 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Причина. 1. Карнитин снижен. Его 3 - 4% или его нет
1. Карнитин снижен. Его 3 - 4% или его нет. Карнитин синтезируется в печени, поступает в мышцы. Болезнь, однако, излечима. Назначают: 1) 0,1 г на 1 кг веса карнитин от 3 до 8 г в сутки. 2) Преднизолон, который активирует фосфолипазы и липазы. 3) Карнитин + преднизолон 20 мг вместе. 2. При дефиците карнитинпальмитилтрансферазы: миоглобинурия, слабость, карнитин нормальный или снижен, снижение фермента КПТ - 2 снижен. Заболевание неизлечимо. 3. Дефицит глютарал КоА - дешдрогеназы: много жира в мышцах, -мало карнитина. Для диагностики используют спектрографию. Лечение: рибофлавин по 100 мг в сутки. 4. Нарушение синтеза цитохром - С - оксидазы - может быть прогрессирующая офтальмопатия. 5. Нарушение синтеза Ко<2. Лечение: Ко(2 - 110. 6. Дефицит цитохрома-в. При ЯМР спектрограмма показывает нарушение коэффициента РСг/Рь Лечение: Витамин КЗ 40 мг 3 раза в день. Аскорбиновая кислота 1 г в день. Комплексное лечение: витамин В) 300 мг в сутки, витамин В^, рибофлавин, аскорбиновая кислота, карнитин, преднизолон, коэнзим (^- 10. Митохондриальная миопатия. Митохондрия имеет свою ДНК, которая отличается от ядерной. Если есть мутация митохондриальных генов, то нарушается синтез какого-то белка. Митохондриальные гены в большинстве своем находятся под контролем ядерных генов. Таким образом, мутации могут быть связаны с ядерной ДНК (тогда наследование идет по законам Менделя), а если мутация в ми-тохондриальной ДНК, то наследование по женской линии, так как сперматозоид содержит митохондрии в хвосте, а он отваливается. Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 717 | Нарушение авторских прав |