Аналіз родоводів
Основним методом вивчення характеру успадкування ознак є гібридологічний аналіз. Але в антропогенетиці його не можна використовувати, оскільки проведення спланованого парування осіб для вивчення успадкування ознаки для людини є неприйнятним. Тому застосовують специфічний метод-аналіз родоводів, або генеалогічний метод. Для складання родоводу використовуються спеціальні символи, запропоновані К.Юстом у 1931 році (рис.1):
| Чоловік
|
| Жінка
|
| стать не вияснена
|
| Власник ознаки, що вивчається
|
| дизиготні (різнояйцеві) близнюки
|
| монозиготні (однояйцеві) близнюки
|
| шлюб чоловіка з двома жінками
|
| гетерозиготний носій рецесивного гена
|
| Шлюб
|
| родинний шлюб
|
| батьки,
| діти і порядок їх народження
|
| Інтерсекс
|
| Дитина з вадами розвитку.
| Рис. 3.- Символи, які найчастіше використовуються при складанні родоводів людини
Особу, з якої починають складання родоводів, називають пробандом. Якщо ж родовід складається таким чином, що від пробанда спускаються до потомства, то його називають генеалогічним древом (генеалогією). Якщо ж від пробанда простежують успадкування до батьків та інших більш віддалених предків, такий родовід називається таблицею предків. Генеалогії більш зручні для генетичного аналізу, тому що в цьому випадку все потомство походить від однієї подружньої пари. При аналізі родоводів можна визначити, чи успадковується певна ознака, і, якщо успадковується, то як – за домінантним чи рецесивним типом. Для визначення кількісних співвідношень розщеплення та розрахунку генетичного ризику появи патологічної генної ознаки в потомстві аналізують декілька подібних за даною ознакою родоводів.
Дуже часто в якості ознаки, що вивчається, у людини фігурує те чи інше захворювання. На рис. 2 зображені родоводи, в кожній з яких пробанд – носій певної аномалії, спричиненої генною мутацією.В усіх випадках захворювання спостерігається в кожному поколінні; кожний хворий має хоча б одного родича з тією ж самою ознакою. Це характерні риси успадкування домінантних ознак.
Рис. 4. – Приклади родоводів з домінантною ознакою
На рис. 3 зображені родоводи, для яких характерний інший тип успадкування. Ознаки, які аналізуються, в деяких поколіннях не зустрічаються, хоча у попередніх вони мали місце. Відбувається немов би “перестрибування” ознаки через покоління. Діти, які мають ознаку, що аналізується, можуть з’явитися у батьків, які такої ознаки не мали. Це характерні риси успадкування рецесивних ознак.
Рис. 5. – Приклади родоводів з рецесивною ознакою
Поява однієї або двох здорових дітей в сім’ї ще не виключає можливості появи хворої, якщо батьки є гетерозиготними. Це змушує одночасно аналізувати декілька родоводів з тією ж самою ознакою.
Складання й аналіз родоводів використовують у практиці медико-генетичних консультацій (МГК) для складання генетичних прогнозів та розрахунку ризику появи хворої дитини у родині пробанда. Для визначення генотипів батьків за кількісними співвідношеннями розщеплення у потомстві та розрахунку генетичного ризику появи хворої дитини у родині звичайно об’єднують декілька генеалогій. На відміну від рослин і тварин, походження яких відомо, для людини труднощі складаються у доказі генотипової однорідності батьків – родоначальників генеалогій. Наприклад, на рис. 6 зображені 2 генеалогії:
Рис. 6. - Родоводи людини, на яких можна провести статистичний аналіз успадкування ознаки
При вивченні їх помітно, що в потомстві хворих батьків майже завжди з’являються хворі діти, причому у кожного хворого хоча б один з батьків обов’язково є хворим. Отже, хвороба, що аналізується, успадковується як домінантна ознака. Для визначення генотипу батьків при складанні генетичного прогнозу необхідно знайти сумарну кількість нащадків у шлюбах хворого та здорового батьків. У представлених генеалогіях таких шлюбів 11. Але у двох родоначальних шлюбах невідомо, чи були батьки засновників родоводів хворими або здоровими, тому для вирівнювання матеріалу їх із генетичного аналіза виключають.
У дев’яти шлюбах, де точно відомо, що хворий батько походить від шлюбу хворої та здорової людини (тобто є гетерозиготним), налічується 16 хворих та 16 здорових дітей (співвідношення 1: 1)(рис. 6). Тому генотипи батьків були Аа х аа, ризик появи у потомстві хворої дитини (А-) складає 50%.
Аналіз успадкування рецесивних ознак більш складний, оскільки можливе “перестрибування” ознаки через покоління, тобто складається враження раптової її появи у родоводі. Зручні для цієї мети генеалогії з родинними шлюбами. Ймовірність того, що родичі мають в гетерозиготному стані однакові гени, є значно більшою, ніж у неродичів. Отже, ймовірність появи рецесивних гомозигот у родинних шлюбах також збільшується.
Таким чином, за родоводами встановлюють: 1) тип успадкування ознак людини, що контролюються моногенно; 2) генотипи членів родини; 3) ймовірність народження нащадка з певною ознакою.
При аналізі родоводів слід враховувати, що:
1. успадкування домінантної ознаки простежується у кожному поколінні;
2. дитина з рецесивною ознакою може народитися в родині, де батьки цієї ознаки не мали;
3. ознаки, що контролюються генами аутосом, зустрічаються з однаковою імовірністю в осіб незалежно від статі;
4. ознаки, що контролюються генами статевих хромосом, спостерігаються у осіб тільки однієї статі;
5. гени, зчеплені з Х-хромосомою, матір передає і дочкам, і синам, а батько – лише дочкам;
6. успадкування цитоплазматичних генів відбувається лише від материнського організму.
Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 1100 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 |
|