Талассемия
В основе талассемии лежит нарушение синтеза одного вида цепей глобина, что связано с наследственным дефектом транспортной РНК или гена-регулятора. Может быть нарушен синтез различных цепей глобина, в связи с чем различают ос-талассемию, В-талассемию и у-талассемию; возможно сочетание нарушения синтеза различных цепей. Чаще всего наблюдается нарушение В-цепей, в связи с этим содержание нормального НЬА (в состав которого входят две ос-цепи и две В-цепи) уменьшается, содержание HbF и НЬА2 увеличивается. Эритроциты, содержащие аномальные ге-моглобины, легко разрушаются, секвестрируются и гемолизируются в узких капиллярах селезенки. Этому способствует повышение проницаемости мембраны эритроцита.
Клиническая картина. Бета-талассемия протекает в двух вариантах: 1) большая талассемия (анемия Кули), наблюдающаяся в детском возрасте (гомозиготная форма); 2) малая талассемия, встречающаяся у взрослых (гетерозиготная форма). Ниже рассматриваются этапы диагностического поиска при малой талассемии.
На I этапе диагностического поиска можно выявить жалобы на повышенную утомляемость, слабость, головные боли. Эти жалобы неспецифичны для данного вида ГА, как и преходящая желтушность, которая тем не менее должна обратить на себя внимание врача. В анамнезе — указания на периоды повышения уровня билирубина, обнаружение увеличенной селезенки, а также безуспешность лечения препаратами железа. Такие же симптомы могут быть и у родственников больного, что указывает на наследственный характер болезни.
На II этапе диагностического поиска возможно выявление в периоды обострения умеренной желтушности кожных покровов, у половины боль-
ных - увеличение селезенки. В связи с этим у таких больных предполагают хроническое заболевание печени (чаще всего хронический гепатит)
Основным для постановки диагноза является III этап диагностического поиска. Лабораторные исследования выявляют признаки гемолиза (увеличение уровня непрямого билирубина, ретикулоцитов, уробилинурия) а также характерные признаки талассемии: 1) гипохромную анемию в сочетании с высоким содержанием сывороточного железа; 2) характерные ми-шеневидные эритроциты; 3) увеличение количества малых фракций гемо глобина (НЬА2 и HbF).
Диагностика. Распознавание талассемии основывается на выявлении следующих критериев.
1. Выраженная гемолитическая анемия с гипохромными микроцитар-ными эритроцитами.
2. Анизоцитоз, множество мишеневидных эритроцитов, а также капле-и сигарообразные эритроциты в мазке периферической крови.
3. Повышение фракции гемоглобина HbF, отсутствие фракции НЬА.
4. Может иметь место повышение фракции НЬА2 почти вдвое. Лечение. Терапию талассемии схематически можно представить сле дующим образом:
1) гемотрансфузии + прием десферала (во избежание развития гемоси-дероза);
2) фолиевая кислота по 0,005 г 1—2 раза в день при снижении уровня гемоглобина в связи с инфекционными заболеваниями, при беременности;
3) витамины группы В (В6, В,2), С для улучшения эритропоэза (хотя подобное назначение небесспорно);
4) спленэктомия при значительной спленомегалии и распаде в ней эритроцитов.
Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 580 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 |
|