МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ ОБМГ.НА ВЕЩЕСТВ
Развитие наследственного дефекта обмена в организме приводит к накоплению метаболитов, оказывающих токсическое воздействие на организм. Эти изменения можно обнаружить, проводя биохимические исследования. Применяются также и микробиологические тесты, для которых используются специально выведенные формы бактерий. Эти микроорганизмы способны развиваться только в среде, содержащей определенное вещество, без которого бактерии гибнут и не размножаются.
Дермакм лифический метод.
Особенности кожного рисунка у больных с наследственной иятол огней позволяет и качестве вспомогательного применять дер-Матпглифнческий метод. В норме кожный рисунок ладони должен иметь сгнбательиые складки, а капиллярный - характеризоваться преобладанием радикальных петлевых узоров. При хромосомных .заболеваниях (например болезнь Дауна) встречаются две сгиба- тельные складки, одна из которых называется поперечной или че тырехпалой (обезьяньей).
Близнецовый мегод. Применение близнецового метода в генетических исследованиях очень важно с точки зрения выяснения значения влияния наследственных и средовых факторов па формирование нормальных и патологических признаков. У однояйцевых близнецов средовые факторы действуют па идентичные генотипы. У разнояйцевых близнецов разные генотипы могут испытывать влияние о шнаковых средовых факторов, начиная со стадии развития эмбриона спи4 внутриутробно. Применение блнчпопопого метол.:! в генетических исследованиях позполяет докатать, что каждый грнптип, наряду с большим числом паспетственио об\ч~ловлеиных признаков, проявляет спои особенности, которые г. значительной степени зависят от условий окружающей среды.
23. Назовите методы дородовой диагностики наследственных заболеваний.
Методы, которые используют в диагностике генетических болезней в дородовой период, подразделяют на прямые и косвенные. Под первыми подразумевают обследование плода. К косвенным относятся методы исследования крови и мочи матери, и уже по их окончательным результатам оценивается состояние плода. Методы изучения плода включают: рентгенологическое обследование для выявления патологии скелета, ультразвуковую диагностику с целью обнаружения пороков развития н выяснения пола плода; электрокардиографию плода для обнаружения пороков развития сердца.
Для ранней диагностики наследственных заболеваний прибегают к исследованиям амниотическоп жидкости. Исследуя клетки амниотической жидкости можно определить пол плода. При обнаружении более 15% хроматин — положительных клеток пол считается женским, если содержание хроматин — положительных клеток будет меньше 5% — мужским. Этот метод позволяет осуществлять дородовую диагностику заболеваний, сцепленных с полом.
24. Назовите основные принципы лечения и профилактики наследственных заболеваний.
Этиологическое лечение наследственной патологии (генная инженерия) в настоящее время находится в стадии экспериментального изучения.
Наиболее разработаны методы патогенетической и симптоматической терапии, принципы которой заключаются в следующем.
1. Исключение из рациона больных тех компонентой пинт, которые превращаются в токсические вещества. Например, фенил- кетонурия раньше считалась неизлечимой. Перевод новорожденного на диету, почти лишенную фенилаланина, предотвращает развитие слабоумия.
2. Добавление необходимых компонентов в пищевой рацион. Это возможно в тех случаях, когда установлен дефицит синтеза определенного вещества в организме больного и введение его с пищей компенсирует этот недостаток.
3. Исключение из употребления тех лекарственных препаратов, которым обнаружена наследственно обусловленная непереносимость.
4. Возмещение недостающего продукта деятельности отсут-
ствующпго гена,, например, антигемофнльного глобулина при гемпфилин, у-глобулппа при агаммаглобулнпемип, тироксина при наследственном нарушении его синтеза (заместительная терапия).
5. Применение различных видов хирургического лечения при уродствах скелета, раздвоении губы и т. д. Удаление пораженных органов, например ободочной кишки в случае наследственного полипоза ее с тенденцией к малигннзацип.
25. Что такое врожденные болезни?
От наследственных (генетически обусловленных болезней и дефектов) следует отличать врожденные не наследуемые заболевания или уродства. Они не связаны с изменениями генетического аппарата у родителей, возникают в процессе внутриутробного развития организма и не передаются его потомству.
26. Что такое критические периоды?
На ранних стадиях развития зародышей существуют относительно короткие периоды наивысшей чувствительности плода к разлинчым воздействиям — критические периоды. Учение о критических периодах основал известный советский эмбриолог П. Г. Светлов.
Первый критический период падает на первые три недели беременности, то есть до имплантации эмбриона в слизистую оболочку матки. В это время происходит обособление всех основных эмбриональных зачатков и определяются пути развития различных групп клеток, из которых впоследствии возникают ткани и органы будущего организма.
Второй критический период — это примерно 3-я и 7-я недели беременности. В начале этого периода образуется посредник между организмом матери и плода — плацента. Он важен также и тем. что и течение этих недель формируется нервная система, орган зрения, внутренние органы, конечности. Сейчас уже известны Полег точные сроки (в днях) начала развития этих частей организма. Различные неблагоприятные воздействия на плод в течение первого критического периода особенно часто ведут к его более или ме-Вее быстрой гибели- Патогенные влияния в течение 2-го критического периода больше, чем во время первого периода, характерны не только гибелью зародыши, но и возникновением разнообразных пороков развития, с которыми затем рождается младенец: искривление позвоночника, другие нарушения развития скелета, кривошея, атрезия (недоразвитие) органов, например, волчья пасть, заячья губа, грыжи разных органов, пороки сердца, нарушения развития органов чувств, центральной нервной системы, эндокринных желез, понижение сопротивляемости инфекции и т. д. Конеч-пп, врожденные дефекты п болезни возникают и при неблагоприятных влияниях на плод п более поздние сроки внутриутробной жизни. Однако его чувствительность к этим воздействиям аначнтельно выше именно и первые 2 месяца беременности, и потому тщательная охрана здоровья будущего ребенка должна начинаться уже с
самой ранней поры его жизни.
27. Что такое конституция?
Конституция — это единый комплекс морфологических, функциональных, в том числе и психических .особенностей организма, достаточно устойчивых, определяющих его реактивность и сложившихся на наследственной основе под влиянием факторов внешней
среды.
Конституция определяет индивидуальную реактивность организма, его адаптационные особенности, своеобразие течения физиологических и патологических процессов, патологическое предрасположение.
28. Для чего практическому врачу важно знать тип конституции?
Знание типовых особенностей позволяет сознательнее и успешнее использовать меры предупреждения болезней, наиболее часто поражающих определенные типы. Это важно еще и потому, что позволяет предвидеть инидивидуальиые особенности течения болезни и ее исход, правильно выбирать лекарственные и другие лечебные средства и их дозировку. Знание конституциональных особенностей помогает осуществлять один из основных принципов медицины — «лечить не болезнь, а больного» (М. Я. Мулров).
Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 598 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 |
|