АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Псевдогипертрофический тип мышечной дистрофии Дюшена. Патогенез, клиника, диагностика, генетика, лечение

Псевдогипертрофический тип Дюшена (тазово - бедренный тип, восходящий, рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой).

Болезнь начинается от 1 года до 5.

Характерно: ребенок плохо бегает, часто падает, трудно вставать, трудно подниматься по лестнице, у ребенка несоизмеримо большие икры, пораженные мышцы больших размеров за счет жирового и соединительно -тканного перерождения. На поздней стадии псевдогипертрофия заменяется атрофией. Страдают позже мышцы живота и мышцы плечевого пояса. Уже в очень поздней фазе - страдают мимические мышцы.

Мышечные контрактуры (m.ileopsoas, сгибателей плеч) затем ретракция -> суставные контрактуры. Рано исчезают глубокие рефлексы. Характерен моторный хабитус больного. Ребенок ходит на носочках, в перевалку, животом вперед, крыловидные лопатки, если его положить, то больной встает по Говарсу. Страдает миокард (изменения на ЭКГ), деменция, но не сильная. Слабый иммунитет, следовательно, идет присоединение инфекции.

Генетика.

Болезнь передается как гемофилия. Болеют только мужчины, передается женщинами. Риск рождения больных мальчиков 50% если женщина гетерозиготна, а мужчина здоров. По статистике примерно 300 больных мужчин на 10 млн. населения. Один больной на 3.500 новорожденных мужчин. Много спонтанных мутаций (9*10^-5).

Клиника

По типу Беккера.

Преимущественно страдает m.ileopsoas & m.quadriceps. Менее выражены контрактуры. Больные обездвиживаются значительно позже. По статистике 1 мужчина на 30 тыс. новорожденных.

Тип Эмели-Дрейфа.

Раннее появление контрактур разгибателей шеи, икроножных мышц. Часто сочетается со слепотой на красно - зеленый свет.

Исследования.

Проводят анализ первичной структуры ДНК с помощью зонда. В результате наличия ДНК - комплементарности зонд синтезирует гены. Это исследование позволяет осуществить пренатальная диагностика.

В 1986 году Гофман изучили молекулярную структуру сублокуса и его молекулярный смысл.

В 1988 год - изучили молекулярный синтез и открыли структуру дистрофина. Предложили методы диагностики наличия или отсутствия дистрофии по АТ.

Если дистрофина менее 3% - тип Дюшена, более 20% - легкая степень типа - Беккера.

Женщины заболевают только при наличии синдрома Тернера - Шерешевского + Дюшена.

Лечение мышечных дистрофий.

1. Блокторы Са - каналов: верапамил, нифедипин.
2. Альфа - токоферол - блокирует все действия Са.
3. Коэнзим Q10.
4. Кофеин, теуфиллин.
5. Блокаторы фосфодиэстеразы (алопуринол 300 мг в течение 1 года).
6. Нейротрофические факторы: рекомбинантный гормон роста, инсулиноподобный фактор роста.
7. Использование генов. В организм вводят чистые гены непосредственно в мышцы или вводят нормальные ДНК через липосомы.
8. Миобласты.

БИЛЕТ 2 .

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 812 | Нарушение авторских прав