы заболеваний, а лишь отдельные их свойства, которые при определенных условиях могут превратиться в нарушения, угрожающие здоровью, продуктивности и даже жизни животного, например наследственная порфиринурия, Телята, имеющие эту аномалию, могут нормально жить и развиваться, если не будут подвергаться солнечному облучению. В случае обильного солнечного облучении у таких телят из-за энзиматических сдвигов начинается выработка физиологически неактивного порфирина. Этот порфирин в тканях не преобразуется и, накапливаясь в костях, окрашивает их в розово-коричневый цвет, а выделяясь с мочой, придает ей цвет красного вина. Такие животные с нарушенным метаболизмом отстают в росте, делаются нерентабельными. Наследственный характер порфнринурии у поросят остается спорным.

Изменения в хромосомном наборе животных могут выражаться в уменьшении или увеличении количества хромосом, в удлинении или укорочении их, в появлении надставок, выпадении отдельных частей или в перевертывании некоторых участков. Эти изменения отмечаются как в половых хромосомах, так и в аутосомных. Например, у стерильного быка в клетках крови найдена добавочная метацентрическая хромосома, которой нет в клетках крови у здоровых животных. Хромосомные аномалии обнаружены у стерильных лошадей.

Аномалии в структуре, форме, количестве, качестве хромосом получили название хромосомных аберраций.

Ряд аномалий бывает обусловлен неправильным расхождением хромосом во время образования гамет.

Моносомия - это ненормальное расхождение хромосом во время мейоза, когда в зиготе оказывается только одна из парных хромосом.

Трисомия - это наличие в зиготе трех одинаковых хромосом. Так, наличие лишней Х-хромосомы в мужском зародыше (XXY) ведет к развитию истинного гермафродитизма.

Наука об уродствах (тератология) описывает огромное количество различных наследственных аномалий. Больше всего их в строении скелета и мускулов. Есть наследственные аномалии кожи, органов чувств, нервной системы, крови, иммунных реакций и метаболизма.

Наиболее часто встречаются следующие генетически обусловленные аномалии сельскохозяйственных животных:

Альбинизм – наследуемая патология животных разных видов, характеризующаяся полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) глаз и покровных тканей – кожи, волосяного покрова.

Пупочные грыжи – часто встречаются у крупного рогатого скота, лошадей, свиней.

Атрезия анального отверстия – наблюдают у свиней (чаще всего), КРС, лошадей, овец. У хрячков при этой болезни жизнь сохраняется в течение 2-3 недель постнатального периода за счёт рвоты каловыми массами и сохраненного аппетита. С возрастом нарастает интоксикация и животное погибает. У самок при атрезии ануса влагалище может сообщаться с кишечником (образование ректо-вагинального свища), за счёт чего и опорожняется кишечник.

Укорочение нижней челюсти - наследственно обусловленная патология, встречающаяся у КРС, лошадей, свиней, овец и коз, собак, птиц. У телят может сочетаться с укорочением также и верхней челюсти и пучеглазием (мопсовидность).

Спастический парез – широко распространенное генетически обусловленное заболевание КРС, встречается у животных многочисленных пород Запада и Востока. Клинически спастический парез выявляется обычно в раннем возрасте, но может протекать латенстно и проявляться у взрослых быовпроизводителей.

Летальные синдромы – бесшерстность, укорочение верхней челюсти, волчья пасть.

Наследственные патологические признаки нельзя устранить улучшением условий кормления и содержания, дачей витаминов, микроэлементов; антибиотиков.

Наследственную природу дефектов обычно обнаруживают на основе анализа родословных, т. е. путем изучения признаков родителей и их потомков. Этот анализ показывает, что аномалии, появляются в большинстве случаев в результате тесного инбридинга.

Всестороннее налаживание племенной работы, подробное изучение племенных животных по их потомству, выбраковка гетерозиготных носителей наследстве иных пороков - одно из первых условий предупреждения наследственных аномалий.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 898 | Нарушение авторских прав