АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные заболевания

3 типа наследования:

1) Аутосомнорецессивные

2) Аутосомнодоминантный

3) Сцепленные с полом

Нейромышечные.

• Миогенные – первично страдают мышцы
• Нейрогенные: - невральные – страдают периферические нервы

- спинальные – передние рога

1) Миогенные: прогрессирующие\врожденные

* прогрессирующие:

# псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшена-Бенкера (болезнь Дюшена).

x-сцеплено с полом.

Клиника с 3-5 лет. Мышечная слабость,изчезание рефлексов, недостаток дистрофина, распад мышц, в крови увеличение КФК, трансминаза, замещение мышц соединительной тканью à псевдогипертрофия (увеличение за счет соед.ткани) на голени и ягодичной мышце лучше всего; утиная походка; встают, опираясь на окружающие предметы; кардиомиопатии. Живут до 18-20 лет.

* врожденные

# миопатия нитчатая

# миотубулярная

# болезнь центрального стержня

Характеристики: синдром «вялого ебенка»: диффузная гипотония, гиподилалия, гипорефлексия, скелетные дефомации; миопатические синдромы: синдром тиножника (сидит опираясь на руки), синдром свободных надплечий.

Хабитус – апатичное лицо, стигмы дисэмбриогенетические (?для нитчатых)

2) Нейрогенные

* невральные амиотрофии (моторно-сенсорная нейропатия).

Аутосомно-доминантный тип наследования.

- болезнь Шарко-Мари: полиневритический тип (по типу перчаток и носков), преобладает в нижних конечностях, угнетение рефлексов (карпародиальные, подошвенные и т.д.)

- болезнь Дежерина-Сотте: по типу перчаток и носков, утолщение нервных стволов.

* спинальные амиотрофии

Аутосомно-рецессивное наследование

- болезнь Веринга-Гофмана: с рождения - периф.параличи, интеллект в сохранности.

Промежут – с 1-2 лет

Болезнь Кугельберга-Веланте – с 2х лет

Электронейромиограмма – для диф.диагностики

Ритм частокола

Миотония Томпсона

Аутосомно-доминантное заболевание.

Повышение тонуса, спазм мышц в начале движения, затруднено расслабление мышц, атлетическое (псевдоатлетическое) телосложение.

Симптом «валика» и «ровика» - при ударе молоточком по мышце – мышца в виде валика, а рядом ровик.

Клиника с каждым поколением ухудшается.

Факомотозы (нейрокожные) – заболевания кожи и НС

1) Туберозный склероз (аутосомно-домин): на коже – депигментированные пятна, пряди сухих волос, м.б.разрастания сальных желез в виде бабочки. В ГМ разрастание глий, симптоматическая эпилепсия. С-м Веста у маленьких детей. М.б. ЗУР, опухоль сердца, разрастания на глазном дне.

2) Нейрофибромотоз Реклингаузена: на коже пятна «кофе с молоком», нейрофибриомы на ходу нервных стволом. Из ЧМН чаще страдают 2 и 8 пара.

3) Энцефалотригеминальный ангеомотоз Штурге-Вебера (аут-дом): ангеома кожи лица в области 1 и 2 веточки V пары (красное пятно), ангеомотоз мягких мозговых оболочек. Гемипарез, симптоматическая эпилепсия.

4) Цереброретинальный ангеомотоз Гиппеля-Линдау (аут-дом): гемангиомы ГМ (мозжечок, сетчатка), склонность к опухолевым разрастаниям.

5) Анаксия телеангеоэктозия Луи-Бард. (аут-РЕЦ): сосудистые звездочки, поражение мозжечка, снижение иммунитета.

Болезни обмена

25% - аут-рец

1) Фенилкетонурия (ФКУ): ЗУР. В роддомах тест Феллинга (на выявление этого заболевания). Лечеие:диета.

2) Галактозения: гипотрофия, гепатосплиомегалия, поносы, судороги, рвота, ЗПР. Лечение:безлактозное вскармливание.

3) Болезнь Вильсона-Коновалова (см.экстрапир.сист.)

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 794 | Нарушение авторских прав