АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лице-лопаточно-плечевой тип мышечной дистрофии. Клиника, диагностика, генетика

Прочитайте:
  1. E) уменьшением синтеза белка на единицу мышечной массы
  2. II. ГЕНЕТИКА ОКРАСОВ И КАЧЕСТВА ШЕРСТИ РАЗЛИЧНЫХ ПОРОД СОБАК
  3. IV) Травматические повреждения периферический нервов и сплетений. Клиника, диагностика, лечение, виды операций.
  4. V 8: Фармогенетика.
  5. V2: Мышцы и фасции области плечевого сустава. Мышцы и фасции плеча. Топография подмышечной впадины и плеча. Мышцы, фасции и топография предплечья.
  6. VI. Частота, клиника, диагностика повреждения менисков коленного сустава.
  7. Абдоминалгии вертеброгенной и мышечной природы
  8. Аглоточный абсцесс у детей и взрослых. Этиология, клиника, лечение.
  9. Адаптация, её стадии, общие физиологические механизмы. Долговременная адаптация к мышечной деятельности её проявление в состоянии покоя, при стандартных и предельных нагрузках.
  10. Аденовирусная инфекция. Этиология, патогенез, классификация, клиника фарингоконъюнктивальной лихорадки. Диагностика, лечение.

Миопатии в природе известны давно. Чайс Белл (англ.) впервые описал в 1850 году миопатии.

Как нозоологическую форму описал миопатии Дюшенн, он их разделил на первичные и вторичные.

В России Рольд назвал это заболевание мышечной сухоткой. В 1968 году признан термин миопатия - группа синдромов, при которой поражается сама мышца, а нервы интактны.

1. Лице-лопаточно-плечевая форма.

Болезнь начинается от 1 года до 10 лет. У родителей может болезнь развиться позднее, чем у детей. Начинается заболевание с атрофии мимической мускулатуры, Характерно, что верхняя губа висит над нижней.

В 15-16 лет - генерализация процесса, переход на плечевой пояс. Постепенно - нисходящий вариант. Лице-лопаточно-конечностный - более тяжелый вариант.

2. Конечностно - поясничная форма.

Страдает квадриценс, иде опсоас. Поражаются мышцы живота.

Наследование по аутосомно - рецессивному типу (болезнь от здоровых родителей проявляется в гомозиготе). 25% детей больны. Болеют и мужчины и женщины. Число спонтанных мутаций 3*105-6.

3. поздний дистальный тип.

Атрофия тенора. Болезнь начинается после 40 лет. Позднее страдают мышцы ног. В неклассическом случае атрофия плечевого пояса. Наследование по аутосомно-доминантному типу.

4. другие типы.

Аутосомно-рецессивный тип - в 30 - 40 лет, начинается с ног. Глазной тип - начинается с птоза, глаза двигаются плохо (офтальмоплегия) дальше процесс спускается ниже. Может быть, дисфагия (бульбарный паралич) - > бульбарный тип.

Генетика.

Аутосомно-доминантный тип наследования, то есть болезнь проявляется в гетерозиготе в 50% независимо от пола. Пенетрантность 100%. Экспрессивность гена очень варьирует.

Частота заболевания 20 человек на 1 млн. жителей, в Европе 1 больной на 20 тысяч жителей. 5*105-7 - спонтанная мутация. Более позднее начало у родителей. Ген открыт в 1990 году. 4q35.

В 1994 году состоялся конгресс в Японии по поводу найденного фрагмента ДНК.

Лечение мышечных дистрофий.

1. Блокаторы Са - каналов: верапамил, нифедипин.

2. Альфа - токоферол - блокирует все действия Са.

3. Коэнзим q10.

4. Кофеин, теуфиллин.

5. Блокаторы фосфодиэстеразы (алопуринол 300 мг в течение 1 года).

6. Нейротрофические факторы: - рекомбинантный гормон роста, -инсулиноподобный фактор роста.

7. Использование генов. В организм вводят чистые гены непосредственно в мышцы или вводят нормальные ДНК через липосомы.

8. Миобласты.

 


Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 928 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)