АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризуется дефицитом коагуляционного компонента фактора VIII и количественным или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Заболевание проявляется смешанным (микроциркуляторным и гематомным) типом кровоточивости, в тяжелых случаях клиническая картина подобна гемофилии А. Лабораторная диагностика классических вариантов болезни Виллебранда базируется на удлинении времени кровотечения, снижения адгезии тромбоцитов и их агрегации с ристомицином, снижение уровня фактора VIII и фактора Виллебранда.

Болезнь Виллебранда является наиболее распространенным наследственным заболеванием крови. В отличие от гемофилии, которая связана с полом и обычно поражает только мужчин, болезнь Виллебранда наследуется в зависимости от неполовой хромосомы и, таким образом поражает женщин и мужчин с одинаковой степенью вероятности. Болезнь порождается уменьшением или аномалией гликопротеина (называемого фактором фон Виллебранда или фВБ) в крови, который необходим для нормального функционирования тромбоцитов. В связи с тем, что данный белок служит также стабилизатором фактора VIII, деятельность фактора Виллебранда в крови обычно ослабевает пропорционально понижению уровня измеряемого фактора VIII.

Люди с болезнью Виллебранда по симптомам обычно имеют кровоточивость слизистых (например, кровотечения в желудочно-кишечный тракт или мочеполовой системе, носовые кровотечения или обильные менструации) или легко получают синяки (точечные кровоизлияния или геморрагическая сыпь). Больные Виллебранда редко имеют кровоизлияния в суставы и мышцы, что очень часто наблюдается у больных гемофилией.

Выявлено несколько типов фВБ и соответственно форм самого заболевания. У пациентов по типу фВБ 1 обе наиболее общие и слабые формы нарушений. У них сниженный уровень фВБ, но структура и функция их фактора оказывается нормальной. У пациентов по типу фВБ 2 уровень фВБ варьируется, но белок не функционирует, как надо.

Существует несколько вариантов типа 2; наиболее важным считается выявление типа 2В, т.к. для него ограничены возможности лечения.

Наибольшие поражения обнаружены у пациентов по типу фВБ 3, т.к. почти отсутствие фактора и сопутствующее сокращение в циркуляции крови фактора VIII вызывает те же поражения, что и у больных тяжелой формой гемофилии.

В лечении болезни Виллебранда используют те же препараты что и при гемофилии А. Существует две возможности лечения спонтанных эпизодов кровотечения или их профилактики при болезни Виллебранда: использование десмопрессина или трансфузионная терапия препаратами человеческой плазмы.

Десмопрессин является средством выбора для большинства пациентов с типом 1 заболевания, составляющих более 70-80% всех случаев. Этот гемостатический агент повышает уровень эндогенного фактора VIII и фактора фон Виллебранда в 3-5 раз и временно корректирует и первичный дефект гемостаза и внутренний путь коагуляции. У пациентов с наиболее тяжелым типом 3 заболевания и у большей части людей с типом 2 применение десмопрессина противопоказано, поэтому этой группе обычно приходится получать плазматический концентрат фактора VIII, содержащий и определенное количество vW фактора.

Трансфузионная терапия плазматическими препаратами, содержащими фактор VIII и фактор фон Виллебранда, является методом выбора в лечении кровотечений или их профилактики в том случае, когда известно, что ответ росто не показан в связи с типом заболевания. Факторы могут вводиться в виде свежезамороженной плазмы, но существуют строгие ограничения по её допустимому для инфузии объему.

Криопреципитат содержит в 5-10 раз больше факторов, чем плазма. Криопреципитат дает хороший эффект на клиническую картину геморрагий, но из-за возможной передачи вирусов он все больше заменяется вирус инактивированными концентратами фактора VIII.

Существует несколько концентратов, доказавших свою эффективность в лечении кровотечений при болезни Виллебранда, один из них зарегистрирован и в Европе и в США, другие же – только в Европе. Они проходят или только тепловую или двух степенную инактивацию, включающую и тепловое прогревание и сольвент/детергентную обработку.

Концентраты фактора VIII очень высокой чистоты, получаемые с помощью иммуноаффинной хроматографии на моноклональных антителах, содержат очень малые количества vWF, а рекомбинантные концентраты не содержат вообще.

Рекомендуемые дозы концентратов для профилактики и лечения кровотечений указываются в МЕ/кг массы FVIII:С, так как практически все доступные препараты предназначенные для лечения гемофилии А дозируются в этих единицах. Однако при болезни Виллебранда FVIII:С имеет удлиненный период полураспада по сравнению с таковым при гемофилии (24-26 часов против 12-14 часов), поэтому и для профилактических и для лечебных целей достаточно ограничиться введением 1 раз в сутки. Сроки проведения заместительной терапии определяются клинической картиной выздоровления.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 629 | Нарушение авторских прав