АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ультразвуковое исследование (УЗИ). Пренатальный диагноз наследственных болезней, как правило, является не случайной находкой, а результатом целенаправленного исследования

Пренатальный диагноз наследственных болезней, как правило, является не случайной находкой, а результатом целенаправленного исследования. Это в полной мере относится и к ультразвуковой диагностике. При подозрении на какое-либо заболевание плода надо выбрать соответствующие методы исследования.

Отбор случаев, требующих методов пренатальной диагностики, производится при генетическом консультировании. Аномалии плода, которые удается выявить при помощи ультразвуковой диагностики, чаще всего являются элементами синдромов, вызванных генами плейотропного действия (не считая тератогенных случаев). Эти аномалии наследуются в соответствии с хорошо изученными закономерностями. В подобных случаях существует повышенный риск повторения.

Ультразвуковые исследования в настоящее время занимают ведущее положение в комплексе методов пренатальной диагностики. Практически до 70% основной информации о внутриутробно развивающемся плоде можно получить при ультразвуковом исследовании (УЗИ).

Метод УЗИ является практически безопасным как для плода, так и для организма матери. В настоящее время ограничений к применению исследования нет.

Общепринятым считается 4-кратное ультразвуковое исследование при нормально протекающей беременности - в сроках:

• 10-11 нед;

• 19-20 нед;

• 25-26 нед;

• 37-38 нед.

Любое осложнение в течение беременности можно считать дополнительным показанием к рациональному УЗИ с учетом клинической ситуации.

Объем информации, который можно получить в различные сроки беременности о внутриутробно развивающемся плоде, можно себе представить, исходя из следующих данных:

• плодное яйцо в полости матки визуализируется с 2-3 нед;

• тельце эмбриона с 4-5 нед;

• сердцебиение эмбриона регистрируется с 4-5 нед;

• с 7 нед можно наблюдать отдельные движения плода;

• головка как отдельное анатомическое образование лоцируется с 8 нед;

• с 9 нед начинают визуализироваться конечности эмбриона (идентификация их становится возможной лишь к 12 нед);

• с 12 нед доступны визуализации структуры головного мозга, позвоночник, лицо, грудная клетка, живот, желудок, а также в некоторых случаях отчетливо кисти и стопы;

• с 14 нед идентифицируются сплетения головного мозга, сердце как анатомическое образование с наличием камер, мочевой пузырь.

Патология I триместра беременности подразделяется на бластопатии и эмбриопатии. К бластипатиям, доступным У3-диагностике, относят:

• пузырный занос;

• гипоплазию хориона;

• анэмбрионию;

• отслойку хориона.

Диагностика эмбриопатий зависит от срока беременности. На разных сроках беременности можно получить необходимую информацию, в частности:

• с 5 нед диагностируется замерший эмбрион (на основании отсутствия сердцебиения);

• 8-9 нед можно заподозрить дефекты развития головки, что служит показанием к динамическому исследованию в 11-12 нед;

• с 9-10 нед можно заподозрить аномалии развития конечностей, однако подтвердить диагноз можно лишь в 12 нед. В это же время можно диагностировать большинство грубых пороков развития эмбриона и прервать беременность путем артифициального аборта.

II триместр беременности является оптимальным для УЗ-пренатальной диагностики. До 27 нед определению доступно не менее 98% всех видов пороков развития плода. Остается добавить, что при высокой разрешающей способности сканера в 36 нед для диагностики доступна даже такая патология, как отслойка сетчатки глаза плода. Безусловно, что в настоящие время такой высокий уровень диагностики находится в стадии научного эксперимента.

Основную информацию по выявлению врожденных и наследственных заболеваний плода дает УЗИ во II триместре беременности, в сроках от 16 до 28 нед, когда сформированы и доступны подробному исследованию практически все органы и системы плода и включаются синдромологические особенности врожденного и/или наследственного заболевания. Диагностическая точность выявления так называемых ультразвуковых стигм, или маркеров, врожденных и наследственных заболеваний при соответствующей квалификации специалиста может достигать 70-80%.

Перечень генетических синдромов, которые могут быть выявлены при ультразвуковом исследовании, расширяется с каждым годом. Наиболее актуальной является диагностика генетически детерминированных врожденных заболеваний, не связанных с грубыми пороками развития или проявляющихся в виде мелких операбельных дефектов. К этой категории относятся некоторые хромосомные и обменные заболевания плода.

Одним из важных вопросов пренатальной диагностики является определение состояния плода при доношенной беременности перед родами. При этом оценка биофизического профиля плода, определе-

ние росто-весовых параметров, интерпретация состояния плаценты и пуповины, диагностика аномальных положений плода могут быть решающими при решении вопроса о сроке и методе родоразрешения беременной.

Важным разделом ультразвуковой диагностики является допплерометрическое исследование маточного и фетоплацентарного кровотока. В последние годы с использованием аппаратуры высокой разрешающей способности стало возможным исследовать кровоток в большинстве сосудов плода. Однако наибольшую практическую ценность имеют исследования маточных артерий, артерий пуповины и аорты плода. Сущность исследования кривых скоростей кровотока состоит в математическом анализе максимального систолического и конечного диастолического кровотока, продолжительности графической кривой между максимальными и минимальными значениями показателей кровотока, а также в определении формы кривой кровотока. Проведенные многочисленные исследования убедительно свидетельствуют, что допплерометрия позволяет на наиболее ранних этапах возникновения диагностировать гипоксическое состояние плода, гораздо раньше других методов исследования.

Новым направлением использования допплерометрии в перинатологии является допплерэхокардиография, которая занимает на сегодняшний день первое место в изучении внутрисердечной гемодинамики плода. К новейшим достижениям в изучении кровообращения плода относится цветная допплерография, носящая название «цветное допплеровское картирование». При использовании данного метода можно быстро и точно осуществлять поиск даже самых мелких сосудов плода и производить качественную регистрацию кривых скоростей кровотока. Наличие кровотока в новообразованиях головного мозга и туловища плода, кистозных или полостных образованиях пуповины и плаценты диагностируются, как правило, только при применении цветного допплеровского картирования. Значительно облегчается и оценка внутрисердечной гемодинамики плода, что имеет неоценимое значение в пренатальной диагностике врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 776 | Нарушение авторских прав