АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Миодистрофия типа Дюшена

Прочитайте:
  1. Дистальная миодистрофия.
  2. Критерии диагноза миодистрофия Беккера
  3. Критерии диагноза миодистрофия Дюшенна
  4. Миодистрофия Дюшенна-Беккера
  5. Миодистрофия Дюшенна/Беккера
  6. По данному типу наследуются гемофилия, миопатия Дюшена, агаммаглобулинемия Брутона, некоторые формы дальтонизма несахарный диабет, облысение.
  7. Поражение верхнего первичного пучка плечевого сплетения – паралич Дюшена-Эрба.
  8. Псевдогипертрофический тип мышечной дистрофии Дюшена. Патогенез, клиника, диагностика, генетика, лечение

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшена является наиболее часто встречающаяся формой, её частота в популяции составляет 3.3:105. Среди новорожденных ее частота составляет 27:10\ Именно вследствие такой высокой частоты эта форма наиболее хорошо изучена.

Наследование заболевания осуществляется по рецессивному, сцепленному с X хромосомой типу.

Характерными чертами заболевания являются раннее начало и злокачественность течения

Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 2-5 лет в виде изменения походки, а к 8-10 годам дети уже ходят с трудом. В возрасте 14-15 лет, как правило, наступает полная обёздвиженность, У ряда детей первые симптомы проявляются отставанием двигательного развития; они поздно начинают ходить, не умеют бегать и прыгать, при ходьбе отмечается раскачивание.

Одно из первых и практически обязательных проявлений заболевания увеличение объема и уплотнение икроножных мышц за счет псевдогипертрофий. Локальные атрофии мышц бедер, тазового пояса часто маскируются хорошо развитым подкожно-жировым слоем, поэтому ребенок не производит впечатления миопата. Постепенно происходит генерализация процесса; сначала вовлекаются мышцы плечевого пояса и спины, а затем - и проксимальные отделы рук. В поздних стадиях могут вовлекаться мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы. На высоте заболевания имеются такие типичные признаки миопатии, как утиная походка, гиперлордоз в поясничном

-138 -


отделе позвоночника, крыловидные лопатки, свободные надплечья. гипертрофия голеней. Дополнительно для этой формы характерно появление ранних мышечных контрактур и ретракций сухожилий, прежде всего ахилловых, псевдогипертрофии в икроножных, ягодичных, дельтовидных мышцах и мышцах языка, вследствие чего больной может производить впечатление «атлета».

Почти всегда страдает сердечная мышца, что проявляется кардиомиопатией с фиброзом и жировой инфильтрацией сердечной мышцы. Изменения на ЭКГ обнаруживаются уже в начальных стадиях заболевания. Клиническое обследование выявляет глухость тонов, расширение границ сердца и аритмии. Острая сердечная недостаточность является наиболее частой причиной гибели у данных больных. Достаточно характерно снижение интеллекта, причем это нельзя объяснить педагогическими дефектами. В головном мозге определяются морфологические изменения в строении извилин в виде нарушения цитоархитектоники коры, гидроцефалия.

Особенности наследования:

Девочки, матери являются носителями. Риск заболевания сына у такой матери составляет 50%, так как пенетранность гена практически полная. Ген имеет особенность часто мутировать, поэтому кроме семейных случаев возможны и спорадические.

При этом заболевании есть возможность клинически предположить носительство патологического гена у женщины. Влияние гена столь сильно, что у 70% этих женщин имеют место субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии: увеличение мышц, уплотнение их и высокая утомляемость, а также высокая ферментемия.

При клинической картине подозрительной на носительство гена миопатии Дюшена у лиц женского пола, необходимо исключить аномалии по X хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера (ХО).


Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 1137 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)