АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственная парциальная гипопластическая анемия с избирательным поражением эритропоэза (анемия Блекфена-Дайемонда)

Анемия выявляется обычно на 1-3 месяце жизни, однако бледность ребенка нередко отмечается уже при его рождении.

Дети рождаются с нормальной массой тела и ростом или, при неблагоприятном течении беременности, с массой тела 2500-2800 г. Врожденные аномалии встречаются реже, чем при анемии Фанкони. Некоторые больные имеют характерный морфотип: волосы цвета пакли, курносый нос, толстая верхняя губа, умное выражение глаз. Физическое развитие детей остается слабым. Костный возраст отстает на 4-5 лет, темпы окостенения изменены, смена молочных зубов запаздывает, имеется склонность к их кариесу. Психомоторное развитие нормальное, и лишь при снижении уровня гемоглобина до 60-30 г/л появляются вялость, сонливость, отказ от еды, диспепсические явления, рвота и снижение массы тела. Иногда дети становятся возбужденными, беспокойными, капризными. Через 5-6 лет от начала заболевания появляется сероватый оттенок кожи вследствие гемосидероза.

При анемии Блекфера-Дайемонда, в отличие от всех остальных вариантов ГА, наблюдаются сплено-гепатомегалия, причем селезенка увеличена в меньшей степени, чем печень. Через 5-10 лет размеры селезенки постепенно сокращаются (очагов экстрамедуллярного кроветворения в ней нет), печень, напротив, прогрессивно увеличивается из-за развития гемосидероза, ее нижний край может достигать гребня подвздошной кости. Лимфоузлы не увеличены.

Другой особенностью данного варианта ГА является отсутствие геморрагического синдрома.

Лабораторные признаки:

Главным гематологическим симптомом является гипорегенераторная или арегенераторная анемия (количество ретикулоцитов 0 – 0,1 %). Без поддерживающих гемотрансфузий содержание гемоглобина и эритроцитов снижается до очень низких величин (15 г/л и 0,6х10¹²/л соответственно). Анемия нормохромная или слегка гиперхромная, крайне редко гипохромия. Отмечается анизоцитоз, незначительный пойкилоцитоз. Иногда возможны гемолитические кризы.

Число тромбоцитов и лейкоцитов нормальное, но имеются их морфологические нарушения. Лейкоцитарная формула в пределах возрастной нормы, за исключением преходящей эозинофилии, причина которой неясна. В ответ на инфекцию развивается лейкоцитоз, иногда с тромбоцитозом. При присоединении гемосидероза развиваются лейкопения и тромбоцитопения как следствие гиперспленизма.

КМ нормоклеточный, содержание мегакариоцитов нормальное. По мере прогрессирования заболевания наблюдается тенденция к уменьшению клеточности костного мозга. В отличие от анемии Фанкони, миелограмма при данном заболевании характеризуется стойким отсутствием или резким уменьшением числа элементов эритроидного ростка с первых этапов развития процесса. Лейко-эритробластическое соотношение значительно увеличено (до 100:1 – 500:1). Качественные изменения эритропоэза выражаются в появлении клеток мелкой генерации, часто с пикнотизированным ядром и уменьшением цитоплазмы. Число ретикулярных клеток и лимфоцитов увеличено, плазматических – не изменено. Гранулоцитопоэз обычно не нарушен, иногда наблюдается эозинофилия, задержка созревания на стадии миелоцита и метамиелоцита, диссоциация в созревании ядра и цитоплазмы. Ремиссия сопровождается увеличением числа ЭКЦ в КМ и ретикулоцитов в крови до нормальных величин.

Течение заболевания хроническое, прогноз серьезный. Причиной летальных исходов может служить развитие посттрансфузионного гемосидероза и присоединение инфекций. Пубертатного возраста достигает крайне малое число больных, причем в этих случаях отмечается задержка полового развития с отсутствием вторичных половых признаков. Тем не менее, описаны случаи спонтанной ремиссии заболевания.

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 530 | Нарушение авторских прав