АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

АДРЕНОГЕНІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ

Адреногенітальний синдром – вроджена гіперплазія кори наднирникових залоз – група спадкових захворювань, що виникають внаслідок дефекту ферментів, які приймають участь в утворенні гормонів наднирникових залоз.

Вроджена гіперплазія кори наднирникових залоз – найчастіша патологія наднирників у дитячому віці. Розповсюдженість класичної недостатності 21-гідроксилази за даними світового неонатального скринінгу, складає 1 випадок на 14554 живонароджених. Інші форми зустрічаються значно рідше. Патологія однаково спостерігається у дівчаток та хлопчиків.

Класифікація

1. Проста вірильна форма:

a) Вроджена, класична

b) Некласична, стерта форма.

2. Гіпертонічна форма.

3. Сільвтрачаюча форма.

Приклад формулювання діагнозу:

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, сільвтрачаюча форма, стан декомпенсації.

ДіагностиКА

а. Обов’язкові

1. Загальний огляд:

- Оцінка фізичного розвитку (зріст, маса тіла)

- Будова тіла

- Огляд зовнішніх статевих органів, визначення ступеня вірілізації

- Оцінка стадії статевого розвитку (для хлопчиків – див. „обстеження хлопчиків при порушенні статевого розвитку”)

- Розвиток вторинних статевих ознак, статевого оволосіння

- Дослідження артеріального тиску

2. Електроліти крові (калій, натрій, хлор)

3. Рівень глюкози крові

4. рН крові (при сільвтрачаючій формі)

5. Рентгенографія кистей рук („кістковий” вік)

6. Генетичне дослідження для визначення статі дитини (статевий хроматин, каріотип)

7. Консультація гінеколога для дівчаток

8. УЗД органів малого тазу (пошук матки і яєчників і оцінка їхнього стану в осіб з чоловічим фенотипом і каріотипом 46ХХ)

9. УЗД надниркових залоз (оцінка їх розмірів, виключення їх пухлин)

10. Гормональні дослідження:

- У крові (о 6⁰⁰-8⁰⁰) рівень кортизолу, або екскреція із сечею вільного кортизолу

- 17-гідроксипрогестерон

- Тестостерон

- 17-КС у добовій сечі

- Проведення проби з дексаметазоном

б. Додаткові

- Рівень в крові АКТГ

- Активність реніну плазми

Ступені вірілізації зовнішніх статевих органів (ЗСО) дівчаток за Прадером:

1. СІЛЬВТРАЧАЮЧА ФОРМА

Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 21-гідроксилази або 3β-гідроксистероїддегідрогенази або 18-гідроксилази

КЛІНІКА

- Клініка розвивається з 7-30 доби після народження

- Виражена млявість

- Виникає повторне блювання, інколи фонтаном, що не пов’язане з прийомом їжі

- Можуть бути рідкі випорожнення

- Ексикоз, що поступово наростає

- У деяких немовлят основним проявом хвороби можуть бути зригування, відсутність прибавки маси тіла

- Шкіра землисто-сіра з мармуровим відтінком, соски пігментовані

- Виражена гіпотонія

- Новонароджені дівчатка мають ознаки внутрішньоутробної вірилізації (за Прадером 1-5 ступеня), у хлопчиків може бути макрогенітосомія, пігментація зовнішніх статевих органів (ЗСО)

ДІАГНОСТИКА

- В крові підвищення рівня калію, зниження натрію

- Підвищення 17-гідроксипрогестерону в крові (найбільш виражене – при дефіциті 21-гідроксилази). Разом із тим, відсутність підвищення не виключає діагноз (див. схему стероїдогенезу – додаток 7)

- Метаболічний ацидоз

- Гематокрит (при декомпенсації – ознаки гемоконцентрації)

- ЕКГ (ознаки гіперкалійгістії – загострені зубці Т)

- Гіпоглікемії

- Зниження альдостерону крові

- Збільшення активності реніну плазми

Лікування

Проводиться довічно, амбулаторно

Показання до госпіталізації:

- Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях

- Проведення пластичного хірургічного лікування

1.При вираженій декомпенсації хвороби, гострій недостатності кори надниркових залоз:

Лікування:

- в/в струминно гідрокортизон 10-20 мг/кг (або преднізолон 2-4 мг/кг); надалі протягом доби, до стабілізації стану, кожні 4 години в/в гідрокортизон – по 2-4 мг/кг

- після припинення блювання вводять перорально препарати мінералокортикоїдів – флудрокортизон по 0,1-0,2 мг на добу

- з метою регідратації призначають 5% розчин глюкози в 0,9% розчині натрію хлориду (1:1) – 50 мл/кг протягом 1-2год., 25 мл/кг – протягом 3-4год., надалі – в залежності від стану хворого 20-25 мл/кг маси тіла

При вираженій гіпоглікемії використовують 10% розчин глюкози.

- при значному зниженні артеріального тиску призначають допамін, який вводять на 200 мл 0,9% розчині натрію хлориду зі швидкістю 8-10 мкг/кг/хв., або 0,2% розчин норадреналіну 40-50 крап/хв., при цьому необхідний контроль артеріального тиску кожні 5-10 хв.

- також призначається кокарбоксилаза 100 мкг/кг в/м чи в/в

- при невпинному блюванні в/в струминно вводиться 10% розчин натрію хлориду

- після стабілізації стану хворого дозу глюкокортикоїдів зменшують поступово, як правило, протягом 5 діб (на ⅓ дози щодоби) – до підтримуючої.

- при рН<7,2 – можна вводити гідрокарбонат натрію

- протипоказані розчини, що містять калій

- контроль показників натрію, калію, хлору

- при гіперкаліємії:

- зазвичай замісне в/в введення рідини знижує або усуває гіперкаліємію

- якщо на ЕКГ підвищення зубця Т, подовження інтервалу P-R, І ступінь серцевої блокади з випадінням зубця Р або є шлуночкова аритмія – для стабілізації мембран вводять 10% кальцію глюконат 0,5мл/кг в/в протягом 2-5 хвилин; при брадикардії менше 60 ударів на хвилину введення кальцію припиняють, і якщо пульс знижується нижче за 100 ударів на хвилину – ін фузія кальцію може бути продовжена, але лише у разі крайньої необхідності.

- натрію бікарбонат 7,5% призначають у дозі 2-3мл/кг впродовж 30-60 хвилин для покращення поступлення калію в клітини і зниження його в сироватці крові.

2.Тривале, хронічне лікування:

а) Глюкокортикоїди

- Гідрокортизон 15-25 мг/м² або преднізолон 3-5 мг/м² поверхні тіла, у підлітків, відповідно, до 30-40 мг/м² та 6 мг/м² за 3 прийоми

б) Мінералокортикоїди (МК)

- Флудрокортизон

Діти до 1 року – 0,18-0,3 мг/м²

1-3 роки – 0,07-0,1 мг/м²

3-14 років – 0,025-0,05 мг/м²

підліткам – до 0,1-0,2 мг/добу

Якщо доза перевищує 0,1 мг/добу – розділити її на 2 прийоми, не пізніше 17⁰⁰

- На час підбору дози МК додатково вводять поварену сіль до 0,3г/кг/добу. При підібраній дозі МК додаткове її вживання не показано

Вітамін С у віковій дозі для додаткової стимуляції синтезу кортикостероїд них гормонів.

Вітамін В1, В2, кокарбоксилаза у віковій лікувальній дозі для підтримки білкового, жирового і вуглеводного обміну (для профілактики виникнення кетотичних і гіпоглікемічних станів).

3.Лікування хворого, що раніше знаходився в стані компенсації при інтеркурентних захворюваннях (профілактика гострої недостатності надниркових залоз).

- при помірних стресах і легких захворюваннях (без лихоманки): на 3-5 днів збільшення дози ГК у 2-3 рази від попередньої зміни режиму введення, потім швидке зниження дози до підтримуючої;

- при важких захворюваннях (з лихоманкою): збільшення дози глюкокортикоїдів у 2-3 рази і введення препаратів парентерально (внутрішньом’язово);

- на тлі важких травм і оперативного втручання: збільшення дози глюкокортикоїдів у 3-5разів і введення їх в/в крапельно та в/м, тобто перехід на базисно-болюсний режим введення:

Базисно: в/в крапельно гідрокортизон 4 мг/годину.

Болісно: в/м гідрокортизон 1-2 мг/кг 2-3 рази на добу (в 6⁰⁰, 14⁰⁰ і 22⁰⁰; або в 6⁰⁰ і 18⁰⁰)

- перед амбулаторною хірургічною маніпуляцією (видалення зуба, тощо) за 15-30 хвилин ввести гідрокортизону ацетат 1-2 мг/кг на фоні звичайної пероральної дози гормонів.

Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 546 | Нарушение авторских прав