АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Назовите наиболее характерные проявления болезни Клайнфельтера

Заболевание встречается у мужчин. Общее количество хромо­сом 47 (кариотип, ХХУ, но могут встречаться 48, ХХХУ, 49, ХХХХУ). В ядрах клеток у них обнаруживают половой хроматин, хотя это мужские особи. Наружные половые органы сформирова­ны по мужскому типу. Характерны высокий рост, астеническое те­лосложение, длинные ноги, снижение сперматогенеза. В боль­шинстве случаев, но не всегда, умственное развитие заторможено.

21. Какими нарушениями сопровождается нерасхождение аутосом?

Считают, что непопадание в оплодотворенную клетку нор­мального числа самых крупных хромосом сопровождается форми­рованием абсолютно нежизнеспособных организмов. Поэтому слу­чаев трисомии по 1-й, 2-й, 3-й и др. хромосомам не известно. Триео-мия по 13—15 паре хромосом проявляется в виде растепления верхней губы («заячья губа») и твердого нёба («волчья пасть»).. При нерасхождении 18-й пары аутосом бывает дефект межжелу­дочковой перегородки, уродство лица, слабоумие. Трисомия по 22-й (самой маленькой) хромосоме ведет к нарушению строения голо­вы, лица, к ослаблению интеллекта.

Наиболее известна и часта из дефектов аутосом болелнь Дауна (трисомия по 21-хромосоме), Общее чист 47. 11< > может

быть п ■!<'>, что означает, ч го. имипня 2 1-я хроцосома сбилась с одной из крупных, например 15-й. При этом наблюдаются умственная щ-стзлость. Весьма характерен внешним вид - низкий рост, _ корот­копалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз, задержка физи­ческого развития. У больных нередки наблюдают аномалии вцут ренннх органон, особенно сердца. Женщины с болезнью Дауна иногда имеют детей. Поскольку это доминантный признак, детей, родившихся от таких матерей, здоровы, а 50% болекп гой же болезнью.

22. Назовите и кратко охарактеризуйте наиболее часто

используемые методы диагностики наследственных болезней.

Генеалогический метод. Этот, метод составлении родослов­ных с последующим ИХ анализом. При построении ро:тслоппы

схем или генеалогического дерева охватываю! 3—4 поколения.

Анализ генеалогии начинается с установления передачи того или иного признака. Если один признак встречается в родословной многократно, то можно предположить его наследственную природу. Для уточнения диагноза генеалогические исследования врачи до­полняют современными методами исследования.

Цитогенетичсские методы. Для цитогенетического исследо­вания используются лейкоциты периферической крови, помещен­ные в специальную среду. Зафиксировав деление клетки на опре­деленной фазе подсчитывают число хромосом, проводят их типн-роваппс и дают заключение о качественной и количественной ха­рактеристике кариотипа человека- Исследование кариотипа позво­ляет распознать заболевания, обусловленные изменением числа по­ловых соматических хромосом, и обнаружить видимые структурные изменения отдельных частей хромосом, аномалии полового хрома­тина.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 529 | Нарушение авторских прав