АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Анамнез. Как и в клинической практике, анамнез складывается из двух компонентов: из анамнеза настоящего заболевания (anamnesis morbi) и анамнеза жизни (anamnesis

Как и в клинической практике, анамнез складывается из двух компонентов: из анамнеза настоящего заболевания (anamnesis morbi) и анамнеза жизни (anamnesis vitae). В анамнез болезни включают все сведения о ее начале, предшествовавшем фоне, развитии клинической симптоматики, эффективности различных видов лечения, ремиссиях-обострениях, провоцирующих факторах, длительности течения.

Анамнез жизни начинают с раннего развития, семейных, бытовых, жилищных, гигиенических, социальных, материальных условий, характере питания. Включают сведения о перенесенных заболеваниях, вредных привычках, половой жизни, а у женщин - акушерско-гинекологический анамнез, методы контрацепции. Далее следует семейный анамнез.

Если пробанд - маленький ребенок, то удобно анамнез записывать единым текстом. Трудно рассматривать анамнез жизни в отрыве от анамнеза болезни, если она проявляется с первых дней (недель, месяцев, лет) жизни. Расспрос начинается с момента зачатия (на каком фоне оно произошло, планированная беременность или «случайная», желанная, нежеланная; проходил ли в это время кто-либо из супругов (или оба супруга) лечение по поводу бесплодия, и, если проходили, то какое; является ли зачатие следствием обращения к новым репродуктивным технологиям - искусственной инсеминации, ЭКО, ИКСИ и т.д.). Беременность описывается так же подробно, как у акушеров-гинекологов, так как первые признаки грядущего неблагополучия могут появляться до рождения ребенка.

Обращаем внимание на токсикозы (гестозы) беременных. Они могут быть тяжелыми, легкими или вообще отсутствовать. Ранние токсикозы (слюнотечение, тошнота, рвота и т.д.), даже субъективно тяжело переживаемые женщинами, реально вряд ли могут повредить развитию ребенка и обычно прекращаются к 12 нед беременности. Поздние токсикозы отмечаются в последнем триместре беременности. Природа и проявления их совсем другие (отеки, повышенное

артериальное давление, белок в моче и т.д.), нередко токсикозам предшествуют хронические заболевания. Даже объективно тяжелые поздние токсикозы могут субъективно переноситься женщинами хорошо. Они не обращаются за помощью, отказываются от госпитализации. Исходом могут быть преэклампсия, эклампсия, преждевременные роды, смерть в родах женщины, гипотрофия и функциональная незрелость плода, высокая перинатальная заболеваемость и летальность.

Угроза выкидыша - в каком сроке беременности отмечалась и в чем выражалась (боли внизу живота, тянущие боли в пояснице, «мажущие» выделения из половых органов или кровотечение). Чем в более ранние сроки и более тяжелой форме проявляется угроза выкидыша, тем выше вероятность каких-либо повреждений плода. Такая беременность может привести к рождению больного ребенка. С другой стороны, угроза выкидыша может быть следствием эндокринных, иммунологических, анатомических, внешнеповреждающих и других причин. В этом случае устранение этиологического фактора или адекватная коррекция позволят произвести на свет полноценное потомство.

Время ощущения первого шевеления и его характер. В норме при первой беременности шевеление ощущается на 20-й неделе, при последующих - несколько раньше - на 18-й, 16-й и даже 14-й неделе. Уже при первой беременности можно оценить характер шевелений. Слабое шевеление с трудом фиксируется женщиной в течение дня. При сильном - живот «ходит ходуном». Гиперактивное шевеление свидетельствует не о хорошем физическом, функциональном и т.д. развитии плода, но о его гипоксии. Слабое шевеление может быть первым признаком какой-либо наследственной патологии. Так могут проявляться амиотрофия Верднига-Гоффмана, синдромы Прадера-Вилли, Дауна (с выраженной мышечной гипотонией).

Перенесенные заболевания. Указывается, какое острое заболевание перенесла женщина, с какими клиническими проявлениями, в каком сроке беременности, количество и дозы лекарственных препаратов или других медикаментозных средств. Обязательно отмечается наличие хронических заболеваний и их терапия.

Прибавка в весе. Нормальной считается прибавка 8-10 кг за весь период беременности. Иногда женщина прибавляет в весе гораздо меньше, но рожает нормального по физическому развитию ребенка. В этом случае, возможно, она теряет в весе, имея его излишки до

беременности. Прибавка более 10 кг бывает тоже нормальной при изначальном дефиците массы или активной потере веса при ранних токсикозах. Избыточное нарастание веса беременной может свидетельствовать о скрытых отеках, что требует незамедлительной коррекции. Прибавка более 15 кг нередко сопровождает многоплодную беременность или указывает на многоводие. Многоплодная беременность считается патологией из-за частых осложнений беременности и родов; по сравнению с одноплодной беременностью при ней увеличена частота перинатальной заболеваемости и смертности близнецов.

Количество околоплодных вод. Многоводие, как и маловодие, часто сочетается с пороками развития плода или даже провоцирует их развитие. По другой теории, пороки развития плода ведут к аномальному образованию околоплодных вод.

Пренатальная диагностика. В каком сроке беременности, какие виды пренатальной диагностики назначались и проводились и каковы их результаты.

Вредные факторы и дополнительные сведения. Необходимо выясняснить о злоупотреблении алкоголем, курении, использовании психоактинвых препаратов, воздействии внешнеповреждающих факторов, стрессах, особенностях питания, труда и быта.

Роды. Нормальная продолжительность беременности - 40 нед, или 10 лунных месяцев, или 280 дней. Нормой считается диапазон в пределах 38-42 нед. Рожденный до 38 нед ребенок считается недоношенным, после 42 нед - переношенным. По сравнению с детьми, рожденными в срок, у этого контингента высок процент случаев врожденной и наследственной патологии, перинатальной смертности, причем чем больше отклонение от нормальной продолжительности беременности, тем выше вероятность патологии. Необходимо помнить, что продолжительность беременности бывает обусловлена генетическими особенностями. В семьях по женской линии может наблюдаться тенденция к невынашиванию или перенашиванию. В этих случаях дети появляются на свет без признаков патологии. Причинами недонашивания также могут быть факторы, связанные с плацентой (низкое прикрепление, отслойка и т.д.), инфекционные и неинфекционные заболевания матери, иммунологическая несовместимость мать-плод, травмы (падение, поднятие тяжестей и т.д.), анатомические особенности/пороки развития матки, поздние токсикозы беременных, многоводие и т.д. Недонашивание чревато незре-

лостью плода, «неготовностью» его к внеутробному существованию, физическим недоразвитием. Большие нагрузки начинают испытывать нервная, эндокринная, пищеварительная, сердечно-сосудистая и другие системы ребенка. Адаптационные возможности недоношенных детей индивидуальны и зависят в том числе и от наследственных факторов. Известны случаи выживания детей, появившихся на свет в 25 нед беременности с массой 500 г.

При перенашивании увеличивается риск травматизации в родах матери и ребенка, так как чаще всего ребенок очень крупный, кости его черепа более плотные, окружность головы больше, чем у рожденного в 40-42 нед ребенка. Одним из диагностических критериев перенашивания является наличие мекониальных околоплодных вод, что может свидетельствовать об асфиксии плода.

В настоящее время роды рассматривают как процесс, активными участниками которого являются и мать, и ребенок. Ребенка не только рожают, но он сам рождается. При слабости родовой деятельности, перенашивании и т.д. можно думать и о внутриутробной патологии плода, которая не позволяет ребенку вовремя и без травм появиться на свет.

Продолжительность родов. Еще недавно считалось, что «солнце над головой роженицы не должно взойти дважды», т.е. продолжительность родов не должна превышать 2 сут. В настоящее время, используя весь арсенал медикаментозных средств, женщинам часто помогают родить быстрее. Однако родить быстро - не значит хорошо. Прохождение плода по родовым путям иногда сравнивают с открыванием головой восьми дверей. Состояние головного мозга родившегося ребенка зависит от того, «открывались ли эти двери» медленно, с постепенным увеличением давления или «вышибались», нанося иногда непоправимую черепно-мозговую травму. Роды длительностью 2 ч считаются стремительными. Они неизбежно ведут к кровоизлияниям в мозг, что требует серьезного и длительного неврологического лечения и реабилитации с непредсказуемыми последствиями. Роды за 5-6 ч считаются быстрыми. Травма головного мозга менее выражена, но диспансерное наблюдение и лечение у невропатолога все равно требуются; прогноз более благоприятный. Обычно продолжительность вторых и последующих родов короче, чем первых. Продолжительность 10-12 ч для первых родов, видимо, маловата, хотя это зависит от разных факторов (срок беременности, наследственность, размеры плода, медикаментозное участие). При

сборе анамнеза необходимо обращать внимание женщины на то, что продолжительность родов считается не от момента поступления в роддом, а с первых признаков родовой деятельности (частое мочеиспускание - подтекание околоплодных вод, периодические болевые ощущения внизу живота - схватки).

Оперативное родоразрешение. Операция кесарева сечения, как и другие операции, проводится строго по показаниям. Плановое кесарево сечение назначается женщинам с психосоматической патологией, анатомическими особенностями или пороками развития половых органов, препятствующими самостоятельному родоразрешению, а также при первых родах у немолодой женщины и т.д. Экстренное кесарево сечение выполняется при клинически узком тазе (невозможности прохождения по родовым путям крупного плода), нарастающей гипоксии плода, эмболии околоплодными водами, слабости родовой деятельности, поперечном положении плода, отслойке плаценты и т.д. Проведение операции по желанию женщины нецелесообразно, даже если она очень боится боли в родах, имеет низкий порог болевой чувствительности. Для ребенка более физиологично появиться на свет в самопроизвольных родах. Любое грамотно проведенное кесарево сечение чревато осложнениями от наркоза, баротравмы (для мозга), травматизации шейного отдела позвоночника и т.д.

Дополнительные сведения. В каком предлежании и виде проходили роды, были ли разрывы внутренние и наружные, проводили ли разрез промежности для облегчения родов, ручное обследование матки и т.д.

После рождения ребенка анамнез собирается так же подробно, как у педиатров.

Закричал ли ребенок сразу после рождения (а также характер крика - громкий, слабый, «кошачий» и т.д.) или после похлопываний, отсасывание слизи из верхних дыхательных путей или проведение реанимационных мероприятий.

Антропометрические данные. Нормальной массой тела родившего ребенка считается 3000 г, рост - 50 см, окружность головы для мальчиков - 36 см, для девочек - 35 см.

Следует подробно описать жизнь ребенка на первом году жизни.

Физическое развитие. На каком вскармливании ребенок и как он прибавлял в весе, росте, как увеличивалась окружность головы. Когда и какой вводили докорм, прикорм. Реакции на пищу (аллергия,

непереносимость и т.д.). Когда появились первые зубы и какое количество их прорезалось к первому году, двум годам; когда молочные зубы начали заменяться на коренные.

Моторное развитие. Когда ребенок стал держать голову, переворачиваться, садиться, сидеть, вставать, ползать, ходить, бегать, прыгать.

Психоречевое развитие. Когда ребенок стал фиксировать взгляд, улыбаться, смеяться, гулить, произносить первые односложные слова, появились первичная и развернутая фразовая речь, когда ребенок стал опрятным (проситься на горшок).

Речевое развитие часто обусловлено генетическими факторами, описаны семейные случаи позднего речевого развития. Нередко ребенку-левше труднее заговорить наравне со сверстниками, так как развитие речи тесно коррелирует с развитием руки, а центр речи находится в левом полушарии головного мозга.

Поведение ребенка дома, вне дома, с родителями и другими родственниками, сверстниками, чужими людьми, в детском дошкольном учреждении, с домашними животными. Обращается внимание на элементы агрессии (в том числе аутоагрессии), аутизма, гиперактивности, расторможенности, а также на чрезмерную общительность и т.д.

Болезни. Какие болезни перенес ребенок, в каком возрасте, клиническая симптоматика, как они повлияли на физическое, психомоторное, речевое развитие, поведение; эффективность лечения, ремиссии, рецидивы.

Прививки. В каком возрасте и какие прививки делали ребенку, реакции на них. Если был отвод от прививок, то от врача какой специальности и с каким диагнозом.

Школа. Успеваемость, поведение. Не всегда школьная неуспеваемость синоним умственной отсталости. Гиперактивный ребенок чаще других подвергается школьным наказаниям, редко любим учителями. Плохие отметки отражают незаинтересованность ребенка в достижении лучших результатов, потере мотивации к учебе. С другой стороны, не секрет, что массовую школу могут окончить люди с легкой степенью умственной отсталости за счет своей усидчивости, неконфликтности, помощи родителей, «хорошего» поведения.

Половое развитие. Половое созревание - период, в течение которого появляются вторичные половые признаки. Преждевременным половое созревание считается при появлении его первых признаков у девочек до 8 лет, у мальчиков - до 10 лет. Отсутствие признаков

полового созревания в возрасте 13-14 лет считается его задержкой. Если к 18 годам признаки полового созревания не появились, то вряд ли они вообще появятся. Задержка полового созревания, равно как и преждевременное его развитие, могут быть обусловлены генетическими факторами (при адреногенитальном синдроме - ускоренное половое развитие у мальчиков; при синдроме ШерешевскогоТернера - отставание или отсутствие полового созревания).

Если пробандом является взрослый человек, не стоит начинать сбор анамнеза с момента зачатия. Пробанд этого не знает, да и вряд ли эта информация необходима врачу-генетику. Анамнез болезни и жизни заполняется так же, как в клинике внутренних болезней. Заинтересовать должны события жизни, состояние здоровья, предшествовавшие визиту в медико-генетическую консультацию.

После сбора анамнеза приступаем к осмотру, т.е. к объективному исследованию пробанда и его родственников. Детальный осмотр происходит с описанием фенотипических проявлений заболевания. Клинический осмотр больных с наследственной патологией имеет большую разрешающую способность. Он приобретает особое значение, поскольку правильный диагноз часто может быть установлен лишь при учете всех особенностей внешнего вида.

Часть наследственных заболеваний диагностируется исключительно на основании осмотра, по сочетанию всех видимых пороков и особенностей строения. Необходим учет всех дисплазий и пороков развития, так как высокая степень генетической предрасположенности проявляется в виде микроаномалий развития, поэтому очень важно выявить эти признаки у фенотипически здоровых родственников. В генетической практике осмотр пробанда и его родственников это фактически фенотипический анализ. Таким образом, диагностика наследственных заболеваний основывается на данных детального обследования больного и его родственников, максимально полном раскрытии фенотипических изменений.

Для того чтобы описание фенотипа пробанда дало по возможности исчерпывающие данные, необходимо применять этот метод по определенной схеме. Наружный осмотр может быть разделен на общий, который касается больного в целом и производится в самом начале, и на осмотр специальный или детальный, относящийся к отдельным частям тела, органам или системам.

Общий осмотр больного нередко дает врачу много ценных для диаг-ноза признаков. Следует оценить внешний вид больного, поло-

жение тела, которое может быть естественным, свободным или вынужденным, конституционные особенности, общее состояние пробанда. Нередко при наследственных и врожденных болезнях общий осмотр пробанда позволяет уверенно поставить диагноз по внешнему виду (что не исключает подтверждающей лабораторной диагностики). Это справедливо при многих хромосомных синдромах (в частности, при синдроме Дауна), моногенных болезнях (ахондроплазия, акроцефалополисиндактилия, мукополисахаридозы), экзогенных поражениях плода (фетальный алкогольный синдром).

Если позволяет температура воздуха в кабинете, ребеночка необходимо раздеть догола и описывать фенотип с «макушки до пят». Предварительно измеряется рост, вес, окружность головы (если необходимо, и груди, живота). В медико-генетических консультациях практикуется фотографирование детей в полный рост на фоне ростомера. Взрослые пробанды и родители больных детей осматриваются с постепенным обнажением различных участков тела (с учетом принципов врачебной этики и деонтологии).

В отличие от клиники внутренних болезней, когда объективное исследование проводится по органам и системам, для диагностики многих наследственных и врожденных болезней удобнее описывать внешние признаки по определенному плану, которые фиксируются в карте фенотипа.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1200 | Нарушение авторских прав