АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Каков тип наследования серповидно-клеточной анемии и чем он характеризуется?

Какова вероятность рождения у N детей: 1) страдающих серповидно-клеточной анемией? 2) фенотипически здоровых, но содержащих в геноме аллель, кодирующий HbS?

Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?

Зависит ли вероятность появления заболевания от пола будущих детей N?

В каких случаях можно ожидать опасного для жизни усугубления течения этого заболевания?

В детское отделение поступил мальчик 3‑х лет. При осмотре: ребёнок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; поперёк ладони видна складка кожи. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21).

Вопросы

Какой болезнью страдает ребёнок?

Расшифруйте и охарактеризуйте формулу его кариотипа. В чём её отличие от нормы?

Каковы возможные причины этой болезни? Какие другие проявления (симптомы) характерны для нее?

При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1‑я группа — XXY; 2‑я группа — XXXY; 3‑я группа — 0X; 4‑я группа — XXX; 5‑я группа — XXXX.

Вопросы

О развитии каких синдромов свидетельствуют изменения в геноме обследованных лиц?

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 1099 | Нарушение авторских прав