АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лице-лопаточно-плечевой тип мышечной дистрофии. Клиника, диагностика, генетика

Миопатии в природе известны давно. Чайс Белл (англ.) впервые описал в 1850 году миопатии.

Как нозоологическую форму описал миопатии Дюшенн, он их разделил на первичные и вторичные.

В России Рольд назвал это заболевание мышечной сухоткой. В 1968 году признан термин миопатия - группа синдромов, при которой поражается сама мышца, а нервы интактны.

1. Лице-лопаточно-плечевая форма.

Болезнь начинается от 1 года до 10 лет. У родителей может болезнь развиться позднее, чем у детей. Начинается заболевание с атрофии мимической мускулатуры, Характерно, что верхняя губа висит над нижней.

В 15-16 лет - генерализация процесса, переход на плечевой пояс. Постепенно - нисходящий вариант. Лице-лопаточно-конечностный - более тяжелый вариант.

2. Конечностно - поясничная форма.

Страдает квадриценс, иде опсоас. Поражаются мышцы живота.

Наследование по аутосомно - рецессивному типу (болезнь от здоровых родителей проявляется в гомозиготе). 25% детей больны. Болеют и мужчины и женщины. Число спонтанных мутаций 3*10^5-6.

3. поздний дистальный тип.

Атрофия тенора. Болезнь начинается после 40 лет. Позднее страдают мышцы ног. В неклассическом случае атрофия плечевого пояса. Наследование по аутосомно-доминантному типу.

4. другие типы.

Аутосомно-рецессивный тип - в 30 - 40 лет, начинается с ног. Глазной тип - начинается с птоза, глаза двигаются плохо (офтальмоплегия) дальше процесс спускается ниже. Может быть, дисфагия (бульбарный паралич) - > бульбарный тип.

Генетика.

Аутосомно-доминантный тип наследования, то есть болезнь проявляется в гетерозиготе в 50% независимо от пола. Пенетрантность 100%. Экспрессивность гена очень варьирует.

Частота заболевания 20 человек на 1 млн. жителей, в Европе 1 больной на 20 тысяч жителей. 5*10^5-7 - спонтанная мутация. Более позднее начало у родителей. Ген открыт в 1990 году. 4q35.

В 1994 году состоялся конгресс в Японии по поводу найденного фрагмента ДНК.

Лечение мышечных дистрофий.

1. Блокаторы Са - каналов: верапамил, нифедипин.

2. Альфа - токоферол - блокирует все действия Са.

3. Коэнзим q10.

4. Кофеин, теуфиллин.

5. Блокаторы фосфодиэстеразы (алопуринол 300 мг в течение 1 года).

6. Нейротрофические факторы: - рекомбинантный гормон роста, -инсулиноподобный фактор роста.

7. Использование генов. В организм вводят чистые гены непосредственно в мышцы или вводят нормальные ДНК через липосомы.

8. Миобласты.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 863 | Нарушение авторских прав