АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Шерешевского-Тернера. Впервые клиническую картину данного синдрома описал Н.А

Прочитайте:
  1. Cимптомы и синдромы заболеваний, проявляющихся на слизистой оболочке полости рта.
  2. E Эпилептический синдром
  3. E. Шегрен синдромында
  4. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  5. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  6. Hellp-синдром
  7. HELLP-синдром и жировой гепатоз печени.
  8. HELLP-синдром.
  9. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  10. I. Мочевой синдром

Впервые клиническую картину данного синдрома описал Н.А. Шерешевский в 1925 г. Классическое описание принадлежит Х.Х. Тернеру (1938). Цитогенетическую природу заболевания открыл С.Е. Форд в 1959 г., обнаружив кариотип 45, ХО.

Это единственная форма моносомии, обнаруженная у человека. Частота встречаемости синдрома ХО по разным источникам колеблется от 1 на 1000 до 1 на 7000 и более. Такое разночтение частоты встречаемости данного синдрома может быть объяснено не только присутствием в кариотипе мозаичных вариантов, но и тем, что при различных структурных перестройках Х-хромосомы (изохромосомы, делеции короткого и длинного плеча, кольцевые хромосомы, Х-транслокации) наблюдается одна и та же клиническая картина. По последним уточненным данным, моносомия по Х-хромосоме встречается с частотой от 0,1 до 0,4 на 1000. Синдром ШерешевскогоТернера обнаруживается приблизительно при 1% всех зачатий, среди спонтанных абортусов его находят в 19% случаев; 95% зигот с хромосомным набором погибает внутриутробно.

Кариотип 45, ХО характеризуется большой цитогенетической и клинической вариабельностью. Приблизительно у 60% больных в кариотипе содержится только одна Х-хромосома, в остальных случаях наблюдаются различные типы структурных и числовых нарушений Х-хромосомы. В 80-85% случаев единственная Х-хромосома имеет материнское происхождение и лишь в 15-20% - отцовское.

Клинические симптомы заболевания проявляются с первых дней жизни. Масса тела детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек верхних и нижних конечностей, низкий рост волос на шее. Отек стоп и голеней может держаться от 2 до 3 лет. В течение 1-го года жизни ребенок постепенно отстает в росте, особенно заметно замедление роста в 9-10 лет. В дальнейшем для таких больных низкий рост является одним из самых характерных признаков; у взрослых он не превышает 140-145 см.

 

Для больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерны кожные крыловидные складки на короткой шее (до 60%), широкая

грудная клетка (60%), Х-образное искривление голеней (56%). При полной форме синдрома Шерешевского-Тернера наблюдаются половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие (90%), внешние и внутренние половы органы недоразвиты, отсутствуют матка и фаллопиевые трубы; наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков, связанное с недостатком эстрогенов, которые приводят к недоразвитию молочных желез и скудному оволосению на лобке и в подмышечных впадинах. Поражаются сердечно-сосудистая, мочеполовая, скелетная и кожные системы. При дерматоглифическом обследовании отмечаются дистально расположенный осевой трирадиус, поперечная ладонная складка, увеличение частоты узоров в области гипотенара и высокий гребневой счет. Интеллектуальное развитие нормальное или близкое к норме.

При патологоанатомическом исследовании вместо гонад у таких больных находят недифференцированный тяж, не содержащий фолликулов и секреторных клеток. В 60% случаев встречаются аномалии мочевой системы, чаще подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей; реже описывают врожденные аномалии

сердца (20%).

Предварительный диагноз синдрома Шерешевского-Тернера основан на характерной клинической картине и исследовании полового хроматина, окончательный - на результатах цитогенетического анализа и применении высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов. Последние методы необходимо применять в случаях определения происхождения маркерных хромосом (минихромосомы) и низкого содержания мозаичных клеток в кариотипе

(до 20%).

Дифференциальную диагностику проводят с синдромом БоневиУльриха - аутосомно-доминантной болезнью, при которой у некоторых больных сохраняется генеративная функция, наблюдается передача патологического гена или генов из поколения в поколение и отсутствует характерная цитогенетическая картина (ХО). Кроме того, синдром ХО необходимо отличать от синдрома Нунан, смешанной дисгенезии гонад, чистой дисгенезии гонад 46, ХХ и чистой дисгенезии гонад 46, ХУ

 

Лечение в основном симптоматическое и обычно направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Лечебные мероприятия проводят обычно эндокринологи (эстрогены, гормон роста), пластические хирурги (удаление крыловидных складок), психотерапевты;

при стертых мозаичных формах синдрома показана гормональная заместительная терапия.


Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 896 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)