АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Умственная отсталость эндогенной природы

В этой части рассматриваются клинические особенности детей, умственная отсталость которых обусловлена пораже­нием генеративных клеток родителей (в связи с наследствен­ной патологией и под влиянием внешних вредностей).

Умственная отсталость, обусловленная хромосомными нарушениями

Клинические особенности болезни Дауна (синдрома Дау­на) была описана врачом Лангдон Дауном в 1864 г. Болезнь эта стала называться по имени врача. Частота случаев болез­ни Дауна в разных странах неодинакова.

Вопросы этиологии этой болезни длительное время не были известны. Повышенная жировая упитанность у таких детей обусловливала термин «эндокринопаты» при описании данной патологии. Косой разрез глаз давал основание использовать термин «монголоиды». Проблема этиологии была реше­на только при создании микроскопа с большим увеличением, выявившим внутреннюю структуру половой клетки и харак­терное сочетание хромосом:

• трисомия по 21 хромосоме (т. е. у кого-то из родителей эта хромосома не разделилась), при оплодотворении получи­лось 3 двадцать первых хромосомы;

• транслокация лишней 21 хромосомы на 15;

• мозаичностъ — неправильное расположение хромосом в клетке. Таким образом, в половой клетке ребенка с болезнью Дауна — 47 хромосом. В настоящее время доказано, что фор­мы с мозаичностью могут существовать изолированно.

Хромосомные аномалии возникают под влиянием внешних воздействий на половые клетки родителей: ослабленное здо­ровье матери, алкоголизм родителей и другие причины.

Церебральную природу болезни Дауна подтверждали патологоанатомическими данными. Основным критерием в мор­фологической картине было:

• уменьшение молодых образований: недоразвитие лобных долей мозга и мозжечка;

• недостаточная дифференциация извилин и борозд в коре головного мозга;

• замедление темпов миелинизации пирамидных путей;

• нарушение в формировании промежуточного мозга, обусловливающие эндокринные расстройства;

• некоторые нервные клетки имеют эмбриональное стро­ение;

• недоразвитие эндокринной системы.

Клиническая картина болезни Дауна и внешний вид почти у всех одинаков, что делает их похожими друг на друга. Внешне дети и подростки невысокого роста, отличаются повышенной жировой упитанностью. У них широкое лицо, узкие глазные щели, отечные края век, третье веко (кожная складка распо­лагается параллельно носу), уплощенное переносье, верхняя челюсть лица недоразвита, язык больной, широкий с глубоки­ми бороздами, напряжен, малоподвижен, увеличенное коли­чество слюны во рту. Нёбо у таких детей высокое, готическое, зубы неправильно расположены. Череп небольшой, сглажены лобные и затылочные бугры. Волосы на голове скудные, су­хие. Кожа гладкая, сухая, иногда румянец на щеках. У таких детей уши маленькие, асимметрично расположены, часто деформированы, мочка уха приросшая. Отмечается отсталость в росте и диспластичность телосложения, конечности корот­кие по сравнению с туловищем, пальцы короткие, фаланги утолщены и малоподвижны. На внутренней поверхности ла­доней горизонтальная складка. В некоторых случаях у детей добавочно выявляются недоразвитие твердого нёба, сращение пальцев, пороки развития внутренних органов.

Характерные особенности двигательной сферы: гипотония мышц, неловкость движений, разболтанность суставов. Лицо маловыразительное, рот открыт, язык высунут и плохо поме­щается в ротовой полости, голос глухой, низкий.

Степень умственной отсталости проявляется: в степени дебильности — в 5%, имбецильности — в 75%, идиотии — в 20%. Мышление отличается тугоподвижностью, костностью. Дети и подростки предпочитают механическую работу. Они не спо­собны к обобщению и тем более — к абстрагированию, не мо­гут установить временных соотношений, счет механический в небольших пределах.

Особенности речевого развития у всех детей характеризу­ются поздним появлением слов, ограничением словарного запаса, аграмматизмами, нарушением звукопроизношения. В некоторых случаях отмечается у подростков многоречи­вость, хотя они не всегда понимают сказанное, воспроизводят слышанное ими как «граммофонная» пластинка.

Признаки недоразвития отмечаются в эмоционально-воле­вой сфере в виде ограничения инициативы и самостоятельно­сти. Вместе с тем многие авторы считают, что типичным для них является сохранность эмоций по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта. Детям доступны чувства привя­занности к своим близким, чувства стыда и обиды, смущения. Они могут дифференцировать отношение к себе со стороны окружающих.

Дети различаются по темпераменту: у одних отмечается повышенная возбудимость, подвижность и эйфоричная окраска настроения. Они проявляют большой интерес к окружа­ющим. Другие — торпидные, малоподвижные, с замедленны­ми неловкими движениями. Они безучастны к окружающей обстановке, замкнуты, отграничены, выражен речевой нега­тивизм. В работу дети втягиваются медленно, но усидчивы и старательны. Иногда отмечается внушаемость, упрямство, импульсивность, неадекватность поступков.

Диагноз болезни Дауна устанавливается в роддоме по вне­шнему виду. До 1,5—2-х лет дети часто вялые, слабо реагиру­ют на окружающую обстановку. После 3—4-летнего возраста активность несколько повышается, иногда дети становятся двигательно беспокойными. К 6—7 годам отмечается неус­тойчивость поведения, капризность, упрямство, раздражи­тельность. С возрастом отставание в умственном развитии становится все более заметным, дети мало контактируют со сверстниками. В пубертатном периоде у них наблюдается зна­чительное упрямство, непослушание, часто беспричинное рас­стройство настроения. В 20—25 лет развитие прекращается.

Раньше дети, которым ставили диагноз болезни Дауна — умственной отсталости в средней степени выраженности, обу­чались в общих классах коррекционной школы, овладевали начальной грамотой. Дети, которым устанавливался диагноз выраженной умственной отсталости (олигофрения в степени имбецильности), занимались небольшими группами с дефектологом, обучаясь начальной грамоте и примитивному труду. В дальнейшем эти классы были реорганизованы, дети направ­лены в специальную коррекционную школу, где сконцентри­рованы подобные нарушения, для таких детей готовили спе­циальные методики обучения.

В настоящее время, рано начинающееся медицинское и педагогическое воздействие, по данным зарубежных и оте­чественных авторов, дает возможность детям и подросткам с болезнью Дауна обучаться в коррекционной школе, овла­девать профессиональными навыками, работать в сфере об­служивания.

Синдром Клайнфельтера. Этому заболеванию подвержены только лица мужского пола. Данный синдром характеризу­ется умственной отсталостью и психической вялостью, евну­хоидизмом, бесплодием. Мужчины высокого роста с длинны­ми конечностями (диспропорционально). В коррекционных школах синдром Клайнфельтера составляет 0,1% из числа всех учащихся.

Степень снижения интеллекта, как и физические призна­ки, могут быть выражены в различной степени. Цитогенетическое исследование кариотипа показало возможность нали­чия при данном синдроме четырех вариантов в количестве половых хромосом: группа больных с набором XXY, с набо­ром хромосом XXYY, с набором XXXY, с набором XXXXY.

У больных наблюдается не только умственная отсталость, но и асоциальное поведение в юношеском возрасте.

Синдром Шерешевского-Тернера. Заболевание наблюдает­ся только у женщин, характеризуется физическим и интел­лектуальным недоразвитием.

Обращают на себя внимание диспластические явления: ушные раковины расположены низко, хрящи ушных рако­вин деформированы, шея короткая, особые шейные складки, идущие от затылка к надплечью. Формирование скелета из­менено — четвертые пальцы на руках укорочены, а мизинцы искривлены. Кариотип при синдроме Тернера состоит из 44 аутосом и одной половой хромосомы X.

Уровень интеллектуального развития снижен от небольших степеней задержки до выраженной умственной отсталости.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла). Заболевание было описано в разные времена двумя автора­ми. Основной причиной возникновения данного заболевания является ломкость длинной ветви Х-хромосомы. Преимуще­ственно страдают мальчики. Носительницей патологической хромосомы являются женщины.

Заболевание проявляется рано и характеризуется задерж­кой психофизического и речевого развития. Родители дли­тельное время связывают отставание в умственном развитии с отсутствием речи. При обследовании выявляются нарушения костной системы (деформация черепа, увеличенные разме­ры, стоп, косолапость и др.), соматики (различные пороки развития внутренних органов), нервной системы (парезы артикуляционной мускулатуры, верхних и нижних конеч­ностей), психические расстройства (недоразвитие речи, не­стойкость активного внимания, значительное снижение па­мяти и несформированность мыслительной деятельности). Дети с такими нарушениями попадают в дошкольные учреж­дения для детей с патологией речи или для детей с задержкой психического развития. Подтверждение диагноза умствен­ной отсталости эндогенной природы дает обследование в медико-генетической консультации.

Энзимопатические формы умственной отсталости

К умственной отсталости эндогенной природы относят клинические формы, обусловленные наследственной (генетической) недостаточностью ферментативной деятельности (энзимопатии).

В связи с отсутствием или недостаточной активностью того или другого фермента происходит блокировка определенных этапов обмена. В зависимости от преобладающего нарушения различают несколько видов энзимопатии: патология белково­го обмена, углеводного или жирового.

Умственная отсталость, обусловленная нарушением бел­кового обмена. Из отдельных клинических форм энзимопа­тии с преимущественным нарушением белкового обмена на­иболее изученной является фенилкетонурия.

Впервые эта форма умственной отсталости была описана доктором Фёллингом в 1934 г. и получила название «болезнь Фёллинга» или ФКУ (фенилкетонурия).

Этиология данного заболевания обусловлена наслед­ственными нарушениями генного происхождения. В анам­незе отмечается большой процент кровного родства между родителями.

Патогенез характеризуется нарушением промежуточ­ного вещества белковой природы — фенилаланина, обуслов­ленного врожденной недостаточностью энзима — фенилаланин-оксидазы (в печени некоторых больных свободная фракция энзима отсутствует). Вследствие этого окисление фенилаланина — его превращение в тирозин становится не­возможным.

В нормальных условиях фенилаланин соединяется с фенилаланин-оксидазой и получается новый фермент «тирозин». В патологии при отсутствии фенилаланин-оксидазы тиро­зин не образуется. Расщепление фенилаланина происходит путем дезаминирования в почках (уходит аминогруппа) и в последующем декарбоксилированием (присоединяется окись углерода) до распада на фенилпировиноградную, фенилмолочную и фенилуксусную кислоты. Фенилпировиноградная кислота у больных с ФКУ обнаруживается в моче.

В связи с нарушением белкового обмена возникает тяжелая интоксикация клеток коры головного мозга, которая приво­дит к глубокой умственной отсталости.

Доктор Фёллинг разработал методику обследования. «Про­ба Фёллинга» разрешает выявить патологию белкового об­мена еще в роддоме, она проводится в роддоме или в первые дни после выписки ребенка в домашние условия. В роддоме пеленку смачивают 10%-ным раствором полуторохлористого железа (10%-ный р-р FeCl₃). Появление темно-зеленого пят­на на пеленке, куда попала моча новорожденного, указывает на присутствие в ней фенилпировиноградной кислоты, отрав­ляющей нервную систему ребенка, что грозит ему тяжелым поражением мозга. Выявление таких больных вызывает не­обходимость вскармливания их специальными безбелковыми смесями и соответствующим лечением.

Если обследование не было проведено в первые дни после рождения и заболевание своевременно не выявлено, то разви­вается фенилкетонурия, которая характеризуется следующей клинической картиной:

• кожные покровы и радужка глаз лишены пигментации (кожа белая, светлая окраска волос и радужной оболочки глаз); кожа чувствительна к солнечным лучам, часто отмеча­ются дерматиты;

• уменьшенные размеры головы, особенно мозговой части черепа, деформация черепа;

• от многих больных исходит мышиный запах;

• в случаях, когда больные начинают самостоятельно пе­редвигаться, обращает на себя внимание характерная поза и походка: туловище наклонено кпереди с согнутыми локтями, колени и тазобедренные суставы согнуты, движения плохо координированы, много стереотипных движений (атетоидные и хореоформные гиперкинезы).

В психопатологической картине основными признаками является резко выраженная умственная отсталость, что со­ответствует дебильности — 3,2%, имбецильности — 31,8%, идиотии — 65%.

При раннем выявлении болезни больным применяют спе­циальную безбелковую диету, которую разработал доктор Фёллинг.

В случаях снижения интеллекта до уровня дебильности, детей определяют в коррекционную школу, где они по мере своих возможностей овладевают школьной программой. Обу­чение идет с большим трудом: у детей значительно снижена память, внимание не устойчивое, запас общих сведений огра­ничен, трудовые процессы формируются медленно и нужда­ются в постоянном побуждении к действию.

Умственная отсталость, обусловленная нарушением угле­водного обмена. При нарушении углеводного обмена также наблюдается ряд синдромов, наиболее изученным из которых является галактоземия.

Наследственный дефект ферментативной деятельности передается по рецессивному типу. Нередко встречаются не­сколько больных в одной семье. Механизм возникновения галактоземии обусловлен врожденной недостаточностью энзима, расщепляющего галактозу, поступающей с пищей (главным образом с молоком) в организм больного. Галактоза скапливается в крови, ликворе, моче. В дальнейшем развива­ется поражение печени (жировая дистрофия, цирроз), почек и мозга (отек мозга, изменения ядер в большом мозгу и моз­жечке). Лабораторные исследования обнаруживают в моче галактозу и повышенное содержание аминокислот.

Галактоземия обнаруживается сразу после рождения ре­бенка при вскармливании грудным молоком, в связи с неспо­собностью организма к усвоению галактозы, ее следы обнару­живаются в моче и в крови.

В клинической картине при тяжелой форме заболевания отмечаются: поносы, гипотрофия, желтуха, увеличение пече­ни. Дети вялы, плохо едят. Часто в течение первого месяца жизни развивается катаракта. Отмечается отсталость в пси­хомоторном развитии. Умственная отсталость у этих больных обычно достигает глубокой степени, в ряде случаев наблюда­ются эпилептические припадки.

Лечение этого страдания — в исключении материнского молока и заменой его специально подготовленными смесями. При рано начатом диетическом лечении дети могут хорошо развиваться в умственном отношении, можно избежать цир­роза печени и катаракты. Если лечение начато поздно, то от­мечается резкое отставание в психофизическом развитии.

Менее изучена клиника других форм нарушения углевод­ного обмена.

Умственная отсталость, обусловленная нарушением жиро­вого обмена. Наиболее тяжелая форма умственной отсталости наблюдается при липоидозах (жировой обмен), патологической основой которых является ненормальное отложение липидов в ретикуло-эндотелиальной ткани и других системах мозга. Одной из наиболее распространенных и изученных форм патологии яв­ляется амавротическая идиотия, или болезнь Тей-Сакса.

Предполагается, что речь идет о наследственно обусловлен­ном прогрессирующем процессе, который приводит к слабоумию и заканчивается летально. Патогенетическая сущность заболевания состоит в расстройстве жирового обмена, при этом нарушаются обменные процессы в самой нервной ткани. Дегенеративные процессы, возникающие в нервной системе, распространяются и на орган зрения.

Детская форма амавротической идиотии характери­зуется триадой симптомов: двигательные нарушения (мы­шечная слабость, парезы, параличи); нарастающая слепо­та; прогрессирующее слабоумие. Клинические проявления обнаруживаются во втором полугодии первого года жизни. Ребенок становится вялым, апатичным, в то же время по­вышается рефлекторная возбудимость (ребенок вздрагива­ет при каждом звуке). Отмечается косоглазие, нистагм сла­бовидящих. В дальнейшем возникает мышечная слабость, нарастают парезы и параличи. Наиболее характерным для данного заболевания является слепота. При обследовании глазного дна в области желтого пятна обнаруживается се­роватого цвета диск с вишнево-красным пятном посередине и атрофия зрительного нерва. Кроме того, у больных отме­чается ряд других симптомов — судорожные припадки, ва­зомоторные расстройства (отеки кистей и стоп), снижение слуха, сочетающиеся иногда с гиперакузией. Постепенно нарастает физическое истощение, и больные погибают на третьем году жизни.

Описывают также юношескую форму, при которой заболе­вание начинается в возрасте 14—16 лет, имеет более медленное течение, при котором выявляются изменения на диске глазно­го дна в виде пигментного ретинита и атрофии зрительных не­рвов. Иногда болезнь начинается с эпилептических припадков и довольно быстро приводит к смертельному исходу.

Существует еще ряд энзимопатий с синдромом слабоумия, патогенез которых недостаточно изучен.

Дизостозическая форма умственной отсталости

К этой группе детей с умственной отсталостью преиму­щественно эндогенного происхождения относят также дизостозические формы, которые характеризуются сочетанием слабоумия и пороков развития костной системы (неправиль­ное формирование скелета, конечностей и деформации чере­па, преждевременное окостенение черепных швов).

Из известных форм умственной отсталости с дизостозическими явлениями более изучена арахнодактилия (син­дром Марфана), который характеризуется следующими симптомами:

• у больных очень нежный скелет, паукообразные длин­ные, тонкие пальцы на руках и ногах — отсюда название «арахнодактилия»; узкий череп, долихоцефалической фор­мы в связи с ранним закрытием сагитального шва, высокое сводчатое нёбо, сколиоз или кифоз, деформированная груд­ная клетка — «грудь сапожника»;

• рост высокий, телосложение астеническое;

• связочный аппарат ослаблен, чрезмерная подвижность суставов;

• мускулатура и подкожно-жировой слой слабо развиты;

• выявляются пороки сердца и грыжи;

• вывихи хрусталика;

• умственная отсталость обнаруживается рано, но не всег­да достигает значительной степени.

Этиология: заболевание наследственно обусловлено, пере­дается по доминантному признаку.

Патогенез болезни недостаточно изучен.

Клинические проявления болезни имеют характерную ди­намику. В раннем детстве обнаруживается повышенная под­вижность суставов, грыжи, пороки сердца и другие дефекты, обусловленные недостаточностью эластической ткани. В даль­нейшем обращает на себя внимание строение костной системы: кифосколиоз, неправильное строение грудной клетки, высокий рост и длинные конечности, астеническое телосложение.

Психическое нарушение характеризуется разной степенью снижения.

К дизостозической форме умственной отсталости относятся также болезнь Крузона (черепно-лицевой дизостоз), при кото­ром наблюдается раннее окостенение черепных швов, болезнь Апера, болезнь Гурлера (гаргоилизм) и другие.

Гаргоилизм — множественный дизостоз — представля­ет собой сравнительно редкую болезнь. Предполагается на­следственный характер заболевания. Патогенез недостаточно

известен.

Клинические проявления болезни намечаются в возрасте 6—12 месяцев, а иногда и позже — к 3—4 годам. Отмечается карликовый рост, большой низкий череп, широкое лицо с грубыми чертами. Кости лица уплощены, выдающиеся скулы, седлообразный короткий, приплюснутый нос, узкие глазные щели, большой полуоткрытый рот, толстые губы, зубы широ­ко поставлены, большой мясистый язык. Шея короткая, тол­стая, туловище бесформенное с поясничным кифозом в связи с деформацией тел одного или нескольких позвонков. Живот увеличен, напряжен, часто наблюдается пупочная грыжа. Конечности короткие, утолщенные. Походка неуклюжая. Со стороны внутренних органов отмечаются пороки развития: врожденные пороки сердца, увеличение печени и селезенки. Речь неясная. Со стороны психики — слабоумие, достигающее глубокой степени. С возрастом постепенно нарастает потеря зрения в связи с помутнением роговицы. Слух снижен.

Сочетание умственной недостаточности с костными нару­шениями делает клиническую картину сходной с проявле­ниями дизостозической формы умственной отсталости. Одна­ко сходство это внешнее. Развитие болезненных проявлений и структура интеллектуального дефекта отличаются от ум­ственной отсталости, ибо речь здесь идет не о психическом не­доразвитии, а о нарастающем слабоумии. Основным критери­ем дифференциального диагноза гаргоилизма и дистозической формы умственной отсталости является тип течения бо­лезни. Гаргоилизм — это прогредиентный процесс, болезнен­ные признаки которого нарастают постепенно, в то время как умственная отсталость представляет собой непрогредиентное болезненное состояние.

Прогноз гаргоилизма более тяжелый, болезненные явле­ния с течением времени усиливаются. Больные тяжело пере­носят различные инфекционные заболевания и нередко поги­бают, не достигнув зрелого возраста.

Таким образом, представленные эндогенные дизостозические формы могут давать различную клиническую картину, которую необходимо учитывать при медико-психолого-педа­гогическом обследовании.

Ксеродермические формы умственной отсталости

Ксеродермической формой умственной отсталости назы­вают особые формы психического недоразвития, при которых врожденное слабоумие сочетается с пороками развития кожи (ихтиоз).

Патологические признаки обнаруживаются вскоре после рождения: кожа сухая, шероховатая с желто-серой окраской, покрыта сухими чешуйками, которые легко отходят. Больше всего страдают конечности и меньше всего — лицо. Волосистая часть головы также сильно шелушится, волосы плохо растут.

При тяжелых формах ихтиоза дети недолговечны и вско­ре погибают после рождения. При более легких формах дети живут определенное время, тогда выявляется глубокое сла­боумие. У некоторых детей наблюдаются эпилептические припадки.

В ряде случаев описываются явления ихтиоза в сочетании с болезнью Литтля (детский церебральный паралич). Авторы, описывающие эту форму умственной отсталости, подчеркива­ют наследственный тип передачи заболевания и связывают с наличием кровных браков (заболевание чаще встречается в северных областях Швеции).

Другие формы кожных нарушений, имеющих эндогенное происхождение (гемангиомы, описанные как болезнь Штурге-Вебера, болезнь Реклингаузена и другие), не относятся к умственной отсталости, так как характеризуются прогредиентным течением.

Истинная микроцефалия

Впервые микроцефалия была описана в конце XIX в. С.С. Корсаковым, Н.П. Мержеевским, Э. Крепелиным и др.

Раньше считали, что ведущая роль в происхождении мик­роцефалии принадлежит наследственной предрасположен­ности. Это мнение возникло в связи с тем, что наблюдались семейные формы микроцефалии, когда в одной семье было несколько человек, страдающих микроцефалией. Некоторые исследователи предполагали, что микроцефалия возникает вследствие раннего окостенения черепных швов, что не дает возможности развиваться мозгу.

Однако исследования, проведенные Н.П. Мержеевским, доказали, что этиология и патогенез микроцефалии могут быть различными: в одних случаях имеет место наследствен­ная предрасположенность, в других — экзогенные факторы. В связи с этим различают две формы микроцефалии:

Истинные микроцефалии, обусловленные пороком внут­риутробного развития. В этих случаях при патологоанатомическом исследовании не находят признаков воспаления или перенесенного мозгового заболевания. Основным патогене­тическим фактором является недоразвитие или искаженное развитие отдельных мозговых структур. При осмотре отме­чались малые размеры и малый вес мозга, не развившиеся полушария.

Церебропатические формы микроцефалии, при которых имеются не только симптомы нарушения развития мозга, но и признаки локального церебрального поражения и бо­лее грубые соматические дисплазии. Были выявлены следы внутриутробно перенесенных воспалительных процессов или последствия травмы.

Частота истинной микроцефалии не велика, так как само понятие не всегда правильно трактуется.

Особенности проявления микроцефалии:

• уменьшенные размеры черепа и веса мозга (окружность головы — 28,5 см, вес — 220—950 г). Для сравнения в норме окружность головы — 37—36,2;

• диспропорция между маленьким черепом и относительно нормальным ростом и резкое недоразвитие мозговой части че­репа по сравнению с лицевой частью;

• неправильная конфигурация черепа: низкий покатистый лоб, выпуклые надбровные дуги, низкое стояние волосяного покрова;

• телосложение правильное;

• в психопатологической картине ведущее место занимает симптоматика интеллектуального дефекта в степени идиотии или имбецильности. Мышление находится в зачаточном со­стоянии, речь недоразвита, многие не говорят и не понимают речи окружающих.

При резком снижении интеллекта у них несколько более сохранна эмоционально-волевая сфера. Они приветливы, бла­гожелательно настроены, часто эйфоричны. В зависимости от преобладающего настроения и подвижности микроцефалов можно разделить на две группы:

Первая группа — дети торпидные, малоподвижные, вя­лые, бездеятельные, без интересов. Внимание привлекается на короткий срок и неустойчивое. Действия их носят автомат­ный характер.

Вторая группа — эротические больные, они чрезмерно под­вижны, суетливы, контактны, стремятся к деятельности.

Психические расстройства характеризуются нестойкос­тью активного внимания, нарушением памяти: у некоторых из них устойчивая механическая память (запоминают доро­гу, отдельные факты окружающий среды), но причинно-след­ственные связи не устанавливают, поэтому интеллектуальное развитие очень низкое.

Таким образом, психопатологическая картина выявляет своеобразные черты: психическое недоразвитие носит диф­фузный, тотальный характер. Отмечается не только резко выраженный дефект познавательной деятельности, но и недо­развитие личности в целом, при сохранении непосредственно низших эмоций.

Умственная отсталость, обусловленная

несовместимостью крови матери и ребенка

по группе крови и резус-фактору

Резус-фактор — это ген, обуславливающий наличие белка в эритроците, который вместе с железом образуют «гемогло­бин» («гем» — железо, «глобин» — белок). Резус-фактор, как и группа крови, передаются по наследству от родителей. Если оба родителя резус-положительные, то в структуре их эритро­цита содержится белок. В случаях, когда у одного из родите­лей этого белка в эритроците нет, то такая кровь считается ре­зус-отрицательной. Конфликтная ситуация возникает только в случае, если отец несет резус-положительную, а мать — ре­зус-отрицательную кровь и ребенок берет на себя ген отца и тоже становится резус-положительным. На белковую струк­туру эритроцита ребенка, как на чужеродный белок, форми­руются у матери антитела, разрушающие эритроциты. В этих случаях к моменту рождения ребенка развивается гемолити­ческая (гемолиз — разрушение эритроцита) болезнь. Кожа, слизистые, слезы, моча — все становится ярко желтым, про­крашиваются и многие отделы нервной системы. В этих слу­чаях новорожденный может погибнуть. Раньше, когда не знали причин гемолитической болезни новорожденных, дети погибали от гемолиза (разрушения эритроцитов). В настоя­щее время используется метод заместительного переливания крови новорожденному, что способствует сохранению жизни, но у многих детей выявляются признаки перенесенной жел­тухи: разные степени снижения слуха, парезы и гиперкинезы, интеллектуальные расстройства.

Вопросы для самостоятельной работы:

1. Назовите причины возникновения хромосомных нару­шений.

2. Какие вы знаете виды хромосомных нарушений?

3. Опишите клиническую картину синдрома (болезни) Дауна.

4. Опишите клиническую картину Других хромосомных расстройств.

5. Какие особенности проявления микроцефалии?

6. Характеристика синдрома ломкой Х-хромосомы.

7. Расскажите о генетических формах слабоумия.

8. Чем обусловлена болезнь Фёллинга?

9. Опишите клиническую картину болезни Фёллинга.

10. Где могут обучаться дети с ФКУ?

11. Какие еще нарушения обмена веществ вы знаете?

12. Что представляет собой нарушение углеводного обмена?

13. Какие виды нарушения жирового обмена вы знаете?

14. Расскажите о причинах возникновения микроцефалии.

15. Какую помощь должен оказать педагог детям с наслед­ственными формами умственной отсталости?

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1871 | Нарушение авторских прав