АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Рост. Норма и патология

Задача 1.

Предварительный диагноз: Гипофизарный нанизм.

Обоснование диагноза. В пользу гипофизарного нанизма свидетельствует задержка роста, телосложение пропорциональное, интеллектуальное развитие соответствует возрасту, темпы роста 3,3 см /год (менее 4 см в год), из анамнеза родился доношенным ростом 51 см и весом 3200 г. Тироидные гормоны соответствуют норме (что исключает гипотиреоз как причину низкорослости), костный возраст 18-24 месяца (что резко отстает от паспортного), рост отца - 180 см, матери – 165 см (что исключает наследственный фактор).

План обследования ребенка:

1. Гормональное обследование (СТГ, ИФР-1, АКТГ, кортизол, ТТГ, св.Т₄),

2. Функциональные пробы стимуляционные (с инсулином, с клонидином),

3. МРТ головного мозга.

Лечение. В настоящее время для терапии применяются препараты рекомбинантного человеческого ГР: нордитропин, хуматроп, генотропин, сайзен, растан. Препарат вводится подкожно ежедневно (или 6 дней в неделю) перед сном.

Задача 2.

Предварительный диагноз: Синдром Шерешевского-Тернера. Соматотропная недостаточность.

Обоснование предварительного диагноза: в пользу диагноза свидетельствует отставание в росте ребенка, наличие стигм дизэмбриогенеза - короткая шея с крыловидными складками, широко расставленные соски, вероятно наличие порока сердца, о чем говорит грубый систолический шум на аорте, кроме тог гормональные изменения - значительное повышение уровня ЛГ и ФСГ, уровень эстрадиола снижен.

Дообследование:

1. Гормональное обследование (СТГ, ИФР-1, АКТГ, кортизол, ТТГ, св.Т₄),

2. Функциональные пробы (с инсулином, клонидином для определения соматотропной недостаточности),

3. Исследование полового хроматина на тельца Бара,

4. Кариотипирование.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими заболеваниями, приводящими к задержке роста: скелетные дисплазии, синдром Нунан, Дауна, изолированная недостаточность гормона роста.

Лечение: включает в себя назначение рекомбинантного гормона роста в дозе 0,5 мг/кг в сутки с последующей коррекцией дозы; анаболические стероиды (оксандролон 0,05-0,1 мг/кг/сут или ретаболил 1 мг/мес) в комбинации с ГР; заместительная терапия эстрогенами с 12 – 13 лет. После достижения клинического эффекта (развитие молочных желез, эстрогенизация гениталий) циклическая терапия препаратами, используемыми для заместительной гормональной терапии (ЗГТ).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 525 | Нарушение авторских прав