АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Полидактилия постаксиальная с аномалиями зубов и ребер

Заболевание было описано в 1977 г. у трех больных с очень сходной картиной поражения, включавшей в себя постаксиальную полидактилию кистей и стоп (широкие пальцы ног, синдактилию 2-3), гипоплазию и сращение ребер, а также множественные аномалии зубов (сращение зубов, макродентия, гиподентия, укорочение корней зубов и т.д.). У некоторых больных данные аномалии могут сочетаться с пороками сердца.

Синдром α -талласемии, умственной отсталости, не делеционный тип. Заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования, обусловлено мутацией в ATRX-гене. Ген локализован в районе Хq13. В самостоятельную нозологическую единицу синдром выделен в 1981 г. Наряду с гематологическими отклонениями, характерными для гемоглобинопатий, отмечаются признаки поражения ЦНС в виде умственной отсталости, спастических поражений, судорог, атрофии мозга. При описании синдрома некоторые авторы отмечают наличие характерных лицевых дизморфий и стоматологических аномалий (гипоплазия средней части лица, маленькие, низко посаженные уши, телекант, вывернутые вперед ноздри, широко расставленные резцы, высокое нёбо и макродентия, иногда расщелина нёба).

Микроцефалия, страбизм, макродентия, широко расставленные верхние резцы.

Клайнфельтера синдром (хромосом XXY синдром). Минимальными диагностическими признаками синдрома являются: гипогенетализм, гипогонадизм, высокий рост, непропорционально длинные конечности. Вторичные половые признаки развиты слабо, отмечается оволосение по женскому типу. Популяционная частота 1:1000 мальчиков, коэффициент интеллекта ниже 80%.

3.2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ С МИКРОДЕНТИЕЙ

Микродентия регистрируется как изолированный признак, встречается в сочетании с другими аномалиями зубов, входит в состав многих наследственных заболеваний и синдромов моногенного и хромосомного генеза. Частота изолированной микродентии 1-2% в европейской популяции и в несколько раз выше (6,2%) у жителей японских островов. Наиболее вероятно, что изолированная микродентия связана с мутаций генов PAX9 и MSXI.

В табл. 1.4 приведен список некоторых моногенных заболеваний с микродентией, наследующихся по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному и Х-сцепленному рецессивному типу.

3.2.1. Х-сцепленные наследственные синдромы с микродентией

Тауродонтизм, микродентия, и инвагинация зубов. У пораженных отмечается тауродонтизм, микродентия и множественные зубы с инвагинациями. Характер родословной позволяет предполагать Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Локализация гена неизвестна.

Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. Генетически гетерогенное заболевание. Одна из форм - Х-сцепленной рецессивной эктодермальной дисплазии. Для данного вида патологии, наряду с ярко выраженными признаками эктодермальной дисплазии, характерны аномалии зубов в виде тауродонтизма. У гетерозиготных женщин встречаются варьирующие по своей экспрессивности признаки эктодермальной дисплазии и аномалий зубов. Ген, вызывающий ED1, локализован в районе Xq12-13.1

Таблица 1.4. Наследственные заболевания и синдромы с микродентией

Рис. 1.8. Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. а - редкие волосы, брови, ресницы; б - олиго- и микродентия, в - рентгенограмма

Аткина синдром - Х-сцепленное доминантное заболевание. Характеризуется низким ростом, ожирением, макроцефалией, маркорхидизмом, сколиозом, деформацией коленных суставов, укорочением кистей и стоп; умственная отсталость, судороги. Расхождение центральных резцов, микродентия. Ген не идентифицирован.

3.2.2. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с микродентией

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1524 | Нарушение авторских прав