АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Механізми генних та хромосомних мутацій
Генні мутації – це структурні зміни функціональних ділянок ДНК. Розрізняють два типи внутрігениих мутаційних змін: заміна азотистих основ і зсув рамки зчитування. Рамка зчитування – один з трьох можливих способів зчитування послідовності нуклеотидів у вигляді ряда триплетів. Мутації із зсувом рамки зчитування спричинені випадінням (делецією), вставкою (інсерцією) або заміною одного або декількох нуклеотидів. Якщо мутації зачіпають лише одну пару азотистих основ і призводять до її заміни на іншу, подвоєнню або делеції, то вони називаються точковими.
Спонтанні мутації - це побічні продукти нормальної клітинної фізіології, помилка трьох Р – реплікації, репарації, рекомбінації. Вони призводять до виникнення нових, переважно рецесивних алельних генів, відбуваються з дуже низькою частотою і дуже повільно закріплюються в панміктичних популяціях, зберігаючи еволюційно обумовлені рівноважні частоти під впливом добору. Результатом гениих мутацій є заміна однієї амінокислоти на іншу або передчасне закінчення трансляції. Мутація фенотипово проявляється, якщо замінена амінокислота входить до складу активного центра фермента або впливає на біологічно важливі функції білка, або якщо в результаті передчасної термінації трансляції фермент не утворюється і відбувається зміна напрямку метаболітичних процесів у клітині. Але оскільки генетичний код вироджений, частота мутацій в гені та зустрічальність мутантів по ньому можуть не співпадати.
Хромосомні мутації (аберації) спричинені зміною структури хромосом і можуть бути внутріхромосомними (делеції, дуплікації, інверсії) або міжхромосмними (транслокації, транспозиції).
Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 1025 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 |
|