АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Спадкова геморагічна тромбодистрофія БЕРНАРА-СУЛЬЄ

Успадкування даного захворювання – аутосомно-рецесивне.

Для цього синдрому характерні гігантські розміри і патологічна форма тромбоцитів внаслідок їх первинної аномалії, подовження часу кровотечі при нормальному або (частіше) зниженому рівні тромбоцитів (рідше нижче 100×10⁹/л). Число мегакаріоцитів в кістковому мозку нормальне. Мегакаріоцити в основному молоді, спостерігається асинхронізм дозрівання ядра і цитоплазми, але відшнуровка тромбоцитів від мегакаріоцитів не порушена.

Тривалість життя тромбоцитів знижена або нормальна. Адгезія тромбоцитів до скла і колагену знижена. Агрегація в присутності ристоцетину, бичого VIII фактору різко знижена, до решти агрегуючих агентів – нормальна. На відміну від хвороби Віллебранда, порушену адгезивну здатність пластинок і низьку агрегацію їх з рістоцетином не корегує введення нормальної плазми або фактору VIII, що підтверджує тромбоцитарний генез патології. Ретракція кров’яного згустку, рівень плазмових факторів згортання крові – нормальні.

Патогенез

Патогенез при синдромі Бернара-Сульє – спадково обумовлений дефект мембран тромбоцитів. В них знижений специфічний глікопротеїн, реагуючий в нормі з фактором VIII і рістоцетином і слугуючий для них рецептором. Відсутність адсорбції цього глікопротеїну в комплексі з фактором Віллебранда пояснює низьку адгезивну здатність пластинок і агрегацію з рістоцетином.

Для цієї аномалії характерне укорочення тривалості життя тромбоцитів, тромбоцитопенія, порушення зв’язування плазмових факторів крові.

КЛІНІКА

Геморагічний синдром варіює від легкого до важкого ступеня. Проявляється в перші місяці життя у вигляді пурпури, ясневих, шлунково-кишкових кровотеч, крововиливів у внутрішні органи, до 1 року – носових кровотеч. Зв’язку між вираженістю тромбоцитопенії і кровоточивістю немає. У дівчат типові значні і тривалі маткові кровотечі.

Лікування

В період кровотеч показані глюкокортикоїди, при важких кризах – переливання тромбоцитарної маси. Спленектомія призводить до збільшення числа тромбоцитів, але не зменшує кровоточивості.

Тромбоцитопенії

Це група захворювань при яких основною ознакою хвороби є зниження кількості тромбоцитів нижче 100*10⁹/л. Зниження кількості тромбоцитів може бути обумовлене підвищеним їх руйнуванням, підвищеним використанням і недостатнім утворенням. В патогенезі тромбоцитопеній найчастіше лежить механізм підвищеного руйнування в результаті утворення антитромбоцитарних антитіл.

Розрізняють спадкові та набуті форми тромбоцитопеній.

При численних спадкових тромбоцитопеніях тромбоцити знижені незначно (частіше не нижче 100*10⁹/л), переважають порушення різних функцій тромбоцитів, що дало підстави віднести їх до групи тромбоцитопатій. В розділі тромбоцитопеній залишена лише вроджена гіпопластична тромбоцитопенічна пурпура.

Набуті форми тромбоцитопенічних пурпур поділяють на 4 групи:

1. Аллоімунні тромбоцитопенії при яких руйнування тромбоцитів пов’язано з несумісністю по тромбоцитарним антигенам між матір`ю та дитиною; або обумовленно трансфузією реципієнту чужих тромбоцитів при наявності до них антитіл у дитини.

2. Трансімунні тромбоцитопенії при яких антитіла матері хворої аутоімуною тромбочитопенічною пурпурою чи системним червоним вовчаком проникають через плаценту до дитини і викликають у неї тромбоцитопенію.

3. Гетероімунні тромбоцитопенії, які пов`язанні з порушенням антигенної структури тромбоцитів під впливом вірусу чи ліків, з появою нового антигену чи гаптену.

4. Аутоімунні тромбоцитопенії, при яких антитіла виробляються проти власного плазменого антигену – тромбоцитів хворого.

Аутоімунний процес визначається як ідіопатичний, якщо причину аутоагресії виділити не вдалось.

Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 362 | Нарушение авторских прав