АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Форм. Наследственные липодистрофии и первичные аминоацидопатии

Гликогенозы – тезаурисмозы, при которых отсутствует гликогенолиз из-за

недостаточности ферментов, расщепляющих гликоген. При этом в клетках раз-

личных органов происходит накопление гликогена. Гликогенозы классифици- 34

руют по двум принципам: локализации поражения и химическим особенностям

накапливающегося в клетках гликогена. Наиболее хорошо изучена патология

шести типов гликогенозов: I – болезнь Гирке, II – болезнь Пумпэ, III – болезнь

Фурбса–Кори, IV – болезнь Андерсен, V – болезнь МакАрдла, VI – болезнь Эра.

По локализации поражения различают печёночные (I, IV, VI), мышечные (V) и

генерализованные (II, III) гликогенозы. Печёночные формы характеризуются

увеличением печени. Мышечные гликогенозы обычно сопровождаются разви-

тием слабости скелетной мускулатуры из-за накопления в саркоплазме мионов

гликогена. При генерализованном гликогенозе страдают различные органы, но

ведущее значение имеет поражение сердца (кардиомегалия) и развитие хрони-

ческой сердечной недостаточности. В зависимости от химической структуры

гликогена выделяют гликогенозы без изменения структуры гликогена (I, II, V, VI

типы) и заболевания с аномальным строением молекулы гликогена. К послед-

ним относятся гликогенозы III и IV типов. При болезни Форбса–Кори гликоген

имеет короткие боковые цепи (в норме длинные) и называется лимитдекстрин, а

заболевание – лимитдекстриноз (обычно оно протекает легко, с умеренной ге-

патомегалией). При болезни Андерсен гликоген не образует боковых ветвей и

представляет собой линейные молекулы, он называется амилопектином, а забо-

левание – амилопектинозом. При этом амилопектин повреждает гепатоциты, на

месте некроза которых разрастается волокнистая ткань и уже в первые годы

жизни ребёнка формируется цирроз печени.

Наследственные липодистрофии – тезаурисмозы, при которых в клетках

некоторых органов происходит накопление жиров. В основном к этой группе

относятся сфинголипидозы – заболевания с накоплением сфинголипидов. В за-

висимости от класса сфинголипидов (сфингомиелины, цереброзиды, ганглиози-

ды) их подразделяют на три группы: сфингомиелиноз (болезнь Ниманна–Пика),

цереброзидозы (например, болезнь Гоше) и ганглиозидозы (например, болезнь

Тэя–Сакса). Ведущими изменениями при этих заболеваниях являются пораже-

ния нервной системы, печени и селезёнки. Для ганглиозидозов характерен син-

дром амавротической идиотии (амавроз – полная слепота, идиотия – тяжёлая

форма олигофрении).

Первичные аминоацидопатии – наследственные заболевания, при которых

нарушен обмен аминокислот. К основными заболеваниям в данной группе от-

носятся фенилкетонурия, цистиноз, тирозиноз и алкаптонурия (охроноз). Фе-

нилкетонурия может привести к тяжёлому поражению головного мозга (оли-

гофрении), если дети не переводятся на специальную диету. Цистиноз в тяжё-

лой форме сопровождается формированием цистиновых камней в почках. При

тирозинозе страдают прежде всего печень и почки, при алкаптонурии – почки и

суставы. Кроме того, при алкаптонурии в различных тканях, но прежде всего в

хрящевой, накапливается тёмный пигмент (пигмент охроноза), который также

вызывает почернение мочи при окислении гомогентизиновой кислоты кислоро-

дом воздуха. 35

Дата добавления: 2015-11-02 | Просмотры: 513 | Нарушение авторских прав