АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Фронтоназальная дисплазия с расщелиной крыльев носа

Аутосомно-рецессивное заболевание. Порок развития лицевой области. Гипертелоризм. Телекант, широкая спинка носа, с колобомами крыльев носа. Встречаются пациенты с расщелиной твердого нёба, врожденный дефект эмали, изменение цвета зубов.

Амелогенез несовершенный и нефрокальционоз. Заболевание известно с 1972 г., когда у родных брата и сестры была обнаружена сходная картина заболевания в виде гипопластического амелогенеза,

патологического разрастания слизистой десен, отмечались явления поражения почек (нефрокальциноз), полиурия. В моче определялся сниженный уровень экскреции кальция и фосфатов.

Дистрофия колбочек-палочек с несовершенным амелогенезом. Ген не идентифицирован, предположительная локализация 2q11. Основными признаками заболевания являются: фотофобия, нистагм, бледные диски зрительных нервов, полная ахроматопсия, прогрессирующее снижение цетрального зрения. Зубы: признаки несовершенного амелогенеза, темно-коричневый цвет зубов, распространенный кариес.

Эпилепсия и желтые зубы. Редкое наследственное заболевание. Локализация гена неизвестна. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Отличается внутри, и межсемейным клиническим полиморфизмом. Основными проявлениями явлются симптомы пражения центральной нервной системы (эпилепсия, деменция, умственная отсталость и др.), аномалии зубов: признаки несовершенного амелогенеза временных и постоянных зубов (гипопластический тип), желтый цвет зубов.

Алопеции, контрактур, карликовости и умственной отсталости синдром. Аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется множественными аномалиями развития скелета (сколиоз, контрактуры, брахидактилия, синдактилии, каптодактилия), аномальной дерматоглификой, алопецией. К зубным аномалиям относят изменение цвета зубов и гипоплазию эмали.

Амелогенез несовершенный, пигментированный гипоматурационный тип. Локализация гена металлопротеиназа-20(ММР20), вызывающего данную форму несовершенного амелогенеза - 19q13.3- q13.4, 11q22.3-q23. Аутосомно-рецессивное заболевание, известное с 1965 г. Ген локализован в 2005 г. Характерно аутосомно-рецессивное наследование, мягкая (рыхлая) эмаль молочных и постоянных зубов. Изменение цвета эмали в виде желто-агарового блестящего оттенка и коричневые пластинчатые включения в эмали. При рентгенографическом исследовании отсутствует рентгеноконтрастная картина между эмалью и дентином. При неполном развитии эмали прорезавшиеся зубы имеют желтый цвет. Поверхность их грубая, гранулообразная. Эмаль почти полностью отсутствует. Зубы расположены редко, прикус открытый. Среди прорезавшихся зубов многие отсутствуют. Поражаются как временные, так и постоянные зубы. Эта форма несовершенного амелогенеза встречается редко.

Рис. 1.21 а-в. Алопеция, отсутствие бровей, ресниц, контрактура пальцев

Нейросенсорная тугоухость с гипоплазией эмали и дефектами ногтей. Заболевание впервые описано в 1991 г. У 11-летнего брата и его 9-летней сестры было отмечено двустороннее снижение слуха, развившееся на первом или втором году жизни. У обоих были нормальные молочные зубы, однако постоянные зубы имели генерализованную форму гипоплазии эмали. Этому заболеванию сопутствует гипоплазия ногтей. В последующие годы аналогичное состояние неоднократно описывалось различными авторами, что позволило выделить его в самостоятельную нозологическую форму - синдром Хеймлера с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Артрогриппоз и эктодермальная дисплазия. Наследуется аутосомно-рецессивно. Впервые заболевание описано в 1981 г. у 20-лет- ней женщины как необычная форма эктодермальной дисплазии в сочетании с различными пороками развития. Кожные проявления

синдрома: сухая кожа, гиперкератоз, аномальная дерматоглифика, гипогидроз. Дистрофия волос, ногтей, отставание в росте, лицевая дизморфия. Поражения глаз: двустороняя ядерная катаракта, эктропион, трихиаз. Аномалии конечностей, сколиоз. Расщелина губы/ нёба, сахарный диабет. Зубы: олигодентия и аномалии строения эмали.

Ихтиоз-склерозирующий холангит синдром. Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене CLDN1. Ген локализован в области 3q28-q29, 3q27-q28. Заболевание впервые описано в 2002 г. Включает в себя следующие основные признаки: ихтиоз, гипотрихоз, признаки алопеции, склерозирование желчных протоков и вакуолизацию лейкоцитов. Клинически обширные кожные поражения: распространенный диффузный ихтиоз средней степени выраженности, ксероз, окантоз, папилломатоз и др., поражение печени (гепатомегалия, холестаз). К зубным аномалиям относятся: гиподентия, олигодентия, гипоплазия эмали.

Скелетных аномалий, эластичной кожи (CUTIS LAXA), краниосиностоза, аномального строения гениталий и лицевых аномалий синдром. Синдром описан в 1983 г. у четырех сестер одной семьи. Наследование аутосомно-рецессивное. Для заболевания характерно наличие признаков эктодермальной дисплазии, пегментные невусы, дополнительные соски молочных желез, гипотрихоз, гипоплазия эмали зубов, вторичная анодентия, дистрофия ногтей.

Скрученные волосы (PILI TORTI). Этот наследственный синдром был описан Ronchese в 1932 г. Наследуется аутосомно-рецессивно. Данный признак встречается в составе синдрома Менкеса (ОМИМ 309400), наследующегося как Х-сцепленное рецессивное заболевание. Характерное необычное строение волос (сильно срученные, жесткие, ломкие) и гипоплазия зубной эмали.

Мукополисахаридоз, тип IVA. Наследственное системное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется специфическим фенотипом (низкий рост, лицевые аномалии, редкие волосы, широкий рот). Патология зубов: широко расставленные, серый оттенок цвета эмали, обширный кариес.

Мукополисахаридоз, тип IVB. Заболевание связано с дефицитом фермента β-галактозидазы. По клиническим проявлениям и аномалиям зубов сходно с мукополисахаридозом типа IVA.

Микроцефалия, внутриутробное отставание в росте. Тип Ториелло. Заболевание известно с 1983 г. Наследуется аутосомно-

Рис. 1.22 а-в. Мукополисахаридоз

рецессивно. Характерными признаками являются: пропорциональная карликовость, внутриутробная задержка роста, микроцефалия, катаракта, поражение кистей и стоп (короткие кисти и стопы, отставание костного возраста, клинодактилия, укорочение срединных и проксимальных фаланг). Умственная отсталость. Гипоплазия эмали.

Стейва-Видеманна синдром (STUVE-WIEDEMANN). Локализация гена LIFR, в области 5p13.1. Аутосомно-рецессивное заболевание, клиническими признаками которого являются: отставание в росте, гипоплазия срединной области лица, микрогнатия, низко посаженные уши, отсутствие корнеальных рефлексов, частые респираторные заболевания, гипертензия легочной артерии. Диагностическими признаками являются различные скелетные нарушения в виде остеопороза, частых переломов, прогрессирующий сколиоз, камптомиелия, флексорная контрактура пальцев рук, мышечная гипотония

и др. Стоматологические признаки синдрома: нарушения зубного ряда, испещренная эмаль, хронические абсцессы зубов.

Рахит D-резистентный, тип II. Заболевание обусловлено мутацией в гене 25-гидроксивитамин D-3-1-альфа-гидроксилазы CYP27B1. Локализован в 12q14, 12q13.1-q13.3 Сходные по клиническим проявлениям и типу наследования, генетически гетерогенные заболевания с множественными и типичными для рахита признаками. Зубные аномалии выражаются в задержке прорезывания зубов и гипоплазии эмали.

Рахит D-резистентный, тип II. Заболевание обусловлено мутацией в гене рецепторе Д-витамина (VDR). Ген локализован в 12q12-q14.

Холла-Риггса-умственная отсталость синдром. Синдром впервые описан в 1975 г. у детей, рожденных в кровнородственном браке. Наследуется аутосомно-рецессивно. Для синдрома характерны: микроцефалия, умственная отсталость, гипертелоризм, эпикант, широкий, открытый рот. Скелетные аномалии в виде остеопороза, сколиоза, кифоза. Умственная отсталость, эписиндром. Мелкие молочные зубы, гипоплазия эмали.

Буллезный эпидермолиз и поясно-конечностная мышечная дистрофия. Ген заболевания локализован в районе 8q24. Вызвано мутацией в плектиновом гене (PLEC1). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Низкий рост, анемия, признаки буллезного эпидермолиза и симптомы мышечной дистрофии. Гипоплазия эмали, распространенный кариес.

Буллезный эпидермолиз генерализованный, атрофический, доброкачественный. Заболевание может вызываться мутациями в нескольких генах: COL17A1, LAMA3, LAMB3, LAMC2. Гены локализованы в районах 18q11.2, 1q32, 17q11-qter, 1q25-q31, 10q24.3. Ведущими клиническими симптомами являются кожные поражения в виде буллезного эпидермолиза. К зубным аномалиям относятся: кариес, гиподентия, ямчатые дефекты эмали.

Краниоэктодермальная дисплазия. Аутосомно-рецессивное заболевание. Характерна долихоцефальная форма черепа, синостоз сагиттальных швов черепа, эпикант, гипетелоризм. Миопия, нистагм. Брахидактилия, клиндактилия, кожная синдактилия. Узкая грудная клетка, гипоплазия эмали.

Секкеля синдром. Клинически гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание. Ген локализован в области 3q22-q24. Характеризуется отставанием в росте, умственной отсталостью, микроцефалией, судо-

рожными приступами, своеобразным строением головы и лица («птицеголовость»). Микрогнатия, низкопосаженные деформированные уши, высокое нёбо, иногда расщелина нёба. Характерны частичная анодентия, гипоплазия эмали, малоклюзия II неправильный рост зубов.

Рис. 1.23. Синдром Секкеля

Амелогенез несовершенный, гипопластический, с открытым прикусом, аутосомно-рецессивный. Заболевание обусловлено мутацией в эмалиновом гене (ENAM). Ген локализован в районе 4q21. Rowley et al. (1982), обследовавший 50 больных несовершенным эмалогенезом, обнаружил, что одна из клинических форм данного заболевания всегда ассоциирована с нарушением прикуса, что и позволило выделить данное состояние в отдельную нозологическую единицу. Ретрогнатия верхней челюсти. Вертикальная дисгнатия, сниженная минерализация эмали, желто-коричневая окраска эмали. У гетерозигот ямчатые дефекты эмали.

Ларинго-онихо-кутанный синдром. Заболевание обусловлено мутацией гена LAMA3, локализованном в 18q11.2. Впервые как новый наследственный синдром описан в 1986 г. у 22 больных из 12 семей, проживавших в одной из Пакистанских провинций. Заболевание характеризуется полиморфной клинической картиной поражений кожи (гранулемы, изъязвления кожи), гранулемы голосовых связок,

необычный тембр голоса, аномалии развития ногтей. Зубы: несовершенный амелогенез.

Буллезный эпидермолиз с поздним началом и умственной отсталостью. Аутосомно-рецессивное заболевание. Различные формы буллезного эпидермолиза (БЭ) могут быть подразделены на три основных гистологических группы: эпидермолитический (БЭ), смешанный, дермолитический. В самостоятельную нозологическую единицу заболевание выделено в 1992 г., после того как у болгарских евреев было описано заболевание, характеризующееся проявлениями буллезного эпидермолиза, локализованного на передних поверхностях стоп, признаками дистрофии зубной эмали и ногтей и умственной отсталостью. Кроме того, при данном синдроме иногда встречается подвывих хрусталика, укороченный фильтр, прогнатизм и расщелина нёба.

Аутоиммунной полиэндокринопатии тип 1 синдром (ОМИМ 240300). Ген локализова в районе 21q22.3, мутация в аутоиммунном регуляторном гене (AIRE). Данный синдром характеризуется двумя или тремя основными клиническими симптомами: болезнь Аддисона и/или гипопаротироидизм, а также кандидоз. Часто при этом заболевании присутствует симптом малабсобции и диареи. Заболевание относится к категории «финских болезней» и встречается в Финляндии с достаточно высокой частотой. Наследуется как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. Часто сопутствуют кератоконъюнктивиты, хроническая форма гепатита, гипогонадизм, хронический атрофический гастрит, сахарный диабет. На коже часто витилиго, эктодермальная дистрофия, алопеция. В качестве частого признака патологии фигурирует гипоплазия эмали.

5.5. СЦЕПЛЕННЫЕ С Х-ХРОМОСОМОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ С НАРУШЕНИЕМ ФОРМИРОВАНИЯ ЭМАЛИ

Амелогенез несовершенный, гипопластический/гипоматураци- онный (незрелый), Х-сцепленный 1 (ОМИМ 301200). Локализация гена, кодирующего амелогенин Хq22.3-p22.1. Х-сцепленное доминантное заболевание. Характеризуется гипопластическим типом амелогенеза. Ген локализован в районе Xp22.3-p22.1. В 1972 г. MacGibbon (1972) сообщил о сестре и брате, у которых отсутствовала зубная эмаль и были признаки нефрокальциноза. Для данного заболева-

ния характерными признаками являются маленький размер зубов, аномальное строение зубной эмали (тонкая, твердая), с шероховатой поверхностью желто-коричневого оттенка. Отмечается иногда непрорезывание зубов и частичная резорбция альвеолярных отростков. Поражаются как временные, так и постоянные зубы. У мужчин и женщин клиническая картина различна. У мужчин постоянные зубы покрыты крапинками и имеют желто-белый цвет, но с возрастом вследствие адсорбции пятен зубы могут темнеть. По толщине эмаль приближается к нормальной. Эмаль мягкая, и кончиком зонда ее можно проткнуть. Несмотря на то что такие зубы более склонны к скалыванию и стиранию, чем здоровые, потеря эмали происходит медленно. У мужчин временные зубы внешне напоминают матовое белое стекло. Иногда отмечается легкое пожелтение временных зубов. Поверхность их относительно гладкая. У женщин как на временных, так и на постоянных зубах видны перемежающиеся вертикальные полосы матово-белой и нормальной полупрозрачной эмали. Эти полосы бывают разной ширины и хаотически распределены по коронке. Симметрия гомологичных зубов справа и слева отсутствует. Как и при других формах неполноценного амелогенеза, часто отмечается открытый прикус.

Амелогенез несовершенный, гипопластический/гипоматураци- онный (незрелый), Х-сцепленный 2. Локализация гена Хq22-q28. По своим клиническим проявлениям напоминает предыдущее заболевание и характеризуется гипопластическим типом амелогенеза. Отличие заключается в районе локализации гена на Х-хромосоме, вызывающего данное заболевание.

Ихтиоз, атрихия и фотофобия. Х-сцепленное рецессивное заболевание. Ведущая клиническая симптоматика этого синдрома с аутосомно-рецессивным типом наследования отражена в самом названии. Заболевание впервые описано в 1909 г. Маклеодом; характерно наличие гипогидроза, фолликулярного ихтиоза, фотофобии. Больные, как правило, низкого роста, с признаками умственной отсталости, подвержены частым респираторным инфекциям. В качестве одного из признаков синдрома отмечается дисплазия эмали.

SCARF-синдром. Редкий наследственный синдром с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. К настоящему времени описаны только два пациента с данной патологией. Некоторые признаки синдрома перекрываются с фенотипом синдрома Ленца-Маджевски. К зубным аномалиям относят гипоплазию эмали зубов.

Рис. 1.24. Ихтиоз Х-сцепленный

Окуло-церебро-ренальный, синдром Лоу. Х-сцепленное заболевание, обусловлено мутацией в гене OCRL1. Ген локализован в области Xq26.1. Данное заболевание описано в 1958 г. Характерны аномалии глаз (врожденная катаракта, глаукома, микрофтальмия и др.), почетные аномалии, почечный ацидоз. Множественные скелетные аномалии: сколиоз, гипермобильность суставов и искривление конечностей, флексорные контрактуры пальцев, арефлексия, иногда умственная отсталость. Зубные кисты, гипопазия эмали. Таким образом, разнообразные по своим клиническим проявлениям признаки дисплазии эмали могут встречаться как изолированные формы патологии, так и входить в состав разнообразных наследственных синдромов и заболеваний. Клиническая вариабельность этих форм патологии очень широкая, и аномалии развития эмали часто сопряжены с другими аномалиями зубов. Однако отдельные наследственные заболевания могут характеризоваться специфическими особенностями поражения зубной эмали. В табл. 1.13 представлены данные о некоторых наследственных синдромах со специфическими признаками аномалий развития эмали.

Таблица 1-13. Синдромы с признаками дисплазии эмали

Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность данного состояния выражаются в том, что одни и те же признаки встречаются при разных заболеваниях, с разными типами наследования. Так, гипоплазия эмали обнаруживается при окулодентооссеозной дисплазии и ЕЕС-синдроме (аутосомно-доминантный тип наследования), при мукополисахаридозе (синдром Моркио), синдроме Кохлшуттера (аутосомно-рецессивный тип наследования), при амело-церебро-гидротическом синдроме, фокальной дермальной гипоплазии (Х-сцепленный тип наследования).

5.6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ АНОМАЛИЯМИ ЦВЕТА ЗУБОВ

Изменение цвета коронок молочных зубов (желтый, серо-желтый, темно-коричневый, желто-зеленый, коричнево-зеленый, чернокоричневый, серый, серо-синий, зеленый, голубой, лиловый, черный) наблюдается у детей при гемолитическом синдроме и гемолитических желтухах различной этиологии. Образующийся при гемолизе эритроцитов непрямой билирубин откладывается в тканях зуба и обусловливает окрашивание зубов в различные цвета, может привести к недоразвитию эмали или системной гипоплазии эмали. В отличие от системной гипоплазии, вызванной другими заболеваниями, гипоплазия после гемолитической желтухи, вызванной несовместимостью крови матери и ребенка по резус-фактору, обязательно сочетается с изменением окраски коронок молочных зубов. Изменения цвета зубов могут возникать вследствие генетически обусловленных нарушений в тканях зуба или проникновения в них красящего вещества, например при порфирии.

Наиболее обширные сведения о количестве наследственных заболеваний с изменением цвета зубов приведены в базе данных Австралийской компьютерной системы «POSSUM» и в каталоге ОМИМ. При анализе этих данных становится ясным, что количество таких состояний насчитывает несколько десятков нозологических форм. Изменение цвета зубов регистрируют при моногенных, хромосомных и мультфакториальных заболеваниях. Изменение цвета зубов отмечено при таких хромосомных нарушениях, как частичная дупликация длинного плеча хромосомы 1 и 8, интерстициальная делеция длинного плеча хромосом 2 и 4, делеция длинного плеча хромосомы 13 и др.

Практически всегда аномалии цвета зубов встречаются при моногенных заболеваниях, связанных с нарушением формирования эмали и дентина (глава «Наследственные заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали и дентина»).

Некоторые моногенные заболевания и синдромы, сопровождающиеся изменением цвета зубов, приведены в табл. 1.14.

Синдром Элерса-Данло, тип VII, аутосомно-рецессивный. В настоящее время известно о нескольких клинических и генетических вариантах индрома Элерса-Данло. Тип VII впервые был описан в 1998 г. Заболевание связано с наличием мутации в гене ADAMTS2. Ген локализован в 5q23 (хромосома 5, длинное плечо, сегмент 23). Ранее было описано 6 основных типов этого синдрома (тип I и II): классический (тип III), гипермобильный, васкулярный тип (IV), с кифосколиозом (тип VI); описаны и некоторые другие варианты этого синдрома как «неспецифические формы». Для данного варианта синдрома характерными признаками являются: микрогнатия, голубые склеры, миопия, гиперплазия слизистой десен. Зубные аномалии: гиподентия, изменение цвета зубов, аномальная морфология моляров молочных зубов, повышенная стираемость эмали молочных зубов. Аномалии скелета: остеопения, укорочение конечностей, короткие пальцы кистей и стоп.

Амело-онихо-гипо-гидротический синдром. Редкий наследственный синдром. Описан в 1975 и 1976 гг. Witkop et al. Для данного синдрома характерно наличие гипокальцифицированной-гипопластичной эмали, изменение цвета зубов (желто-коричневые зубы), задержка прорезывания постоянных зубов. Поражение кожи в виде себореи, гипогидроза, ксероза. Онихолизис и нормальное состояние волос.

Дентиногенез несовершенный, тип Шидлса III. Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией гена DSPP с известной локализацией (4q21.3). Основными признаками этого заболевания являются: поражение молочных и постоянных зубов. Янтарно-опалесцирующая окраска молочных и постоянных зубов, повышенная их стираемость, дефекты эмали, облитерация пульповых камер постоянных зубов, рентгенопрозрачная периапикальная область.

Дентиногенез несовершенный, тип I. Заболевание обусловлено мутацией в дентиновом сиалофосфопротеиновом гене (DSPP). По своим клиническим проявлениям заболевание сходно с другими формами несовершенного дентиногенеза. Тип I отличает его ассоциация с симптомами несовершенного остеогенеза (патологическая

Таблица 1-14. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся аномалиями цвета зубов

ломкость костей). Стоматологическими проявлениями являются: несовершенный, врожденный дентиногенез, коричневый цвет зубов (коричнево-голубой опалесцирующий оттенок), широкие, бульбообразные коронки, узкие корни зубов, корневые каналы узкие, склонные к облитерации, отсутствие пульповых камер. Повышенная стираемость зубов.

Метафизарная дисплазия с гипоплазией верхней челюсти и брахидактилией. Редкий аутосомно-доминантный синдром, описанный впервые в 1982 г. HALLFLet al. (1982). Характерными признаками являются скелетные аномалии (метафизарная дисплазия), низкий рост, гипоплазия верхней челюсти, короткий фильтр, тонкие губы, ранняя потеря зубов, желтый цвет эмали зубов и признаки дистрофии.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 3062 | Нарушение авторских прав