АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Назовите два врожденных дефекта ферментов, участвующих в метаболизме уратов, которые приводят к гиперурикемии.

Прочитайте:
  1. A. Лица, которые имеют хроническое заболевание в стадии субкомпенсации
  2. X. НЕКОТОРЫЕ ВЫВОДЫ
  3. А) В нейросекреторных клетках крупноклеточных ядер гипоталамуса вырабатываются гормоны, которые накапливаются в задней доле гипофиза, откуда поступают в кровоток.
  4. А. повышение активности сывороточных ферментов,
  5. Автор изобретения (патентообладатель) ищет деловых людей, которые могли бы заняться производством высокоэффективного устройства для лечения болезней позвоночника.
  6. АМПУТАЦІЇ КІНЦІВОК. РЕАБІЛІТАЦІЯ ТА ПРОТЕЗУВАННЯ ІНВАЛІДІВ З ДЕФЕКТАМИ КІНЦІВОК. ЛІКУВАННЯ ТРАВМАТОЛОГІЧНИХ ТА ОРТОПЕДИЧНИХ ХВОРИХ В АМБУЛАТОРНИХ УМОВАХ.
  7. Базовые знания, которые необходимы для изучения темы.
  8. Бактерии лишенные клеточной стенки, но обладающие жизнеспособностью и патогенностью называют L-формами. Назовите причину образования таких бактерий?
  9. Беременные, которые начали АРТ до беременности.
  10. Биологическое и социальное в структуре дефекта

• Повышение активности фосфорибозилпирофосфатсинтетазы (ФРПФ).

• Частичный дефицит гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (ГГФРТ)
(синдром Келли-Сигмиллера [Kelley-Seegmiller]).

Эти дефекты ферментных систем, приводящие к повышению образования мочевой кислоты, наследуются как сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки. У таких больных подагра нередко возникает в более раннем возрасте (до 30 лет), а также наблюдается высокая частота развития уратного нефролитиаза. Полное отсутствие ГГФРТ приводит к возникновению синдрома Леша-Найхана, характеризующегося задержкой психического развития, стремлением к членовредительству, хореоатетозом и сниженным порогом судорожной активности. К этой же категории можно отнести недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке, или болезнь накопления гликогена I типа), при которой происходит увеличение образования уратов в результате повышенного расщепления АТФ в процессе распада гликогена, обусловленного гипогликемией. Для данного заболевания характерен молочно-кислый ацидоз, который приводит к повышению порога секреции уратов в канальцах почек вследствие увеличения концентрации конкурирующих анионов.

Биосинтез уратов. Пунктирные стрелки обозначают отрицательную регуляцию процессов по типу обратной связи. ГГФРТ — гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза; АДА — аденозиндеза-миназа; ПНФ — пуриннуклеозидфосфорилаза

8. В каких случаях развивается вторичная, или приобретенная, гиперурикемия? Повышенное образование уратов происходит при избыточном потреблении продуктов, богатых пуриновыми основаниями; повышенном распаде АТФ при злоупотреблении алкоголем; использовании продуктов, содержащих фруктозу, при врожденной непереносимости последней; и повышенном обмене нуклеотидов при миелопролиферативных и лимфопролиферативных заболеваниях.

Недостаточное выведение уратов выявляется при болезнях почек, нефропатии вследствие отравления свинцом ("свинцовая" подагра), торможении канальцевой секреции уратов (кето- и лактатацидоз). Уменьшение выведения уратов наблюдается также при некоторых других заболеваниях, в частности гиперпаратиреоидизме, гипотиреоидизме и респираторном ацидозе.


Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 449 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)