АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Порфиринов

Наследственное нарушение синтеза порфиринов чаще встречается у мужчин, так как наследование сцепленно с Х-хромасомой. Реже встречается аутосомно-рецессивное наследование (болеют и женщины). У большинства больных снижено содержание свободного протопорфирина в эритроцитах, может повышаться содержание копропорфирина и уропорфирина эритроцитов.

В результате нарушения образования протопорфиринов не происходит включения в молекулу гема железа. В связи с этим, железо не используется на нужды эритропоэза (ахрезия = неиспользование) и откладывается в различных органах и тканях (печень, поджелудочная железа и т.д.). Развивается гемосидероз внутренних органов.

Клинические проявления зависят от выраженности анемии. Жалоб у больных нет или имеются слабость, усталость, повышенная утомляемость. С детства выявляется умеренная гипохромная анемия, нарастающая с годами. При прогрессировании заболевания отмечается увеличение селезенки, печени, поражаются мышца сердца, поджелудочная железа, нарушается функция половых желез. Развивается гепатолиенальный синдром, сахарный диабет, недостаточность кровообращения, евнухоидизм. У части больных выявляется темная окраска кожи.

Лабораторные изменения:

- Анемия в начале заболевания в большинстве случаев сравнительно небольшая, гемоглобин 80-90 г/л с постепенным снижением до 40-60 г/л, небольшое снижение числа эритроцитов,

- Выраженная гипохромия эритроцитов, цветовой показатель резко снижен до 0,4-0,6.

- Выявляется анизоцитоз, пойкилоцитоз, мишеневидность эритроцитов.

- Количество ретикулоцитов чаще всего в норме или незначительно снижено.

- Содержание лейкоцитов, лейкоцитарная формула, число тромбоцитов в норме до тех пор, пока не развиваются тяжелые изменения в печени.

- В КМ резкое раздражение красного ростка, увеличение количества базофильных ЭКЦ и уменьшение гемоглобинизированных форм. Выявляется большое количество сидеробластов, в большинстве ЭКЦ гранулы железа кольцом окружают ядро (отложение железа в митохондриях). В макрофагах КМ также много гранул железа в виде ферритина.

- Значительно повышение содержание сывороточного железа (62,7-98,5 мкмоль/л).

- Насыщение трансферрина составляет почти 100 %.

- После внутримышечного введения 500 мг десферала с мочой выводится 5-10 мг/сут железа (при норме 0,6-1,2 мг/сут).

- Снижено содержание протопорфирина в эритроцитах, повышено содержание копропорфирина.

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 502 | Нарушение авторских прав