Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского—Шоффара)
В основе гемолитической микросфероцитарной анемии (наследственный микросфероцитоз) лежит дефект оболочки эритроцита, наследуемый ауто-сомно по доминантному типу. Сферические ригидные эритроциты не могут менять форму при продвижении по узким капиллярам, особенно в синусах селезенки. При продвижении в узких частях сосудистого русла часть оболочки эритроцита теряется и происходит гемолиз. Мембрана эритроцита пропускает внутрь повышенное количество ионов натрия, которые, накапливаясь в эритроците, способствуют повышенной трате АТФ и глюкозы Для своего последующего выведения из клетки. Это также ведет к укорочению продолжительности жизни эритроцита.
Клиническая картина. Проявления болезни определяются гемолитическим синдромом и наличием часто сопутствующих врожденных аномалий скелета и внутренних органов. Болезнь течет волнообразно: «спокойные» периоды прерываются гемолитическими кризами (провоцируемые под
влиянием неспецифических инфекций), во время которых гемолиз резко интенсифицируется и все симптомы болезни усиливаются.
На I этапе диагностического поиска можно получить информацию о жалобах больного на периодически возникающую легкую желтушность кожных покровов, преходящую слабость. При тяжелом течении заболевания наблюдаются гемолитические кризы, возникающие обычно спонтанно либо под влиянием инфекции, переутомления, травмы, переохлаждения-отмечаются озноб, повышение температуры тела, боли в мышцах, области печени и селезенки. Резко усиливается желтуха, моча и кал темнеют. Если симптомы криза выражены не столь резко, но желтуха отчетливая, то больных часто госпитализируют в инфекционные больницы с подозрением на вирусный гепатит (диагноз не подтверждается). Постоянная желтушность у таких больных вне кризов может явиться основанием для предположения о хроническом гепатите.
На II этапе диагностического поиска выявляется лимонно-желтое окрашивание кожи, усиливающееся до более интенсивной желтухи в период гемолитического криза. У части больных можно отметить врожденные аномалии (башенный череп, заячья губа, пороки сердца). При выраженной анемии выявляют циркуляторно-гипоксический синдром (анемический систолический шум, тахикардия, снижение АД, шум «волчка» на яремных венах и др.). Гемолиз происходит в селезенке, поэтому со временем выявляется ее увеличение. В целом данные II этапа скорее исключают ряд заболеваний печени, могущих быть причиной желтухи, а не подтверждают наследственный микросфероцитоз.
Решающим является III этап диагностического поиска, во время которого выявляют синдром гемолиза и его особенности у больных наследственным микросфероцитозом.
Общий анализ крови помогает установить снижение содержания гемоглобина, эритроцитов. Основной морфологический признак болезни — наличие в крови большого количества мелких круглых эритроцитов (микро-сфероцитов). Диаметр их уменьшен, осмотическая резистентность значительно снижена (начало гемолиза при концентрации хлорида натрия 0,6—0,8 %, а при концентрации 0,4 % происходит полный гемолиз; в норме гемолиз начинается при концентрации 0,42—0,46 %, а полный гемолиз - при 0,30-0,32 %).
Повышен аутогемолиз: при инкубации эритроцитов в течение 48 ч при температуре 37 °С гемолизируется не менее 30 %, тогда как в норме — лишь 3—4 %. Положительны пробы с АТФ и глюкозой: их добавление к эритроцитам уменьшает аутогемолиз. Продолжительность жизни эритроцита, определяемая с помощью эритроцитов, меченных 51Сг, при наследственном микросфероцитозе укорочена.
В крови определяются и другие признаки гемолиза: ретикулоцитоз, увеличение содержания непрямого бирубина. В кале повышено содержание стеркобилина, а в моче — уробилина. При длительном течении болезни хо-лецистография, а также эхография могут выявить в желчном пузыре и протоках конкременты.
Диагностика. Критериями заболевания являются:
1) спленомегалия;
2) камни в желчном пузыре;
3) гиперрегенераторная анемия и желтуха в период криза;
4) микросфероциты в мазке крови;
5) снижение осмотической резистентности эритроцитов после инкубации цельной крови в стерильных условиях в течение суток при температу-
ре 37 "С в случаях, когда количество сфероцитов больше 1—2 % от общего количества эритроцитов.
6 Повышение уровня спонтанного гемолиза после 49-часового инкубирования крови в стерильных условиях до 10—50 % (в норме лизируется менее 4 %). Аутогемолиз удается предотвратить добавлением к эритроцитам глюкозы до начала инкубирования.
Таким образом, распознавание болезни основывается, как и при других видах анемии, преимущественно на данных III этапа, но и данные II этапа имеют значение.
Формулировку развернутого клинического диагноза осуществляют в следующей последовательности: 1) наименование ГА; 2) фаза обострения (гемолитический криз) или ремиссия; 3) состояние внутренних органов (спленомегалия, желчнокаменная болезнь, возможные аномалии скелета, других органов).
Лечение. Единственным эффективным методом является спленэктомия, после чего патологический гемолиз прекращается, хотя эритроциты и имеют дефектную оболочку. Спленэктомия показана при тяжелом течении болезни и частых гемолитических кризах. При резкой анемии допустимо переливание эритроцитной массы.
Препараты железа, витамин В,2, а также кортикостероидные препараты применять не следует вследствие их неэффективности (анемия не обусловлена дефицитом железа и витамина В12, а механизм гемолиза не связан с наличием противоэритроцитарных антител).
Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 652 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 |
|