АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Полидактилия постаксиальная с аномалиями зубов и ребер

Прочитайте:
  1. A- Отсутствием зачатков зубов мудрости на одной челюсти
  2. A- Подбора искусственных зубов
  3. A- У шеек оставшихся фронтальных зубов
  4. A- Числа и топографии отсутствующих зубов
  5. A- Шинировании фронтальных зубов с патологической подвижностью III ст.
  6. C- В облости оставщихся фронтальных зубов- до зубных бугорков
  7. II. В дневнике для практических работ составить формулы молочных и постоянных зубов.
  8. III) Строение зубов
  9. S: Молочных зубов - ### (цифрами).
  10. V2:Анатомия зубов

Заболевание было описано в 1977 г. у трех больных с очень сходной картиной поражения, включавшей в себя постаксиальную полидактилию кистей и стоп (широкие пальцы ног, синдактилию 2-3), гипоплазию и сращение ребер, а также множественные аномалии зубов (сращение зубов, макродентия, гиподентия, укорочение корней зубов и т.д.). У некоторых больных данные аномалии могут сочетаться с пороками сердца.

Синдромα-талласемии, умственной отсталости, не делеционный тип.Заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования, обусловлено мутацией в ATRX-гене. Ген локализован в районе Хq13. В самостоятельную нозологическую единицу синдром выделен в 1981 г. Наряду с гематологическими отклонениями, характерными для гемоглобинопатий, отмечаются признаки поражения ЦНС в виде умственной отсталости, спастических поражений, судорог, атрофии мозга. При описании синдрома некоторые авторы отмечают наличие характерных лицевых дизморфий и стоматологических аномалий (гипоплазия средней части лица, маленькие, низко посаженные уши, телекант, вывернутые вперед ноздри, широко расставленные резцы, высокое нёбо и макродентия, иногда расщелина нёба).

 

Микроцефалия, страбизм, макродентия, широко расставленные верхние резцы.

Клайнфельтера синдром (хромосом XXY синдром).Минимальными диагностическими признаками синдрома являются: гипогенетализм, гипогонадизм, высокий рост, непропорционально длинные конечности. Вторичные половые признаки развиты слабо, отмечается оволосение по женскому типу. Популяционная частота 1:1000 мальчиков, коэффициент интеллекта ниже 80%.

3.2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ С МИКРОДЕНТИЕЙ

Микродентия регистрируется как изолированный признак, встречается в сочетании с другими аномалиями зубов, входит в состав многих наследственных заболеваний и синдромов моногенного и хромосомного генеза. Частота изолированной микродентии 1-2% в европейской популяции и в несколько раз выше (6,2%) у жителей японских островов. Наиболее вероятно, что изолированная микродентия связана с мутаций генов PAX9 и MSXI.

В табл. 1.4 приведен список некоторых моногенных заболеваний с микродентией, наследующихся по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному и Х-сцепленному рецессивному типу.

3.2.1. Х-сцепленные наследственные синдромы с микродентией

Тауродонтизм , микродентия , и инвагинация зубов.У пораженных отмечается тауродонтизм, микродентия и множественные зубы с инвагинациями. Характер родословной позволяет предполагать Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Локализация гена неизвестна.

Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. Генетически гетерогенное заболевание. Одна из форм - Х-сцепленной рецессивной эктодермальной дисплазии. Для данного вида патологии, наряду с ярко выраженными признаками эктодермальной дисплазии, характерны аномалии зубов в виде тауродонтизма. У гетерозиготных женщин встречаются варьирующие по своей экспрессивности признаки эктодермальной дисплазии и аномалий зубов. Ген, вызывающий ED1, локализован в районе Xq12-13.1

 

Таблица 1.4. Наследственные заболевания и синдромы с микродентией

 

 

Синдром Тип наследования ? ОМИМ Локус
Тауродонтизм, микродентия и инвагинация зубов Х-сц  
Амелогенез несовершенный, гипопластический тип (микродентия генерализованная) АД  
Симфалангизм дистальный с микродентией АД  
Спондилоэпифизарная дисплазия. Оманский тип АР 10q22.1
Иммуноссеозная дисплазия, тип Шимке АР 2q34-q36
Роззели-Джулиенетти синдром АР 11q23-q24
Ригера, тип 1 синдром АД 4q25-q26
Ригера, тип 2 синдром   13q14
Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая Х-сц Xq12-q13.1
Аткин(а) синдром Х-сц  
Ротмунда-Томсона синдром АР 8q24.3
Горлина-Чаудри-Мосса синдром АР  
Эктодермальная дисплазия ангидротическая АР 1q42.2-q43, 2q11-q13
Вильямса-Бьюрена синдром АД 7q11.2
Эктродактилии, эктодермальной дисплазии и расщелины губы/нёба синдром АД 7q11.2-q21.3
Эктодермальная дисплазия 3, ангидротическая АД 2q11-q13
Микроцефалия, карликовость остеодиспластическая с аномалиями зубов АР  
Лакримо-аурикуло-денто-дигитальный синдром АД  
Эктодермальная дисплазия, трихо-адонтоонихиальный тип АД  

Рис. 1.8.Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. а - редкие волосы, брови, ресницы; б - олиго- и микродентия, в - рентгенограмма



Аткина синдром- Х-сцепленное доминантное заболевание. Характеризуется низким ростом, ожирением, макроцефалией, маркорхидизмом, сколиозом, деформацией коленных суставов, укорочением кистей и стоп; умственная отсталость, судороги. Расхождение центральных резцов, микродентия. Ген не идентифицирован.

3.2.2. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с микродентией


Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1115 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.012 сек.)