АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные болезни и синдромы, сопровождающиеся нарушением формирования эмали

Эмаль - наиболее твердая ткань тела человека (твердость эмали 7 по таблице Моосса). Гипоплазия эмали оценивается как порок ее развития, наступающий в результате нарушения метаболических процессов в развивающихся зубах и проявляющийся в качественном и количественном аномальном нарушении эмали зубов. Некоторые исследователи считают, что при гипоплазии нарушается формирование зубных тканей за счет изменения в обра зующих эма ль к летка х- энамелобластах. Другие авторы рассматривают гипоплазию эмали как дефект ее минерализации при нормальном формировании зубных тканей. Считается, что практически невозможно разделение этих двух взаимосвязанных процессов. Полагают, что гипоплазия твердых тканей зубов возникает в результате нарушения как формирования эмали энамелабластами, так и ослабления процесса минерализации эмалевых призм. При гипоплазии нарушены не только процессы минерализации, но в первую очередь построение белковой матрицы эмали зуба в результате недостаточной или замедленной

функции энамелобластов. Системная гипоплазия тканей зуба характеризуется нарушением строения эмали всех или только той группы зубов, которая формируется в один и тот же промежуток времени. Эта форма встречается у 2-14% детей. Причины такого патологического состояния чрезвычайно многобразны. Это и внешнесредовые воздействия (болезни матери во время беременности, плохое питание, прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности или препараты, вводимые в организм ребенка, например тетрациклины). Иногда в качестве причины патологии рассматривают недоношенность, гемолитическую желтуху, аллергические состояния и др.

На постоянных зубах гипоплазия эмали развивается под влиянием различных заболеваний, возникших у детей в период формирования и минерализации зубов. Признаки гипоплазии обнаруживают у детей, перенесших рахит, острые инфекционные заболевания, болезни желудочно-кишечного тракта, токсическую диспепсию, алиментарную дистрофию. Системная гипоплазия постоянных зубов встречается также у детей с заболеваниями эндокринной системы, врожденным сифилисом, мозговыми нарушениями. 60% гипопластических дефектов постоянных зубов развивается в первые 9 мес жизни. Элементы гипоплазий чаще определяются в области режущего края резцов, режущего бугра.

Наследственные дефекты эмали, не связанные с общими нарушениями, считаются разновидностями несовершенного амелогенеза. В целом среди населения несовершенный амелогенез всех типов встречается с частотой 1:14 000. Это генетически гетерогенное заболевание.

5.2. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ АНОМАЛИЙ ФОРМИРОВАНИЯ ЭМАЛИ И КЛАССИФИКАЦИЯ

Этиология несовершенного эмалегенеза связана с двумя генами, участвующими в патогенезе. Первая генетическая ассоциация определяется открытием амелогенинового гена, локализованного в регионе р21.1-22.3 на хромосоме Х. Второй ген, участвующий в формировании картины заболевания, - эмалиновый ген на хромосоме 4 (4q21). В настоящее время нет единой классификации несовершенного амелогенеза. Существующие классификации основаны на клинических данных или на данных, сочетающих в себе информацию о клинических проявлениях заболевания и генетической этиологии.

Наиболее распространенный тип несовершенного амелогенеза - аутосомно-доминантно наследуемая гипокальцификация эмали, которая встречается с частотой около 1:20 000. На основе клинической классификации выделяют 4 типа несовершенного амелогенеза:

1) гипопластический;

2) гипоматурационный;

3) гипокальцификационный;

4) гипоматурационный-гипопластический.

Эта классификация соответствует нарушениям, которые могут происходить в разные стадии формирования эмали (секреция органического матрикса, минерализация матрикса, матурация, или созревание эмали). В зависимости от фенотипических вариантов патологии и данных о характере наследования этого признака классификация, основанная на клинико-генетическом принципе, предполагает выделение 15 типов несовершенного амелогенеза (табл. 1.11).

Некоторые мутации, вызывающие изменение структуры или химического состава эмали, проявляются либо как изолированные признаки, либо являются составной частью разнообразных наследственных заболеваний и синдромов, при этом нередко поражаются как временные, так и постоянные зубы, отмечается задержка прорезывания зубов, аномалии прикуса и цвета зубов.

Как следствие мутаций могут наблюдаться: недостаточное образование эмали (гипоплазия), недостаточность обызвествления органической матрицы (гипокальцификация), дефекты образования кристаллов апатита в различных компонентах эмалевых призм (гипосозревание), отложение экзогенного материала, приводящее к аномалиям пигментации, а также комбинация этих нарушений.

При ямочной гипопластический форме амелогенеза эмаль как временных, так и постоянных зубов обычно имеет нормальную толщину, но на ее поверхности беспорядочно расположены ямки небольших размеров. Эмаль прорезавшихся зубов - твердая, желто-белого цвета. Ямки захватывают губные поверхности в большей степени, чем язычные. Отмечается тенденция к расположению ямок вертикальными столбиками. Ямочный гипопластический неполноценный амелогенез чаще наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Дефекты зубной эмали выявляются более чем при 140 наследственных заболеваниях и синдромах, соответствующих менделевскому характеру наследования. Некоторые из этих заболеваний приведены в табл. 1.12.

Таблица 1.11. Клинико-генетическая классификация несовершенного амелогенеза

Рис 1.20. Несовершенный амелогенез гипопластический

5.3. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ С НАРУШЕНИЕМ ФОРМИРОВАНИЯ ЭМАЛИ

Наследственная остеодистрофия Альбрехта. Это гетерогенное по своим проявлениям наследственное аутосомно-доминантное заболевание характеризуется низким ростом, ожирением, катарактой, брахидактилией, умственной отсталостью. Отмечаются гипофосфатемия, гипокальцемия, различные эндокринные аномалии. К стоматологическим признакам относятся: врожденная гипоплазия эмали, задержка прорезывания зубов, ано-/олигодентия. Ген заболевания локализован в районе 20q13.2.

Амело-онихо-гипогидротический синдром. Редкое аутосомнодоминантное заболевание. Описано впервые в 1975 г. как сочетанное поражение, включающее в себя гипокальцифицирующую/гипоплас- тичную эмаль зубов, изменение цвета зубов, онихолизис, гиперкератоз и гипогидроз. Характерными признаками также являются: желто-коричневая окраска зубов, задержка прорезывания постоянных зубов. Себорейный дерматит кожи головы, гипогидроз, ксероз, онихолизиз. Волосы нормальные.

Таблица 1.12. Наследственные заболевания и синдромы с признаками аномального развития эмали

Продолжение табл. 1-12

Продолжение табл. 1-12

Окончание табл. 1-12

Амелогенез несовершенный, гипопластический тип (микродентия генерализованная). Несовершенный эмалегенез клинически и генетически гетерогенное состояние и может проявляться в виде различных клинических вариантов даже в пределах аутосомнодоминантно наследующихся форм. Поводом выделения в самостоятельную нозологическую единицу является стойкое сочетание признаков несовершенного гипопластического амелогенеза с генерализованной микродентией.

Амелогенез несовершенный 2, гипопластический, локальный, аутосомно-доминантный. Данное заболевание представляет собой еще один генетический вариант несовершенного амелогенеза. Заболевание вызвано мутацией в эмалиновом гене (ENAM), локализованном в длинном плече хромосомы 4 (4q21). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описаны различные клинические варианты аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза.

1. Твердая эмаль, но ее количество значительно уменьшено по сравнению с нормой.

2. Гипокальцифицированная форма, при которой зубная эмаль мягкая; при гистологическом исследовании выявляется нормальное ее количество.

Гипокальцификацированный тип амелогенеза встречается в популяции с частотой примерно 1 на 20 000. Полагают, что клинические, радиографические, гистологические признаки заболевания более ярко выражены при рецессивных формах, чем при доминантных состояниях. Дефект может проявляться как на временных, так и на постоянных зубах. Могут быть поражены все зубы, но в пределах одной семьи обычно доминируют вариации в количестве пораженных зубов и степени поражения ткани. Образование дефекта не соответствует какому-либо специфическому периоду в развитии зубов.

Зубы имеют гладкую блестящую поверхность. Цвет прорезавшихся зубов может варьировать от матово-белого до полупрозрачного коричневого. Толщина эмали составляет приблизительно 1/4-1/3 от нормальной. Боковые контакты зубов отсутствуют. Некоторые участки эмали могут отсутствовать, особенно по режущему краю и на жевательных поверхностях. Иногда эмаль с грубой, гранулообразной поверхностью.

Гиперостатическая карликовость Ленца-Маджевски. В разные годы (1969, 1974, 1977) в специальной литературе были даны описания сходных по клинической картине пациентов. Характерны

множественные пороки развития, затрагивающие черепно-лицевую область, скелет, кожу, нервную систему и др. Характерными признаками являются: микрогнатия, непропорционально большая голова, гипертелоризм, атрезия и стеноз хоан и слезно-носового канала, маленький язык, контрактуры конечностей. Тонкая гиперэластичная кожа с очагами гипотрофии. Неврологические нарушения: умственная отсталость, гипотония, агенезия мозолистого тела. При исследовании зубов отмечается дисплазия эмали.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 2728 | Нарушение авторских прав