Назовите наиболее характерные проявления болезни Клайнфельтера
Заболевание встречается у мужчин. Общее количество хромосом 47 (кариотип, ХХУ, но могут встречаться 48, ХХХУ, 49, ХХХХУ). В ядрах клеток у них обнаруживают половой хроматин, хотя это мужские особи. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Характерны высокий рост, астеническое телосложение, длинные ноги, снижение сперматогенеза. В большинстве случаев, но не всегда, умственное развитие заторможено.
21. Какими нарушениями сопровождается нерасхождение аутосом?
Считают, что непопадание в оплодотворенную клетку нормального числа самых крупных хромосом сопровождается формированием абсолютно нежизнеспособных организмов. Поэтому случаев трисомии по 1-й, 2-й, 3-й и др. хромосомам не известно. Триео-мия по 13—15 паре хромосом проявляется в виде растепления верхней губы («заячья губа») и твердого нёба («волчья пасть»).. При нерасхождении 18-й пары аутосом бывает дефект межжелудочковой перегородки, уродство лица, слабоумие. Трисомия по 22-й (самой маленькой) хромосоме ведет к нарушению строения головы, лица, к ослаблению интеллекта.
Наиболее известна и часта из дефектов аутосом болелнь Дауна (трисомия по 21-хромосоме), Общее чист 47. 11< > может
быть п ■!<'>, что означает, ч го. имипня 2 1-я хроцосома сбилась с одной из крупных, например 15-й. При этом наблюдаются умственная щ-стзлость. Весьма характерен внешним вид - низкий рост, _ короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз, задержка физического развития. У больных нередки наблюдают аномалии вцут ренннх органон, особенно сердца. Женщины с болезнью Дауна иногда имеют детей. Поскольку это доминантный признак, детей, родившихся от таких матерей, здоровы, а 50% болекп гой же болезнью.
22. Назовите и кратко охарактеризуйте наиболее часто
используемые методы диагностики наследственных болезней.
Генеалогический метод. Этот, метод составлении родословных с последующим ИХ анализом. При построении ро:тслоппы
схем или генеалогического дерева охватываю! 3—4 поколения.
Анализ генеалогии начинается с установления передачи того или иного признака. Если один признак встречается в родословной многократно, то можно предположить его наследственную природу. Для уточнения диагноза генеалогические исследования врачи дополняют современными методами исследования.
Цитогенетичсские методы. Для цитогенетического исследования используются лейкоциты периферической крови, помещенные в специальную среду. Зафиксировав деление клетки на определенной фазе подсчитывают число хромосом, проводят их типн-роваппс и дают заключение о качественной и количественной характеристике кариотипа человека- Исследование кариотипа позволяет распознать заболевания, обусловленные изменением числа половых соматических хромосом, и обнаружить видимые структурные изменения отдельных частей хромосом, аномалии полового хроматина.
Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 528 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 |
|