Диагностические критерии синдрома Марфана
[Beighton P. et al., 1986]
Костно-суставная система. Гипермобильность суставов, высокий рост, pectus excavatum (грудь сапожника), уменьшение грудного кифоза, сколиоз, арах-нодактилия, долихостеномелия, pectus carinatum («куриная» грудь), эрозия люмбосакрального отдела позвоночного столба вследствие эктазии твердой оболочки спинного мозга*.
Орган зрения. Миопия, отслоение сетчатки, дислокация хрусталика*.
Сердечно-сосудистая система. Пролапс митрального клапана, эндокардит, нарушения ритма, дилатация фиброзного кольца митрального клапана, митральная регургитация, пролапс трехстворчатого клапана, аортальная регургита-ция, расслоение аорты*, дилатация корня аорты*.
Респираторная система. Апикальные буллы, спонтанный пневмоторакс.
Кожа. Паховые грыжи, ущемленные грыжи, атрофические стрии.
Центральная нервная система. Расстройства внимания, гиперактивность, вербальные расстройства, эктазия твердой оболочки спинного мозга (dural ectasia)*, переднее тазовое менингоцеле*.
При наличии семейного анамнеза СМ для постановки диагноза необходимо наличие проявлений со стороны костно-суставной сферы и симптомы поражения какой-либо другой системы; диагноз подтверждается с помощью генетического анализа родственных связей или определения соответствующих мутаций.
В случае отсутствия семейного анамнеза СМ для постановки диагноза требуется определение симптомов со стороны костно-суставной сферы, сердечно-сосудистой системы, а также какой-либо другой из вышеуказанных систем наряду с наличием по крайней мере одного из признаков, обозначенных звездочкой.
Указанные выше симптомы представляют собой относительно специфичные признаки СМ, ни один из которых не является абсолютно специфичным; симптомы, обозначенные звездочкой, обладают наибольшей специфичностью.
В некоторых случаях это приводит к диагностическим ошибкам среди членов семей пациентов с СМ. Более того, существуют некоторые доминантные врожденные нарушения соединительной ткани, имеющие черты, подобные тем, что наблюдаются при СМ. К таким нарушениям
относятся врожденная арахнодак-тилия с контрактурами, MASS-фе-нотип, семейные грудные аневризмы, семейная эктопия хрусталика и синдром Стиклера1.
В связи с указанными недостатками старые критерии СМ были пересмотрены в 1996 г.
1 Синдром Стиклера — относительно распространенное поражение соединительной ткани, для которого характерны умеренная или выраженная миопия, отслойка сетчатки и/или дегенерация стекловидного тела в раннем возрасте, расщепление неба, маленькая нижняя челюсть, прогрессирующая потеря слуха, гипер- или гипо-подвижность суставов, различные ограничения в результате часто необъяснимой суставной боли, вариабельная дисплазия эпифизов, увеличенные или «раздутые» суставы, в частности запястья, колени и лодыжки.
Синдром Стиклера следует предполагать у любого ребенка или молодого человека с подозрением на синдром Марфана в сочетании с потерей слуха, отслойкой сетчатки, дегенерацией стекловидного тела и начальными стадиями дегенеративного артрита, артроза или фибромиалгии. В некоторых семьях синдром Стиклера обусловлен изменениями в 12-й хромосоме.
Диагностические критерии синдрома Марфана
(Ghent Criteria) [DePaepe A. et al, 1996]
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 726 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 |
|