АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Амелогенез несовершенный, гипопластический тип (микродентия генерализованная)

Для данного заболевания также не известна локализация патологического гена. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Это наследственное заболевание имеет несколько клинических и генетических вариантов. Данная форма характеризуется гипопластическим типом несовершенного амелогенеза и генерализованной формой микродентии.

Симфалангизм дистальный с микродентией, минерализованным дентином в пульпе. Аутосомно-доминантное заболевание, характеризущееся аномалиями развития пальцев кистей и стоп (дистальный симфалангизм, брахидактилия, аплазия/гипоплазия средних фаланг, отсутствие или гипоплазия ногтей). К стоматологическим аномалиям относятся: микродентия, минерализация дентина, сужение скуловой дуги. Ген не локализован.

Необычные волосы, катаракта, пигментная дистрофия, зубные аномалии и брахидактилия. Редкий аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся необычной структурой волос, гипотрихозом, признаками эктодермальной дисплазии, юношеской катарактой, пигментной дистрофией сетчатки. Отмечаются олигодентия, добавочный латеральный резец, микродентия.

Эктродактилия, эктодермальная дисплазия и расщелины губы/ нёба синдром, 1. ЕЕС 1. Гетерогенное аутосомно-доминантное заболевание, связанное в большинстве случаев с мутацией гена ТР63 в локусе 7q11.2-q21.3. Стоматологическими признаками синдрома являются: частичная анодентия, микродентия, кариес, слабо выраженная гипоплазия моляров. Лицевые аномалии: гипоплазия верхней челюсти, низко расположенные уши. Главные аномалии: голубые радужки, фотофобия, блефарофимоз, склонность к блефаритам и дакриоциститам, аномалии слезно-носового канала. При данном заболевании описаны расщелина губы, нёба, ксеростома, атрезия хоан. Патология наружных половых органов у мальчиков; микропения и крипторхизм; патология почек и мочевыводящих путей. Отмечаются также ра зличные скелетные аномалии в виде эктродактилии и синдактилии. Могут встречатся признаки патологии кожи, ногтей, волос. Патология эндокринной системы в виде гипогонадотропного гипогонадизма.

Вильямса-Бьюрена синдром. Аутосомно-доминантное заболевание. Вызвано мутацией в эластиновом гене, локализованном в районе 7q11.2. Частота синдрома примерно 1 на 10 000. Низкий рост, лицевые дизморфии, аномалии и пороки развития сердечно-сосудистой системы, деформация грудной клетки, кифосколиоз, почечная патология, умственная отсталость. Зубы: микродентия, гиподентия.

Эктодермальная дисплазия 3 ангидротическая. Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в эктодисплазин - ангидротическом рецепторном гене (EDAR), локализованном в 2q11-q13.

Рис. 1.9 а, б. Эктродактилия кистей (а) и стоп (б)

Рис. 1.10 а-в. Синдром ВильямсаБьюрена

Характерные признаки: гипогидроз, тонкая, сухая кожа, гипотрихоз, волосы тонкие, ломкие. Гиподентия, анодентия, микродентия.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1123 | Нарушение авторских прав