 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Дистрофическая миотония (болезнь Штейперта)Миотоническая дистрофия является наиболее частой формой наследственной миодастрофии, ее частота, в разных странах, составляет 3.5-5 10s. Наследование осуществляется по аутособмно-доминантному типу с крайне вариабельной пенетраностью, что приводит к совершенно различной выраженности проявлений даже в пределах одной родословной. Однако имеется тенденция к нарастанию выраженности проявлений в каждом последующем поколении. Заболевание встречается с равной частотой у мужчин и женщин, но передача происходит через мать. Клиническая картина заболевания складывается из страдания скелетных мышц, проводящей системы сердца, головного мозга, гладкой мускулатуры и хрусталика. Первые клинические проявления чаще всего возникают в возрасте 20-30 лет с длительностью заболевания 30-50 лет. Однако, возможно и значительно более раннее начало, в таких ситуациях течение болезни принимает более злокачественный характер. Поражение поперечно-полосатой мускулатуры является основой заболевания. Клиника мышечного страдания проявляется как явлениями миотонии, так и дистрофии, причем наиболее грубо страдают дистальные отделы рук и ног. Чаще первыми проявлениями стадания являются трудности разгибания пальцев кисти, после схватывания предмета, открывания рта, после сильного сжатия челюсти. В последующем присоединяется и дистрофия. Отмечается слабость схватывания, пришлепывание стоп, На лице появляются глубокие складки у рта. слабость и атрофия круговых мышц глаз, асимметричная слабость наружных мышц глаз, западение височных областей. Реже заболевание начинается именно с дистрофии, прежде всего мышц голеней и предплечий. Нарушение проводящей системы сердца явлется практически обязательным проявлением заболевания. Обычно это умеренное удлинение интервала PQ, брадикадия, различные виды блокад и аритмий. Не редкостью - 141 - является полный атрио-вентрикулярный блок с возможностью внезапной смерти. У большинства больных отмечают наличие нарушений личностных свойств, им свойствены: склонность к одиночеству, сдержанность, подозрительность, упрямство. В развернутых стадиях заболевания обычно появление гиперсомнического синдрома с длительностью сна до 20-22 часов. При развитии болезни в детском возрасте возможно появление асоциального поведения, гиперсексуальности, особенно у девочек. У 90% в поздних стадиях развивается катаракта, у многих таких больных имеется узкое лицо с маленьким подбородком. Возможно наличие привычных запоров, спазмов в животе, а пожилом возрасте развитие постоянной диарреи. Диагностика, при развернутой клинической картине трудностей не представляет. Особое внимание необходимо обратить на отличие этой патологии от врожденной миотонии, при которой не появляются дистрофии мышц. Адекватных методов лечения нет, заболевание неуклонно прогрессирует. Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 663 | Нарушение авторских прав |