АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Диагностические критерии синдрома Марфана

Прочитайте:
  1. III б. Критерии оценки
  2. III б. Критерии оценки
  3. III б. Критерии оценки
  4. III б. Критерии оценки
  5. III б. Критерии оценки
  6. III б. Критерии оценки
  7. III б. Критерии оценки
  8. III б. Критерии оценки
  9. III б. Критерии оценки
  10. III б. Критерии оценки

[Beighton P. et al., 1986]

Костно-суставная система. Гипермобильность суставов, высокий рост, pec­tus excavatum (грудь сапожника), уменьшение грудного кифоза, сколиоз, арах-нодактилия, долихостеномелия, pectus carinatum («куриная» грудь), эрозия люмбосакрального отдела позвоночного столба вследствие эктазии твердой оболочки спинного мозга*.

Орган зрения. Миопия, отслоение сетчатки, дислокация хрусталика*.

Сердечно-сосудистая система. Пролапс митрального клапана, эндокардит, нарушения ритма, дилатация фиброзного кольца митрального клапана, мит­ральная регургитация, пролапс трехстворчатого клапана, аортальная регургита-ция, расслоение аорты*, дилатация корня аорты*.

Респираторная система. Апикальные буллы, спонтанный пневмоторакс.

Кожа. Паховые грыжи, ущемленные грыжи, атрофические стрии.

Центральная нервная система. Расстройства внимания, гиперактивность, вербальные расстройства, эктазия твердой оболочки спинного мозга (dural ecta­sia)*, переднее тазовое менингоцеле*.

При наличии семейного анамнеза СМ для постановки диагноза необходимо наличие проявлений со стороны костно-суставной сферы и симптомы пораже­ния какой-либо другой системы; диагноз подтверждается с помощью генетиче­ского анализа родственных связей или определения соответствующих мутаций.

В случае отсутствия семейного анамнеза СМ для постановки диагноза требу­ется определение симптомов со стороны костно-суставной сферы, сердечно-со­судистой системы, а также какой-либо другой из вышеуказанных систем наряду с наличием по крайней мере одного из признаков, обозначенных звездочкой.

Указанные выше симптомы представляют собой относительно специфичные признаки СМ, ни один из которых не является абсолютно специфичным; симп­томы, обозначенные звездочкой, обладают наибольшей специфичностью.


В некоторых случаях это приводит к диагностическим ошибкам среди членов семей пациентов с СМ. Бо­лее того, существуют некоторые до­минантные врожденные нарушения соединительной ткани, имеющие черты, подобные тем, что наблюда­ются при СМ. К таким нарушениям


относятся врожденная арахнодак-тилия с контрактурами, MASS-фе-нотип, семейные грудные аневриз­мы, семейная эктопия хрусталика и синдром Стиклера1.

В связи с указанными недостат­ками старые критерии СМ были пересмотрены в 1996 г.


1 Синдром Стиклера — относительно распространенное поражение соединитель­ной ткани, для которого характерны умеренная или выраженная миопия, отслойка сетчатки и/или дегенерация стекловидного тела в раннем возрасте, расщепление неба, маленькая нижняя челюсть, прогрессирующая потеря слуха, гипер- или гипо-подвижность суставов, различные ограничения в результате часто необъяснимой сус­тавной боли, вариабельная дисплазия эпифизов, увеличенные или «раздутые» суста­вы, в частности запястья, колени и лодыжки.

Синдром Стиклера следует предполагать у любого ребенка или молодого челове­ка с подозрением на синдром Марфана в сочетании с потерей слуха, отслойкой сет­чатки, дегенерацией стекловидного тела и начальными стадиями дегенеративного ар­трита, артроза или фибромиалгии. В некоторых семьях синдром Стиклера обусловлен изменениями в 12-й хромосоме.


Диагностические критерии синдрома Марфана

(Ghent Criteria) [DePaepe A. et al, 1996]


Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 720 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)