АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Окуло-денто-дигитальная дисплазия, окуло-денто-оссеозная дисплазия, ODDD-синдром

Генетически гетерогенное заболевание. Описано Gillespie (1964) как наличие специфических аномалий у брата и сестры в виде двусторонней микрофтальмии, маленького носа, гипотрихоза, зубных аномалий, камптодактилии V пальца, синдактилии IV и V пальцев (III тип синдактилии). Известен также аутосомно-рецессивный вариант патологии. Ген локализован в районе 6q21-q23.2. Заболевание обусловлено мутацией в гене коннексина-43 (GJA1). Характерными признаками являются: микроцефалия, поражение глаз (микрокорнеа, глаукома, катаракта, аномалии радужки), различные скелетные

аномалии и аномалии рук (синдактилия IV и V пальцев, укорочение средней фаланги V пальца, камптодактилия V пальца, межфалангеальная гипоплазия. На стопах синдактилия 3-4). Умственная отсталость, дизартрия. Аномалии зубов в виде гипоплазии эмали, частичной анодентии, микродентии, преждевременной потери зубов, кариеса.

Гипоплазия эмали наследственная. Гипоплазия эмали наследственная описана как изолированный признак, наследующийся по аутосомно-доминантному типу с варьирующей экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Не исключено, что этот признак можно рассматривать как локальную форму несовершенного амелогенеза.

5.4. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ С НАРУШЕНИЕМ ФОРМИРОВАНИЯ ЭМАЛИ

Акроренальный дефект, эктодермальная дисплазия, липоатрофический диабет, синдром. Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием патологических симтомов: липоатрофический диабет, редкие волосы, дистрофия эмали, недостаточное количество молочных зубов, короткая длина тела, сколиоз, аномалия почек, необычное лицо с прогнатией. Множественные аномалии зубов и их сочетание: изменение цвета, олигодентия, аномальное расположение зубов. Встречаются больные с натальными, неонатальными зубами.

Аланинурия с микроцефалией. Характерными признаками являются умственная и физическая отсталость, микроцефалия, микродентия, сахарный диабет и аланинурия с лактозным ацидозом. Кроме того, отмечается врожденный дефект формирования эмали, изменение цвета зубов, аномальное их расположение, малоклюзия.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1449 | Нарушение авторских прав