Неврогенные атрофии

Существует 3 формы, отличающиеся временем появления первых клинических симптомов и темпами течения миодистрофических процессов.

1. При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, гипотония. Ранние бульбарные расстройства, костно - суставные деформации.

2. Ранняя детская форма - первые признаки болезни во втором полугодии жизни. Исход летальный к 15 годам.

3. Поздняя форма. Первые признаки в 1.5-2.5 лет. Заболевание начинается незаметно. Дети становятся неловкими, неуклюжими, вялыми. Появляются бульбарные симптомы - фибриляция и атрофия языка, снижение

глоточного и небного рефлексов. Деформация грудной клетки. Нарушение ходьбы в 10-12 лет. Летальный исход в 25 лет.

Генетика.

Локализация - в пятой хромосоме 11 локус длинного плеча. Наследуется по аутосомно - рецессивному типу. Опасно при кровном браке, из - за встречи гетерозиготных носителей патологических генов.

Диагностика.

На основании данных генеалогического анализа, осоюенностей клиники (раннее начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, бульбарных симптомов и др.), результатах электромиографии и морфологии скелетных мышц, выявляющих денерционный характер изменений.

БИЛЕТ 10.