АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Скелетные дисплазии с укорочением конечностей.

Ахондроплазия. Распространенность 0,5-1,5:10000. В основе мутация гена 3 (рецептор ростового фактора фибробластов) на 4-й хромосоме. Тип наследования – аутосомно-доминантный с полной пенетратностью.

С рождения диспропорциональное телосложение с удлинением и сужением туловища и укорочением конечностей, особенно проксимальных сегментов. Голова увеличена в размерах, лоб нависает, срединные структуры лицевого черепа гипоплазированы. Пальцы рук укорочены, кисти в форме трезубца. Варусная деформация голеней. Мышечная гипотония, задержка моторного развития. Интеллект сохранен. Нередко имеется ожирение. Средний конечный рост у мужчин 131 см, у женщин 124 см.

Гипохондроплазия. В 60 % случаев представляет аллельный вариант ахондроплазии. Характер наследования, вероятно, доминантный.

Клиническая картина стерта. Умеренно выраженное укорочение конечностей, преимущественно проксимальных сегментов, диспропорциональность может выявляться только при оценке соотношения длины верхнего и нижнего сегментов. Череп несколько увеличен, но форма его не изменена. Нет искривления большеберцовых костей. Кисти обычной формы, пальцы рук несколько укорочены. Основной рентгенологический признак — отсутствие каудального расширения интерпедункулярных промежутков в поясничном отделе позвоночника. Конечный росту мужчин 145-165 см, у женщин 133-155 см.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 547 | Нарушение авторских прав