АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Врожденные формы вторичного гипогонадизма.

Синдром Каллмана – врожденный гипогонадотропный гипогонадизм. Частота заболеваемости составляет 1 на 5.000-10.000 новорож­денных. У мужчин встречается в 5 раз чаще, чем у женщин. Патология проявляется в форме семейного гипогонадизма, сочетающегося с аносмией и различными пороками развития.

Синдром Каллманна имеет три типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный (наиболее частый).

У больных выявляется врожденный дефект развития гипота­ламуса, проявляющийся в недостаточной секреции гонадотропин-рилизинг-гормона, приводящей к снижению выра­ботки гонадотропинов гипофизом. Одновременно с этим у па­циентов отмечается различной степени выраженности патоло­гия развития обонятельных анализаторов, проявляющаяся сни­жением чувствительности к запахам или полным отсутствием обоняния и множественных пороков развития: расщепление верхней губы («заячья губа») и твердо­го неба («волчья пасть»), высокое («готическое») небо, укоро­чение уздечки языка, краниолицевая асимметрия, шестипа­лость, а также укорочение метакарпальных костей, синдакти­лия, сенсорно-нервные нарушения слуха, нарушение функции глазодвигательных нервов, мозжечковая атаксия, поражение сердечно-сосудистой системы, задержка умственного развития. Многие из этих аномалий связаны с поражением миндалевид­ного тракта. Описаны симптомы, связанные с пороком разви­тия мочеполовой системы: агенезия почек, подковообразная почка, крипторхизм, микропенис.

Клинические проявления заболевания могут варьировать от легкой аносмии и нор­мального полового развития до выраженной аносмии и тя­желого гипогонадизма, сопровождающихся другими порока­ми развития. Рост детей с синдромом Каллманна характери­зуется отсутствием пубертатного ростового скачка, однако, в связи с тем, что эпифизарные зоны роста, являясь андрогензависимыми, продолжительное время остаются открытыми, конечный линейный рост больных не страдает и даже может превышать генетически детерминированный. Отсутствие в период пубертата в организме половых гормонов сопровож­дается формированием евнухоидных пропорций тела. Половой мутации голоса не происходит.

У подростков от­сутствуют характерные для этого возраста юношеские угри. Отмечается замедление или отсутствие роста волос на андрогенчувствительных участках тела (лице, груди, подмышечной и лобковой областях), а также гинекомастия.

У больных выявляется гипотрофия или атрофия предста­тельной железы и семенных пузырьков, что приводит к умень­шению объема или полному отсутствию эякулята. Яички ма­ленькие, дряблые, по объему и консистенции остаются на препубертатном уровне. Нередко наблюдается крипторхизм. По­ловой член инфантильный, микропенис. Либидо и потенция снижены или отсутствуют.

Диагностическими критериями синдрома Каллмана являются:

ü врожденный характер заболевания;

ü сочетание гипоаносмии с нарушением полового созрева­ния и пороками развития;

ü снижение содержания тестостерона, уровней ЛГ и ФСГ в сыворотке крови;

ü подтвержденный в функциональных пробах вторичный характер гипогонадизма;

ü маленький объем тестикул (как правило, менее 2 мл) с характерными изменениями эякулята (азооспер­мия – отсутствие в эякуляте семенных нитей при наличии незре­лых сперматозоидов или аспермия – отсутствие в эякуляте и семенных нитей, и клеток сперматогенеза).

Синдром Паскуалини (синдром «фертильных евнухов») – за­болевание, обусловленное врожденной изолированной недоста­точностью секреции ЛГ, приводящей к снижению продукции тестикулами тестостерона. При этом нормальный уровень ФСГ обеспечивает у пациентов сохранность всех стадий сперматогенеза. Для патологии характерно евнухоидные пропорции тела, скудное оволосение лица, подмы­шечных впадин и лобка, недоразвитие полового члена наруше­ние половых функций. При исследовании эякулята выявляются: малый объем, олигоспермия, низкая подвижность сперматозо­идов, снижение содержания фруктозы в семенной жидкости.

Синдром Мэддока – сочетание недостаточности гонадот­ропной и кортикотропной функций аденогипофиза. У больных развиваются симптомы, характерные для постпубертатных форм гипогонадизма, в сочетании с признаками хронической недостаточности надпочечников. Так как гипокортицизм в данном случае имеет центральный генез, гиперпигментация кожных покровов отсутствует. Постепенно развиваются физическая и психическая слабость, потеря массы тела, ночная бессонница при дневной сонливости. Отмечаются признаки преждевременного старения, исчезает оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. В пользу диагноза свидетельствуют: низкое содержа­ние ЛГ, ФСГ, тестостерона, АКТГ, кортизола.

Краниофарингиома. Это врожденная, как правило, доброкачественная опухоль головного мозга, развивающаяся из эмбриональных клеток гипофизарного хода, так называемого кармана Ратке. Эндокринные нарушения отмечаются примерно у 35 % больных. При эндоселлярном росте этой опухоли происходит выпадение тропных функций гипофиза, что проявляется прежде всего половым и физическим недоразвитием. Изредка возникает изолированное выпадение гонадотропной функции гипофиза, обусловливающее развитие клинической картины вторичного гипогонадизма. У больных могут отмечаться полидипсия, аносмия, нарушения терморегуляции, зрения и другие признаки поражения гипоталамо-гипофизарной области.

Тактика лечения краниофарингиом определяется нейрохирургом.

В качестве причин вторичной гипофизарной недостаточности могут выступать:

- синдром Лоранса-Муна-Барде-Бидля,

- синдром Прадера-Вилли,

- синдром Альстрема.

Синдром Лоранса-Муна-Барде-Бидля: нейроэндокринное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Проявляется гипогонадотропным гипогонадизмом в сочетании с задержкой умственного развития, ожирением, пигмент­ным ретинитом, гекса-, брахи- и синдактилией, задержкой роста. Нередко отмечаются пороки сердца, несахарный диа­бет, нейросенсорная глухота, гиперлипидемия. В почках вы­являются кисты, клубочковый склероз. Прогрессирование пигментного ретинита зачастую приводит к слепоте, которая к 30-летнему возрасту отмечается у большинства больных. Описаны и другие неврологические нарушения: атаксия, па­раплегия, нистагм. Причиной гипогонадотропного гипогона­дизма является недостаточность образования гонадолибери­на. У 25% больных отмечается первичная тестикулярная не­достаточность.

Синдром Прадера-Вилли проявляется задержкой умствен­ного развития, небольшими размерами кистей и стоп, низким ростом, мышечной гипотонией, сахар­ным диабетом 2 типа, двусторонним крипторхизмом, микропенисом, отсутствием скротальных складок, гипогонадотропным гипогонадизмом, несахарным диабетом. Для носителей синдрома также характерны: микрогнатия, отсутствие аурикулярных хрящей и акромикрия. Одинаково наблюдается как у мужчин, так и у женщин. В раннем детстве отмечается гиперфагия, ко­торая способствует развитию ожирения. Содержание ТТГ, СТГ, АКТГ в пределах нормы, определяется недостаточность продукции гонадотропинов. При биопсии яичек выявляется отсутствие герминативных клеток при наличии клеток Сертоли. У 50% больных обнаружена деления или транслокация 15q хромосомы. Ряд авторов причиной развития церебральных и гипоталамических поражений считают перенесенный перина­тальный инсульт.

Синдром Альстрема – врожденное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором наблюдаются гипогонадотропный гипогонадизм (дефект продукции гонадолиберина), вазопрессин-резистентный несахарный диабет, ожирение, нарушение толерантности к глюкозе, дегенеративный ретинит с исходом в полную слепоту, глухота, нефропатия (аминоацидурическая).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 667 | Нарушение авторских прав