АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Дауна. У 5% всех беременных существует более высокий, чем средний, риск наличия какой-нибудь ХА у плода

У 5% всех беременных существует более высокий, чем средний, риск наличия какой-нибудь ХА у плода. Эти женщины рожают 20% детей с ХА.

Пока занием для прената льного цитогенетического анализа является наличие в семье больного с синдромом Дауна. Если мать моложе 30 лет, риск повторения на основании ретроспективных данных

составляет 1-2%, т.е. он несколько превышает частоту трисомии 21 в популяции. Если у родителей имеются отклонения со стороны психики, необходимо провести амниоцентез.

У женщин старше 30 лет, родивших детей с синдромом Дауна, риск повторения одинаков со средним риском их возрастной группы. Если у одного из родителей обнаружена транслокация (центрическое слияние) или мозаицизм, тогда степень риска повторения определяется другими факторами.

Давно известно, что у женщин старшего возраста чаще рождаются дети с синдромом Дауна. На возрастной кривой матери имеются два пика, один из которых соответствует 27 годам, а второй - 40 годам жизни. Риск синдрома Дауна среди 35-летних женщин составляет 1:300, а среди 30-летних - 1:800, поэтому вполне понятно, что возрастную границу, являющуюся показанием для амниоцентеза, нельзя сдвинуть ниже 35 лет.

При генетическом консультировании более целесообразно пользоваться данными пренатальной диагностики и информировать родителей о риске выкидыша и мертворожденности. 40-летним и более старшим женщинам необходимо рекомендовать пренатальную диагностику обязательно, 35-39-летним - выборочно, а 30-34-лет- ним - лишь в редких случаях. Пренатальная диагностика в первую очередь предупреждает рождение ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, в ходе исследования довольно часто выявляют и аутосомную, и гоносомную анеуплодии.

Необходимо также знать, что возможные мутагенные факторы (облучение, вирусная инфекция, медикаментозные средства, действующие в первой половине беременности) не приводят к значимым генетическим изменениям у плода, хотя в прошлом эта возможность и не отвергалась.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 758 | Нарушение авторских прав